Polymorfism - vad är det? Genetisk polymorfism

Genetisk polymorfism är ett tillstånd därdär det finns en långvarig mångfald av gener, men samtidigt är frekvensen av den mest sällsynta genen i befolkningen mer än en procent. Dess underhåll sker på grund av konstant mutation av gener, såväl som deras konstanta rekombination. Enligt forskning utförd av forskare har genetisk polymorfism blivit utbredd, eftersom det kan finnas flera miljoner genkombinationer.

Stort lager

Det bästaanpassning av en befolkning till en ny miljö, och i detta fall sker utvecklingen mycket snabbare. Det är inte praktiskt att uppskatta hela antalet polymorfa alleler med traditionella genetiska metoder. Detta beror på det faktum att närvaron av en viss gen i genotypen uppnås genom att korsa individer som har olika fenotypiska egenskaper som bestäms av genen. Om du vet vilken del av en viss population som består av individer med olika fenotyper, blir det möjligt att bestämma antalet alleler som bildandet av en viss egenskap beror på.

Hur började allt?

Genetik började utvecklas snabbt på 60-taletförra seklet, det var då som gelelektrofores av proteiner eller enzymer började användas, vilket gjorde det möjligt att bestämma genetisk polymorfism. Vad är denna metod? Det är med dess hjälp som proteiner rör sig i ett elektriskt fält, vilket beror på storleken på proteinet som förflyttas, dess konfiguration, samt den totala laddningen i olika delar av gelén. Efter detta, beroende på platsen och antalet fläckar som visas, identifieras det identifierade ämnet. För att bedöma proteinpolymorfism i en population är det värt att undersöka cirka 20 eller fler loci. Sedan, med hjälp av en matematisk metod, bestäms antalet allelgener, liksom förhållandet mellan homo- och heterozygoter. Enligt forskning kan vissa gener vara monomorfa, medan andra kan vara ovanligt polymorfa.

Typer av polymorfism

Begreppet polymorfism är extremt brett, detinnehåller en övergångsversion och balanserad version. Detta beror på genens selektiva värde och naturligt urval, vilket sätter press på befolkningen. Dessutom kan det vara genetiskt och kromosomalt.

Gen och kromosomal polymorfism

Genpolymorfism finns i kroppenalleler i mängden mer än en, ett tydligt exempel på detta är blod. Kromosomala representerar skillnader inom kromosomerna som uppstår på grund av aberrationer. Det finns dock skillnader i heterokromatiska regioner. I avsaknad av patologi som kommer att leda till funktionsnedsättning eller död, är sådana mutationer neutrala.

Övergångspolymorfism

Övergångspolymorfism uppstår närnär en allel som en gång var vanlig i en population ersätts av en annan som ger dess bärare bättre kondition (även kallad multipel allelism). Med en given sort sker en riktningsförskjutning i procentandelen genotyper, på grund av vilken evolution sker och dess dynamik utförs. Fenomenet den industriella mekanismen kan vara ett bra exempel som kännetecknar övergångspolymorfism. Vad det är visas av en enkel fjäril, som med industrins utveckling ändrade den vita färgen på sina vingar till mörk. Detta fenomen började observeras i England, där mer än 80 arter av björkfjärilar förvandlades från bleka gräddfärgade blommor till mörka färger, vilket först märktes efter 1848 i Manchester på grund av industrins snabba utveckling. Redan 1895 fick mer än 95% av nattfjärilarna en mörk färg på sina vingar. Sådana förändringar är förknippade med det faktum att trädstammar har blivit mer rökiga och ljusa fjärilar har blivit ett lätt byte för trastar och rödhake. Förändringarna inträffade på grund av mutanta melanistiska alleler.

Balanserad polymorfism

Definition av "balanserad polymorfism"kännetecknar frånvaron av en förändring i några numeriska förhållanden mellan olika former av genotyper i en population som är i stabila miljöförhållanden. Det betyder att förhållandet från generation till generation förblir detsamma, men kan fluktuera något inom ett visst värde, som är konstant. I jämförelse med övergångsmässig, balanserad polymorfism - vad är det? Det är i första hand en statisk evolutionär process. I. I. Shmalhausen gav den 1940 också namnet jämviktsheteromorfism.

Exempel på balanserad polymorfism

Ett tydligt exempel på balanserad polymorfismkan bli närvaron av två kön hos många monogama djur. Detta beror på det faktum att de har lika selektiva fördelar. Deras förhållande inom en befolkning är alltid lika. Om det finns månggifte i en befolkning kan det selektiva förhållandet av representanter för båda könen störas, i vilket fall representanter för det ena könet antingen kan förstöras helt eller elimineras från reproduktion i större utsträckning än representanter för det motsatta könet.

Ett annat exempel skulle vara gruppblod som tillhör AB0-systemet. I det här fallet kan frekvensen av olika genotyper i olika populationer vara olika, men samtidigt ändrar den inte sin beständighet från generation till generation. Enkelt uttryckt har ingen genotyp en selektiv fördel framför en annan. Enligt statistiken har män med den första blodgruppen längre förväntad livslängd än andra medlemmar av det starkare könet med andra blodgrupper. Tillsammans med detta är risken för att utveckla duodenalsår i närvaro av den första gruppen högre, men det kan perforera, vilket leder till dödsfall om assistansen försenas.

Genetisk balans

Detta ömtåliga tillstånd kan störas avpopulationer som en konsekvens av spontant uppträdande mutationer måste de inträffa med en viss frekvens och i varje generation. Studier har visat att polymorfismer av gener i det hemostatiska systemet, vars avkodning gör det klart om den evolutionära processen främjar dessa förändringar eller omvänt motverkar dem, är extremt viktiga. Om du spårar förloppet av mutantprocessen i en viss population kan du också bedöma dess värde för anpassning. Den kan vara lika med en om mutationen inte utesluts under urvalsprocessen och det inte finns några hinder för dess spridning.

De flesta fall visar att värdetDet finns mindre än en sådan gen, och i fallet med sådana mutanters oförmåga att föröka sig kommer allt ner till 0. Mutationer av detta slag sopas åt sidan i processen med naturligt urval, men detta utesluter inte upprepade förändringar i samma gen, som kompenserar för den eliminering som utförs genom selektion. Då uppnås jämvikt, muterade gener kan uppstå eller omvänt försvinna. Detta leder till en balanserad process.

Ett exempel som tydligt kan karakteriseravad som händer är sicklecellanemi. I detta fall bidrar en dominant muterad gen i ett homozygott tillstånd till organismens tidiga död. Heterozygota organismer överlever men är mer mottagliga för malariasjukdom. Balanserad polymorfism av sicklecellanemi-genen kan spåras i distributionsområdena för denna tropiska sjukdom. I en sådan population elimineras homozygoter (individer med samma gener) och selektion agerar till förmån för heterozygoter (individer med olika gener). På grund av multivektorselektionen som sker i populationens genpool bibehålls genotyper i varje generation, vilket säkerställer bättre anpassningsförmåga hos organismen till miljöförhållanden. Tillsammans med närvaron av sicklecellanemi-genen i den mänskliga befolkningen, finns det andra typer av gener som kännetecknar polymorfism. Vad ger detta? Svaret på denna fråga kommer att vara ett fenomen som kallas heterosis.

Heterozygota mutationer och polymorfism

Heterozygot polymorfism involverarfrånvaro av fenotypiska förändringar i närvaro av recessiva mutationer, även om de är skadliga. Men samtidigt kan de ackumuleras i en population till en hög nivå, vilket kan överstiga skadliga dominerande mutationer.

En oumbärlig förutsättning för den evolutionära processen

Evolutionsprocessen är kontinuerlig ochdess obligatoriska tillstånd är polymorfism. Vad detta betyder är den konstanta anpassningsförmågan hos en viss population till dess livsmiljö. Organismer av olika kön som lever inom samma grupp kan vara i ett heterozygott tillstånd och överföras från generation till generation under många år. Tillsammans med detta kanske deras fenotypiska manifestation inte existerar - på grund av den enorma reserven av genetisk variation.

Fibrinogen gen

I de flesta fall forskarefibrinogengenpolymorfism anses vara en föregångare till utvecklingen av ischemisk stroke. Men för tillfället kommer problemet där genetiska och förvärvade faktorer kan påverka utvecklingen av denna sjukdom i förgrunden. Denna typ av stroke utvecklas på grund av trombos i hjärnans artärer, och genom att studera fibrinogengenens polymorfism kan man förstå många processer, genom att påverka vilka sjukdomen kan förebyggas. För närvarande har forskare inte tillräckligt studerat sambanden mellan genetiska förändringar och biokemiska blodparametrar. Ytterligare forskning kommer att göra det möjligt att påverka sjukdomsförloppet, ändra dess förlopp eller helt enkelt förhindra det i ett tidigt utvecklingsstadium.