Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en muterad gen, som kännetecknas av skada på bukspottkörteln, komplexa dysfunktioner i andningsorganen och magsäcken.
Kärnan i sjukdomen är cystisk fibros, diagnossom produceras i tidig ålder, ligger en genmutation. Sjukdomen förekommer hos ett barn på två tusen, endast ungefär en tredjedel av de sjuka överlever till trettio års ålder. Om båda föräldrarna har en muterad gen ökar risken för att få ett barn med sjukdomen till 25%. Som regel får bärare av den onormala genen inte cystisk fibros.
Hos diagnostiserade nyföddacystisk fibros, symtom uppträder under de första dagarna. Cirka en tredjedel av de födda utvecklar mekoniumobstruktion, som ett resultat av blockering av den distala regionen i tunntarmen med viskös och tjock mekonium. Den andra dagen efter födseln blir sjuka barn rastlösa, de har uppblåsthet, kräkningar eller uppkast. Efter några dagar förvärras barnets tillstånd på grund av ökningen av berusning. Med obstruktion börjar komplikationer i form av mekoniell peritonit och tarmperforering.
Det finns också en ihållande hosta, störningaravföring, barn släpar efter fysiskt - allt detta orsakar cystisk fibros. Symtom kan råda över varandra. Till exempel är hosta vanligtvis associerad med en övre luftvägsinfektion. I början är den torr och gles, sedan fortskrider den och blir kronisk. Som ett resultat börjar hostattacker att framkalla kräkningar.
Hos patienter med cystisk fibros,symtom uttrycks i form av frekventa rikliga avföringar som innehåller osmält matrester. Avföring är svår att tvätta från en blöja eller kruka, och det kan finnas synliga fettföroreningar. Hos vissa patienter kan rektal prolaps förekomma.
I 70 procent av fallen definieras sjukdomen ide första två åren av ett barns liv. I förskoleåldern är detektering av cystisk fibros associerad med en mild form av mutation och bevarande av bukspottkörteln. I vuxen ålder, fall av cystisk fibros, kan symtom hittas extremt sällan, bara i atypiska kliniska fall.
Bli av med anomalin helt idagomöjlig. För patienter som diagnostiserats med cystisk fibros kan pågående behandling garantera en full och lång livslängd. Och ju tidigare diagnosen ställs, behandlingen påbörjas, desto mer garanteras att patientens tillstånd blir bättre. Framgång med att behandla sjukdomen har lett till resultat som gör det möjligt för kvinnor med en fruktansvärd diagnos att nå fertil ålder. Det finns trender mot ökad överlevnad.
Patienter med cystisk fibros behöveri stora doser, ta mediciner som förstör och deltar i separationen av slem. För tillväxt och utveckling får barn enzympreparat, annars absorberas inte maten. Rätt näring spelar en viktig roll. För att kontrollera luftvägsinfektioner behövs antibiotika för att kontrollera och förhindra förvärringar. Om cystisk fibros uppträder, vars symtom uttrycks i leverskador, måste du regelbundet ta hepatoprotektorer, vilket förbättrar levercellernas funktion och gör blodet tunnare.
Under behandlingen är det nödvändigt att observera en vissen diet som innehåller mycket protein, bör förekomsten av fetter och kolhydrater vara lämplig för åldern. Vitaminer ordineras. Sjuka barn ska ständigt vara under medicinsk övervakning. Om sjukdomen inte utvecklas krävs inte sjukhusvistelse. Det rekommenderas inte att ta sjuka barn till förskolan; det arrangeras en särskild ordning för dem i skolan.
