Bolile multifactoriale, genetica și prevalența lor

Bolile genetice sunt numite eterogenemanifestări clinice ale unui grup de boli care apar sub influența mutațiilor la nivelul genelor. În mod separat, trebuie luat în considerare un grup de boli genetice ereditare care apar și se dezvoltă pe fondul unui defect al aparatului ereditar al celulelor și al influenței factorilor nefavorabili ai lumii înconjurătoare.

Ce sunt bolile ereditare multifactoriale

Acest grup special de boli are unuldistincție clară de bolile genetice. Bolile multifactoriale încep să se manifeste cu factori de mediu nefavorabili. Unii oameni de știință au sugerat că o predispoziție genetică nu se poate manifesta niciodată dacă nu apar factori de mediu.

Etiologia și genetica bolilor multifactoriale sunt foarte complexe, originea are o structură în mai multe etape și poate fi diferită în cazul fiecărei boli specifice.

Soiuri de patologii multifactoriale

Bolile ereditare multifactoriale condiționate pot fi împărțite în:

• malformații native;
• boli psihice și nervoase;
• boli legate de vârstă.

În funcție de numărul de gene implicate în patologie, există:

• Bolile monogene - au o genă mutantă,care creează predispoziția unei persoane la o anumită boală. Pentru ca boala în acest caz să înceapă să se dezvolte, va fi necesar să se influențeze un factor de mediu specific. Poate fi fizic, chimic, biologic sau medicinal. Dacă nu apare un factor specific, chiar dacă gena mutantă este prezentă, boala nu se va dezvolta. Dacă o persoană nu are o genă patogenă, dar este expusă la un factor extern de mediu, boala nu va mai apărea.
• Boli ereditare poligenice saubolile multifactoriale sunt definite de patologii în multe gene. Acțiunea caracteristicilor multifactoriale poate fi discontinuă sau continuă. Dar oricare dintre boli poate apărea numai cu interacțiunea multor gene patogene și factori de mediu. Caracteristicile umane normale, cum ar fi inteligența, înălțimea, greutatea, colorarea pielii, sunt caracteristici multifactoriale continue. Malformațiile congenitale izolate (fanta buzelor și a palatului), boli cardiace congenitale, defecte ale tubului neural, polirostenoză, hipertensiune arterială, boala ulcerului peptic și unele altele au o incidență mai mare la rudele apropiate decât la populația generală. Bolile multifactoriale, ale căror exemple sunt menționate mai sus, sunt caracteristici multifactoriale „intermitente”.

Diagnosticul MD

Diagnosticați bolile multifactoriale șirolul moștenirii genetice este ajutat de diverse tipuri de cercetări. De exemplu, un studiu familial, datorită căruia conceptul de „familie oncologică” a apărut în practica medicilor, adică o situație în care apar cazuri repetate de boli maligne la rudele din același pedigree.

Medicii recurg adesea la studierea gemenilor. Această metodă, ca nici una alta, vă permite să operați cu date fiabile cu privire la natura ereditară a bolii.

Studiind bolile multifactoriale, oamenii de știință acordă multă atenție studierii legăturilor dintre boală și sistemul genetic, precum și analizei genealogiei.

Criterii specifice MDF

• Gradul de relație afectează în mod direct probabilitateamanifestările bolii la rude, adică cu cât ruda este mai aproape de pacient (în termeni genetici), cu atât este mai mare probabilitatea bolii.
• Numărul pacienților din familie afectează riscul bolii la rudele pacientului.
• Gravitatea bolii unei rude afectate afectează prognosticul genetic.

Boli legate de multifactoriale

Bolile multifactoriale includ:

- Astmul bronșic este o boală bazată peinflamația alergică cronică a bronhiilor. Este însoțită de hiperactivitate a plămânilor și atacuri periodice de scurtare a respirației sau sufocare.

- Boala ulcerului peptic, care este cronicăboală recurentă. Se caracterizează prin formarea de ulcere în stomac și duoden datorate tulburărilor mecanismelor generale și locale ale sistemului nervos și umoral.

- Diabetul zaharat, în curs de debutcare implică atât factori interni cât și externi care determină tulburări ale metabolismului glucidic. Debutul bolii este puternic influențat de factori de stres, infecții, leziuni, operații. Factorii de risc pot fi infecții virale, substanțe toxice, supraponderalitate, ateroscleroză și scăderea activității fizice.

- Boala cardiacă ischemică este o consecință a lipsei reduse sau complete a aportului de sânge la miocard. Acest lucru se datorează proceselor patologice din vasele coronare.

Prevenirea bolilor multifactoriale

Tipurile de profilaxie care previn apariția și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale pot fi primare, secundare și terțiare.

Principalul tip de prevenire vizează prevenirea concepției unui copil bolnav. Acest lucru poate fi realizat în planificarea nașterii și îmbunătățirea mediului uman.

Prevenirea secundară are ca scop întrerupereasarcină, dacă probabilitatea bolii la făt este mare sau diagnosticul a fost deja stabilit prenatal. Baza unei astfel de decizii poate fi o boală ereditară. Apare numai cu acordul femeii în timp util.

Tipul terțiar de prevenire a ereditățiibolile vizează combaterea dezvoltării bolii la un copil deja născut și manifestările sale severe. Acest tip de prevenire se mai numește normocopie. Ce este? Aceasta este dezvoltarea unui copil sănătos, cu un genotip patogen. Normocopierea cu complexul adecvat de tratament poate fi efectuată în uter sau după naștere.

Prevenirea și formele sale organizatorice

Prevenirea bolilor ereditare este implementată în următoarele forme organizaționale:

unu.Consilierea genetică medicală este îngrijire medicală specializată. Astăzi unul dintre principalele tipuri de prevenire a bolilor ereditare și genetice. Consilierea genetică medicală este căutată de:

• părinți sănătoși care au născut un copil bolnav, în care unul dintre soți are o boală;
• familii cu copii practic sănătoși, dar care au rude cu boli ereditare;
• părinții care doresc să facă un prognostic pentru sănătatea fraților sau surorilor unui copil bolnav;
• femeile însărcinate cu risc crescut de a avea un copil cu o sănătate anormală.

2.Diagnosticul prenatal se numește determinarea prenatală a patologiei fetale congenitale sau ereditare. În general, toate femeile însărcinate ar trebui examinate pentru a exclude patologia ereditară. Pentru aceasta, se utilizează examinarea cu ultrasunete, studii biochimice ale serului gravidelor. Indicațiile pentru diagnosticarea prenatală pot fi:

• prezența în familie a unei boli ereditare diagnosticate cu precizie;
• vârsta mamei peste 35 de ani;
• avort spontan anterior la o femeie, naștere mortă cu motive neclare.

Importanța prevenirii

Genetica medicală în fiecare anîmbunătățește și oferă tot mai multe oportunități de prevenire a majorității bolilor ereditare. Fiecărei familii cu probleme de sănătate li se oferă informații complete despre ceea ce sunt expuse riscului și la ce se pot aștepta. Prin creșterea conștientizării genetice și biologice a populației generale, promovând un stil de viață sănătos în toate etapele vieții umane, sporim șansele umanității de a naște descendenți sănătoși.

Dar, în același timp, apa, aerul poluat,produsele alimentare cu substanțe mutagene și cancerigene cresc prevalența bolilor multifactoriale. Dacă realizările genetice se aplică în medicina practică, atunci numărul copiilor născuți cu boli genetice ereditare va scădea, iar diagnosticul precoce și tratamentul adecvat al pacienților vor fi disponibile.