Vad är en medfödd defekt? Du kommer att lära dig svaret på denna fråga från den presenterade artikeln. Dessutom kommer vi att berätta om vilka typer av defekter som finns, varför de utvecklas och så vidare.
Allmän information om fosterskador
Defekt är också en onormal utvecklingen uppsättning avvikelser från människokroppens normala (standard) struktur som inträffar under intrauterin utveckling (mindre ofta postpartum).
I regel bildas sådana förändringar underexponering för en mängd olika interna och externa faktorer (till exempel hormonella störningar, ärftlighet, underlägsenhet hos könsceller, virusinfektion, joniserande strålning, syrebrist etc.). Från andra hälften av 1900-talet började experter notera en betydande ökning av patologiska förändringar. Framför allt finns medfödda missbildningar hos människor som bor i utvecklade länder.
Troliga orsaker till förekomst
I 40-60% av människorna, orsakerna till dessa avvikelserokänd. För sådana patienter används en term som låter som "sporadisk fosterskada." Detta uttryck betecknar en oavsiktlig förekomst eller okänd orsak, samt en minskad risk för återfall i framtida generationer.
För 20-25% av människorna, medfödda missbildningarbildas av en "multifaktoriell" orsak, det vill säga en komplex interaktion mellan genetiska defekter (vanligtvis små) eller miljöfaktorer. 10-13% av avvikelserna är endast associerade med miljöpåverkan. Och endast 12-25% av defekterna har enbart genetiska orsaker till utveckling.
Så, låt oss överväga mer detaljerat varför vissa människor har medfödda missbildningar.
Teratogena faktorer
Effekten av sådana faktorer beror på deras dosering.Skillnader i teratogena effekter hos olika biologiska arter kan förknippas med egenskaperna hos ämnesomsättningen, absorptionen, ämnets förmåga att tränga in i moderkakan och spridas i hela kroppen.
De mest populära och studerade teratogena faktorerna
En missbildning observeras oftast hos dem som utsätts för följande influenser:
- Smittsamma sjukdomar som överförs frånmor till fostret. Ett antal virussjukdomar som drabbats av barn, såsom påssjuka, röda hund eller inklusionscytomegali, kan mycket väl bidra till utvecklingen av defekten.
- Alkohol. Föräldrarnas alkoholism, eller snarare modern, är av särskild betydelse. Att dricka alkohol under graviditeten kan lätt leda till fostrets alkoholsyndrom.
- Joniserande strålning.Exponering för radioaktiva isotoper såväl som röntgenstrålar kan ha en negativ effekt på den genetiska apparaten. Det bör också noteras att strålning (joniserande) också har en toxisk effekt. Det är detta som är orsaken till de flesta medfödda avvikelser.
- Läkemedel. Hittills finns det inga läkemedel som skulle kunna erkännas som helt säkra för ett intrauterint foster, särskilt under de första två trimestrarna av graviditeten.
- Nikotin. Rökning av blivande mödrar (under graviditeten) kan ganska lätt leda till att barnet kommer att ligga efter i fysisk utveckling.
- Brister i näringsämnen. Brist på ett antal näringsämnen (t.ex. jod, myo-inositol, folat, etc.) är en bevisad riskfaktor för medfödda hjärtfel och neuralrörsdefekter.
Låt oss titta närmare på en så vanlig abnormitet som hjärtklaffsjukdom.
Hjärtfel
Hjärtsjukdom är patologiskförändringar i ventilerna, stora intratoraciska kärl såväl som hjärtseptor, vilket leder till att den normala rörelsen av blod störs. Det bör noteras att sådana avvikelser kan antingen förvärvas eller medfödd.
Oftast uppstår hjärtklappssjukdom på grund avöverdriven kamp av immunkrafterna i människokroppen med skadliga mikroorganismer som har trängt in i den. Behandlingen av denna avvikelse reduceras till att ersätta naturliga men skadade ventiler med konstgjorda genom kirurgiskt ingrepp.
När defekt utvecklas
Detta är oftast ett patologiskt fenomen (vilken typ som helst)bildas under den embryonala morfogenesen (det vill säga 3-10 veckor). Detta faktum beror på att det vid denna tidpunkt är att reproduktion, differentiering, migration och celldöd störs. Sådana fenomen förekommer vid interstitiella, intracellulära, interorganiska, extracellulära, organ- och vävnadsnivåer.
Befintliga typer
Medfödd missbildning är den bredaste kategorinsom innehåller helt andra tillstånd: från mindre fysiska anomalier (till exempel stora mullvadar, födelsemärken etc.) till allvarliga kränkningar av vissa system (till exempel hjärtklaffsjukdom, lemmefekter etc.). Det finns också kombinationsavvikelser som påverkar flera delar av kroppen samtidigt. Metaboliska defekter anses också vara fosterskador.
I medicinsk praxis finns det tre huvudtyper av medfödda defekter:
- medfödda metaboliska fel;
- medfödda fysiska avvikelser;
- andra genetiska defekter.
Frekvens av förekomst
Långtidsstudier av medfödda anomaliervisade att en viss missbildning hos fostret manifesterar sig med en viss frekvens, beroende på barnets kön. Till exempel är klumpfot och pylorisk stenos vanligast hos pojkar och medfödd förskjutning av höften är vanligast hos tjejer.
Bland de barn som föddes med en njure,fler representanter för det starkare könet. Det bör också noteras att oftast sådana avvikelser som ett överskott av antalet revben, tänder, ryggkotor och andra organ finns hos nyfödda flickor.
Lista över missbildningar
Idag finns det ett stort antal laster.utveckling. Oftast upptäcks de under en ultraljudsundersökning av modern. Om avvikelsen är tillräckligt allvarlig, erbjuds kvinnan att avsluta graviditeten. Detta beror främst på det faktum att ett fött barn kommer att vara i fara hela sitt liv och känna sig underlägsen (beroende på vilken typ av avvikelser).
Låt oss tillsammans överväga vilka utvecklingsdefekter som finns:
- aortafel;
- jejunal atresia;
- agenes av lungan;
- akrania;
- bilateral njursjukdom;
- anencefali;
- medfödd förskjutning av höften;
- ensidig renal agenes;
- matreses i matstrupen;
- medfödd cloaca;
- albinism;
- VACTERL Association;
- lungans aplasi;
- kluven gom;
- anresia i anus;
- klubbfot;
- Downs sjukdom;
- medfödd kretinism;
- medfödd megakolon;
- medfödda hjärtfel
- hydrocefalus;
- bråck;
- lungens hypoplasi;
- matstrupen i matstrupen;
- syndaktiskt;
- polysomi på X-kromosomen;
- Meckels divertikulum;
- Pataus syndrom;
- kluven läpp;
- artig;
- Klinefelters syndrom;
- kryptorkidism;
- könsdefekter;
- klubbfot;
- Klippel-Feils syndrom;
- megakolon;
- kattgrå syndrom
- mikrocefali;
- Shereshevsky-Turners syndrom;
- underutveckling av lårbenet och tibia
- fostrets alkoholsyndrom;
- omphalocele;
- ryggbråck
- fibrodysplasi;
- pylorisk stenos;
- polydaktiskt;
- Edwards syndrom;
- cyklopia;
- kranial bråck;
- urinblåsa urinblåsa;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Låt oss sammanfatta resultaten
Som du kan se finns det en hel del medföddadefekter som uppstår i fostret under den intrauterina utvecklingsperioden. För att undvika förekomst av sådana avvikelser hos deras barn bör blivande föräldrar undvika exponering för faktorer som bidrar till deras bildning. Således rekommenderas blivande mödrar och fäder att sluta dricka alkoholhaltiga drycker 6-9 månader före befruktningen och inte heller konsumera dem under graviditeten (för kvinnor). Dessutom bör du sluta röka, undvika platser där det kan finnas joniserande strålning, ta inte mediciner som inte har ordinerats av en läkare, vara oftare utomhus och ta alla nödvändiga vitaminer och mineraler.
