Parsleyov syndróm zvaný na akademickú pôduAngelmanov syndróm je neuro-genetická patológia, ktorá sa vyznačuje oneskorením vo vývoji intelektuálnych a fyzických parametrov osoby, zhoršeným spánkom a bdelosťou, kŕčmi, náhlymi a nepravidelnými pohybmi končatín. Úsmev neopúšťa tvár osoby, neustále sa bezdôvodne smeje a vyzerá nekonečne šťastne. Pohyby rúk sú skôr ako potlesk, tlieskanie. Parsleyov syndróm sa nazýva aj šťastný bábkový syndróm, pretože chorí ľudia majú vzhľad bábiky s neustálym úsmevom na tvári a malými častými zášklbami na rukách, ohnutými v lakťoch - presne ako bábkové bábky, ktorých struny sú vedené bábkou.
Táto genetická patológia bola prvýkrátopísaný v roku 1965 detským lekárom Harrym Angelmanom, ktorý pozoroval tri postihnuté deti postihnuté touto chorobou. Bol to on, kto prvýkrát nazval svojich pacientov „bábkovými deťmi“. Neskoršie odkazy na túto chorobu sa objavili v USA na začiatku 80. rokov. Parsleyho syndróm je pomerne časté ochorenie. Frekvencia výskytu podľa štatistík University of Washington (USA) je 1: 20 000 novorodencov.
Geneticky je Angelmanov syndróm spôsobenýneprítomnosť určitých génov z 15. chromozómu. V niektorých prípadoch dochádza k čiastočnej delécii, to znamená k strate génového miesta alebo k mutácii 15. somatického chromozómu. Spravidla je ovplyvnený materský chromozóm, ktorý sa prenáša na plod z matky. Môže sa však poškodiť aj otca, v tomto prípade sa choroba nazýva Prader-Williho syndróm. Karyotyp takejto osoby je schematicky označený ako 46 XX alebo XY, 15p−. Spontánny chromozomálny defekt je charakterizovaný neprítomnosťou veľkej susediacej oblasti z obrovského počtu (až 3 až 4 milióny) párov báz molekuly DNA v oblasti úsekov qll-q13 15. chromozómu. Nezávislé štúdie odhaľujú príčiny takýchto mutačných zmien v dôsledku mutačných zmien v géne UBE3A. Produkt tohto génu je enzýmová zložka komplexného systému degradácie proteínov. Parsleyov syndróm môžete diagnostikovať pomocou genetickej analýzy.
Deti trpiace Angelmanovou chorobou v detstvemajú problémy s výživou, najmä v skorom detstve, priberajú na váhe. O niečo neskôr si môžete všimnúť oneskorenie vo vývoji všeobecných pohybových schopností dieťaťa, ktoré začne veľmi neskoro sedieť a chodiť. Pozoruje sa zlá, nerozvinutá reč. Takéto deti rozumejú oveľa viac, ako môžu povedať alebo vyjadriť slovami.
V školskom veku sú významnéťažkosti s výučbou tých, ktorým je diagnostikovaná Parsleyho syndróm, títo chlapci môžu čítať s veľkými ťažkosťami. Sú mimoriadne nepozorní a hyperaktívni. Epilepsia a neobvyklé pohyby, najmä malé chvenie a chaotické pohyby končatín, časté smiech bez dôvodu rozlišujú také deti. Pacienti majú charakteristickú chôdzu - na pevných nohách. Z tohto dôvodu sa volajú bábky. Majú tiež malú hlavu s mierne splošteným vlasom, široké ústa, výraznú bradu, veľké medzery medzi zubami a vyčnievajúci jazyk. U polovice pacientov sa okrem toho pozoruje strabizmus, skolióza a citlivosť na zvýšenú teplotu.
Parsleyov syndróm v súčasnosti nemášpecifické liečebné metódy, ale môžete zlepšiť kvalitu života pacientov pomocou niekoľkých terapeutických opatrení. Deti sa masírujú a organizujú sa kurzy fyzioterapie. V predškolskom veku sú s deťmi zapojené logopédi a defekológovia. Na normalizáciu spánku sú predpísané ľahké tabletky na spanie. Epilepsia je liečená antikonvulzívami. Deti sa často učia znakový jazyk.
Syndróm petržlenu obyčajne postihujechlapci, ale dievčatá sú náchylné na túto chorobu. V lekárskej praxi je tehotenstvo opísané pre ženu so šťastným bábkovým syndrómom, ktorá porodila dievča, ktoré je tiež „šťastné“. Iba cena takéhoto šťastia u chorých ľudí je neuveriteľne vysoká ...
