Občas sa stretávame s ľuďmi, ktorí sú čudnívyzerať. Čo však nie je v poriadku, zvyčajne môžu určiť iba odborníci. Nie každý lekár v našej krajine si pamätá príznaky a prejavy tohto alebo toho genetického ochorenia srdcom. Okrem toho názov „Shereshevsky-Turnerov syndróm“ hovorí laikovi málo. Poďme sa baviť o tomto stave.
Jej príčiny sú abnormalita.chromozómy, ženy trpia touto chorobou. Frekvencia je jedno dievča z 2 500 tehotenstiev. V skutočnosti je omnoho viac tehotenstiev s chorými dievčatami, ale spravidla ich samotná príroda nedovoľuje, aby sa narodili: najčastejšie sa tento prípad končí potratom alebo mŕtvym narodením.
Vedci zatiaľ neurčili konkrétnehogén zodpovedný za problém. Existujú však podozrenia týkajúce sa jedného génu. Ak nie je prítomná v oboch pohlavných chromozómoch, má dievča abnormality v kostrovej štruktúre, ktorá je typická pre túto chorobu.
Aké sú príznaky choroby?
- Choré dievčatá nerastú na normálnu úroveň. Na začiatku života, až do troch rokov, rastú normálne, ale potom sa rast spomaľuje. Zrýchlenie rastu mladistvých je necharakteristické.
- Nefunkčné vaječníky sú druhým príznakom. U pacientov, ktorí sú chorí bez osobitného hormonálneho liečenia, ich prsia nerastú a menštruácia sa nezačína.
- Napriek tomu, že tieto dievčatá sú neplodné, majú úplne normálnu maternicu a vagínu.
- V detstve je charakteristický zápal stredného ucha.
- Dievčatá sú intelektuálne normálne, aj keď majú niekedy problémy s matematickými schopnosťami a jemnými pohybmi rúk.
- Široký krk so záhybom kože
- Skolióza je bežnejšia ako bežné dievčatá
- Sklon k hypertenzii a cukrovke
- Možnosť osteoporózy (kvôli estrogénu), ale ak vykonávate substitučnú liečbu, je možné sa tomu vyhnúť.
Ako diagnostikovať Shereshevsky-Turnerov syndróm?
Lekár zvyčajne potrebuje vidieť iba typické fyzické znaky: „extra“ pokožka na krku, široký hrudník, opuchnuté končatiny. Ale hlavné klinické príznaky sú malý vzrast a nepracujúce vaječníky.
Väčšina dievčat je diagnostikovaná v ranom detstve, keď vidí, že sa ich rast spomalil. Niekedy sa Shereshevsky-Turnerov syndróm objaví neskôr, kvôli skutočnosti, že nedochádza k puberte.
Túto chorobu možno podozrievať počasUltrazvukové vyšetrenie tehotnej ženy. Diagnózu je možné potvrdiť odberom plodovej vody. V takom prípade bude dievča ihneď po narodení sledované odborníkom.
Po pôrode sa vyšetruje karyotyp dieťaťa - tým sa nakoniec potvrdzuje Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Liečba je vykonávaná detským endokrinológom.
- Rastový hormón sa nevyhnutne injektuje, v dôsledku čoho sa rast stane o päť až sedem cm vyšší, ako keby nebol liečený.
- Je predpísaný progesterón s estrogénom. Progesterón na udržanie zdravej maternice, estrogén na ochranu kostí a vyvolanie tvorby prsníkov. S terapiou začínajú vo veku 12 rokov.
- V prípade potreby kontaktujte ORL špecialistu a kardiológa,aby sa predišlo typickým komplikáciám. Je neustále sledovanie krvného tlaku nevyhnutné, musí sa merať a zaznamenávať každý deň. Hypertenzia má vzostupný trend a lieči sa liekmi.
Je verdikt syndrómu materstvaShereshevsky-Turner? IVF pomôže chorej žene, ale celé tehotenstvo bude musieť prebiehať pod dohľadom lekára. A embryá budú darované. Možno je najlepšou alternatívou pre choré ženy adopcia.
Ak je dievča spozorované lekárom a vykonávaodporúčania, môže dobre žiť a chorobu si nevšimne. Vyžaduje sa však veľmi vážna sebadisciplína. Potom môžete na syndróm zabudnúť a cítiť sa zdravo. Intelektuálne také dievčatá niekedy dokonca prekonajú tie normálne.
