Porphyria - en sjukdom av modern mänsklighet

Porphyria sjukdom är en speciellen mängd leverpatologier på den genetiska nivån, där det finns helt fel syntes av hemoglobin. Det antas att i biosyntesen av hemoglobin själv finns åtta på varandra följande, så kallade enzymatiska steg. Eventuella kränkningar i en av dem kan redan leda till att ett sådant problem utvecklas som porfyri. Sjukdomen utvecklas som regel snabbt. I den här artikeln kommer vi att beskriva så mycket detaljer som möjligt vad denna sjukdom är och vad är de moderna metoderna för dess behandling.

Porphyria är en sjukdom i modern mänsklighet. Vad är mekanismen för utveckling av sjukdomen?

Ursprungligen den icke-proteindelen av hemoglobin (annars- heme) förvandlas till en giftig substans, som i sin tur korroderar absolut alla befintliga subkutana vävnader. Så huden får gradvis en brunaktig nyans, med tiden blir den tunnare och spricker på grund av direkt exponering för solljus. Det är därför patienter med denna sjukdom kan hitta många sår och ärr. Så porphyria utvecklas gradvis. En sjukdom noterar vi att i avsaknad av snabb behandling, som regel, fångar fler och fler nya områden i huden.

skäl

Sekventiell störning av själva biosyntesenhemet, som diskuterades lite högre, leder till överdriven ansamling i kroppen av porfyriner, såväl som deras så kallade föregångare (till exempel porfobilinogen och aminolevulinsyra). Det är överskottet av det senare som har den starkaste toxiska effekten på kroppen själv, vilket leder till att redan kliniska symtom utvecklas. Anledningen till denna typ av störningar är mutationen av genen som är ansvarig för aktiviteten hos vissa enzymer som är involverade i multistages hemsyntes. För närvarande är forskare engagerade i en mer detaljerad studie av alla dessa processer och en sådan sjukdom som porfyri.

Sjukdom: symtom

• Skador på centrala nervsystemet.
• Utsöndring av rosa färg urin.
• Många sår och ärr på kroppen.
• Smärta och obehag i buken.
• Högt blodtryck.

Vad ska behandlingen göras?

Tyvärr är det för tillfället inte specialisterkan erbjuda effektiva metoder för patogenetisk terapi av denna sjukdom. I vissa fall (till exempel erytropoietisk uroforfyri) kan behandlingen vara effektiv. Intermittent porfyri (en akut scensjukdom) tillåter kategoriskt inte användning av analgin och lugnande medel, eftersom det är de som orsakar en förvärring av alla symtom. I närvaro av smärta med en sådan sjukdom som porfyri, föreskrivs som regel de starkaste läkemedlen.

slutsats

Porfiry sjukdom (foto nr 1 visar en avdess manifestationer), tyvärr, diagnostiseras idag oftare. Sammanfattningsvis bör det noteras att denna typ av sjukdom i dag fortfarande är dåligt förstått. Forskare från hela världen fortsätter att undersöka de viktigaste orsakerna, primära kliniska symtom, liksom metoder för att hantera ett sådant obehagligt problem. Var hälsosam!