Crigler-Najjar syndrom: beskrivning, orsaker, symtom och behandling

Det är ganska sällsynt att höra om dettaen sjukdom som Crigler-Nayyars syndrom. Men tyvärr kan denna diagnos ges till ett barn av en miljon. Det kan tyckas att detta är en extremt sällsynt sjukdom, men idag, i genetiken, upptäcks mutationer mycket ofta. Låt oss titta på vilken typ av sjukdom det är och vad är behandlingen i det här fallet.

Upptäcktshistoria

Jag måste säga att detta syndrom upptäcktes ganskanyligen, 1952 under förra seklet. Två barnläkare, Crigler och Nayyar, var de första som beskrev ovanliga symtom på gulsot när de observerade nyfödda barn. Ytterligare forskning ledde till identifiering av patologi i levern. Hos barn ökade indirekt bilirubin kraftigt, vilket senare hade en toxisk effekt på kroppen som helhet. Enligt laboratoriestudier ökade bilirubin till 765 μmol / L, medan det förblev inom dessa gränser under hela barnets liv.

Efter ett tag identifierade kollegor liknandesymtom hos äldre barn, men med en egenart. Bilirubin ökade bara 15 gånger från normen och under livet minskade det till normen. Det fanns ingen toxisk effekt på kroppen. Som ett resultat av sådana observationer fick sjukdomen sitt nuvarande namn: Crigler-Nayyar syndrom, som först beskrevs av två barnläkare.

Beskrivning av sjukdomen

Crigler-Nayyars syndrom är genetisktsjukdom. Den kliniska bilden av sjukdomen uttrycks i ljus gulsot och allvarliga neurologiska störningar. Gulsot upptäcks de första timmarna efter födseln och kvarstår under hela livet. Lesioner förekommer lika hos pojkar och flickor. Eftersom gulsot är en manifestation av leverproblem, förstoras detta organ hos vissa patienter.

Tecken på CNS-skador uppstår i spädbarn,ibland under de första dagarna av livet. De uttrycks i muskelspänningar, ofrivillig ryckning i ögonen, ryggbågning och kramper. Sjuka barn ligger som regel efter i mental och fysisk utveckling. Det finns två typer av denna störning. Crigler-Nayyars syndrom typ 1 och 2 kan ha olika symtom.

Typ 1-symtom

Tyvärr typ 1 Crigler-Najar syndromkännetecknas av en progressiv kurs. De första symptomen uppträder under de första timmarna av livet. Barnet har en mer uttalad gulhet hos ögonen och hudens vita, vilket skiljer sig från den vanliga gulsot efter förlossningen. Det försvinner inte efter några dagar och kramper, ofrivilliga rörelser i kroppen och ögonen läggs till symtomen. Med tiden kan du märka en avmattning i mental utveckling i samband med bilirubinencefalopati.

Indikatorer för fritt bilirubin i analyseröka till 324-528 μmol / l, det är faktiskt 15-50 gånger högre än normen. Förgiftning av hjärnan i detta fall är dödlig på kort tid. I undantagsfall lever sådana barn upp till skolåldern.

Typ 2-symtom

De första tecknen på sjukdomen uppträder signifikantsenare än med typ 1. Sjukdomen kan manifestera sig under de första åren av livet. Vissa barn utvecklar inte gulsot förrän tonåren, och neurologiska avvikelser är sällsynta. Symtomen liknar typ 1, men inte lika allvarliga. Bilirubinencefalopati kan uppstå efter en infektion eller svår stress.

Blodbiokemiska parametrar med typ 2 är mycketunder - nivån av bilirubin är cirka 200 μmol / l. Denna indikator indikerar att aktiviteten hos enzymet glukuronyltransferas är mindre än 20% av normen. Galla innehåller bilirubin-gluguronid. Diagnos med "fenobarbital" är positiv.

Bilirubin encefalopati

Vad är så hemskt med Crigler-Nayyars syndrom?Symtomen på sjukdomen manifesteras i fyra faser av hjärnförgiftning. I den första fasen beter sig barnet apatiskt och väldigt trögt. Detta manifesterar sig i dåligt sugande, ett avslappnat tillstånd, en skarp reaktion på främmande ljud. Samtidigt är barnets skrik monotont, han spottar ofta upp och kan till och med kräkas, blicken vandrar som om han tappat något. Andningen kan vara långsam.

Den andra fasen kan pågå från flera dagar tillflera månader. Barnet blir spänt, kroppens muskler tar en onaturlig position, armarna knyts ständigt i en knytnäve, ryggbågarna. Skriket från monotont blir till ett mycket skarpt, sugreflexen och reaktionen på ljud försvinner. Kramper, snarkning, medvetslöshet uppträder.

Den tredje fasen manifesteras av en period av falsk förbättring av tillståndet. Alla tidigare symtom försvinner ett tag.

Den fjärde fasen kan dyka upp vid livets femte månadoch visar uppenbara symtom på fysisk och mental retardation. Barnet håller inte huvudet, följer inte rörliga föremål, reagerar inte på nära och kära. Han utvecklar kramper, pares, förlamning. Tyvärr inträffar hjärnförgiftning av typ 1 mycket snabbt och barnet dör i spädbarn.

Orsaker till sjukdomen

Huvudorsaken till sjukdomen ligger i generna.De stör bildandet av ett visst enzym, som är ansvarigt för produktionen av bilirubin. För det mesta lider den asiatiska befolkningen på planeten av denna sjukdom. Den muterande genen överförs på ett autosomalt recessivt sätt. I det här fallet kan båda föräldrarna till barnet vara bärare av mutationen, men de själva kan vara friska. En av föräldrarna kan också vara bärare, då är sannolikheten för manifestationen av sjukdomen 50 till 50%.

En ärftlig genmutation orsakarkroppen kan inte binda fritt bilirubin till glukuronsyra. Och detta leder i sin tur till att fritt bilirubin förgiftar kroppen och tränger in i blod-hjärnbarriären, som inte fungerar hos nyfödda barn. Barnets hjärna är förgiftad, där giftigt bilirubin ackumuleras.

behandling

För barn som diagnostiserats med syndrometCrigler-Nayar, behandlingen syftar till att ta bort fritt bilirubin från kroppen. Det är också viktigt att förhindra utvecklingen av giftig hjärnskada.

Läkemedel används för att behandla det,öka aktiviteten hos uridindifosfatglukuronidas, ett enzym som leder till irreversibla processer i levern. För detta används "Fenobarbital" i en dos av upp till 5 mg per kg kroppsvikt och dag. Det bör noteras att det endast påverkar typ 2 Crigler-Nayyar syndrom positivt. Med typ 1 reagerar kroppen praktiskt taget inte på "Fenobarbital".

För båda typerna av sjukdomen genomförs sessionerfototerapi, plasma injiceras, utbyte av blodtransfusioner utförs. Alla procedurer är förberedda för levertransplantation - för barn med typ 1 är detta den enda chansen att överleva.

diagnostik

Idag kan medicin fastställaorsaker till sjukdomar som Crigler-Nayyars syndrom. Symtom och behandlingsmetoder har beskrivits under lång tid, och nu, med hjälp av DNA-tester, är det möjligt att förutbestämma en genetisk predisposition för sjukdomar även i livmodern. Efter födelsen av ett barn ger DNA-diagnostik ett exakt svar om det finns en mutation i vissa gener.

Vid utveckling av gulsot görs också ett test med "Fenobarbital". Analysresultatet visar vilken typ av sjukdom.

Om misstänkt Crigler-Najjar syndrom tas en historia från föräldrarna och DNA-test utförs för att bekräfta diagnosen.

Förebyggande av sjukdom

Förebyggande åtgärder mot Crigler-Nayyars syndrom är att förhindra komplikationer.

Vid typ I-syndrom är det mycket viktigt att förhindra utvecklingen av bilirubinencefalopati, eftersom det är detta som leder till att patienten för tidigt dör.

Vid typ II-syndrom reduceras förebyggandet tillinformera patienten om de omständigheter som kan framkalla en förvärring av sjukdomen. Dessa är komplicerande infektioner, överansträngning, graviditet, intag av alkohol och droger utan övervakning av den behandlande läkaren. Allt detta kan orsaka en ökning av bilirubin i blodet och leda till svår berusning. Det är omöjligt att beskriva alla fall i den här artikeln, eftersom Crigler-Nayyars syndrom (behandling, orsaker, symptom som vi har övervägt) kan manifestera sig hos barn individuellt.