Huntingtonova chorea je chronickádedičné progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je sprevádzané duševnými a motorickými poruchami. Hlavným dôvodom rozvoja patológie je defektný gén, ktorý prispieva k výskytu patologického proteínu v nervových bunkách, ktorý narúša normálny vnútrobunkový metabolizmus a vedie k objaveniu sa biochemických abnormalít v mozgu. V priebehu času ochorenie progreduje a jeho príznaky sa zhoršujú.
Pri tejto chorobe sa v mozgových bunkách hromadí zvýšené množstvo kyseliny gama-aminomaslovej a objem železa v bunkách nervov lebky sa zvyšuje a metabolizmus dopamínu je narušený.
Huntingtonov syndróm sa prenáša z pacientaautozomálne dominantný rodič nekvalitného génového nosiča. Keď jeden z rodičov ochorie na chorea, riziko vzniku ochorenia u dieťaťa je päťdesiat percent. Prvé príznaky patológie sa objavujú vo veku 30 - 40 rokov.
Choroba sa vyskytuje v 3 až 7 prípadoch na sto tisíc ľudí medzi Európanmi, medzi inými krajinami je chorý jeden z milióna ľudí.
Huntingtonova choroba: Príznaky
Na samom začiatku choroby, charakteristickéna chorea, hyperkinézu, nepravidelné, rýchle a nevyspytateľné pohyby. Ak sa pacientom v prvých štádiách podarí potlačiť tieto prejavy silou vôle, potom s vývojom choroby je táto schopnosť oslabená. Vrodené a mentálne poruchy sa zvyčajne začínajú objavovať po určitom čase od začiatku choroby.
S chorobou inteligencia človeka klesá a rozvíja sa demencia.
V procese progresie ochorenia, pacientimajú veľké ťažkosti s vykonávaním účelových pohybov. Napríklad pri chôdzi vykonáva osoba nadmerné gestá, pri pohybe vykonáva drepy, grimasy, potácanie. Pacienti majú ťažkosti s rozprávaním, znižuje sa svalový tonus, postupne sa vyvíja demencia. Osoba nemôže dlho držať pózu (zaťať päsť, zamerať svoj pohľad na predmet).
Môžu sa vyskytnúť endokrinné a neurotropné poruchy.
Huntingtonova chorea: diagnóza
Klinická diagnostikapríznaky a rodinná anamnéza. V procese výskumu sa zisťujú difúzne a atrofické zmeny v mozgu hlavy. Pri diagnostike je chorea oddelená od Alzheimerovej, Parkinsonovej, syfilis, encefalitídy, mozgových nádorov, ktoré majú podobné príznaky.
Huntingtonova chorea: liečba
V súčasnosti neexistujú žiadne liečby tejto choroby,čo by eliminovalo všetky prejavy Huntingtonovho syndrómu alebo zastavilo jeho progresiu. Vo väčšine prípadov sa vykonáva symptomatická terapia. Na potlačenie hyperkinézy pacienti užívajú špeciálne lieky.
Ak dôjde k depresii, predpíšte juantidepresíva a psychoterapia. Na zmiernenie stavu pacientov sa predpisujú antipsychotické lieky (antipsychotiká), trankvilizéry, sympatomimetiká a antidepresíva.
Ochorenie je komplikované infekčnými prejavmi, môže sa vyskytnúť aspiračná pneumónia.
Stredná dĺžka života ľudí trpiacichchoroba je 15 rokov od okamihu zistenia prvých príznakov choroby. S prejavom primárnych symptómov v skoršom veku sa patológia zvyčajne zvyšuje rýchlejšie. Ak sa teda prvýkrát objavia príznaky tohto ochorenia u pacientov mladších ako 20 rokov, ich priemerná dĺžka života nepresiahne 8 rokov. Najčastejšie sa smrť vyskytuje v dôsledku komplikácií sprevádzajúcich chorea. Pätina pacientov spáchala samovraždu.
