În vremurile moderne, viitorii părinți planificăîn timpul sarcinii, aceștia acordă adesea o atenție deosebită la ce semn al zodiei ar trebui să fie viitorul lor copil sau la ce gen, uitând complet că este necesar în primul rând să treci testele necesare și să consulți un genetician.
Genetica este știința eredității,grație căreia medicii au creat teste genetice speciale care vizează identificarea genelor care pot fi cauza bolilor congenitale care sunt moștenite. Astfel, genetica în timpul sarcinii face posibilă efectuarea cercetărilor asupra diferitelor boli moștenite, atât înainte de concepție, cât și în timpul sarcinii.
Astăzi, un număr mare de familiisolicitați sfatul geneticienilor pentru tot felul de boli. Fără îndoială, este necesară consultarea unui geneticist în timpul sarcinii, în primul rând, pentru a determina un posibil grup de risc pentru prezența bolilor care pot fi moștenite. Un genetician va efectua toate cercetările necesare pentru a identifica prezența patologiilor genetice la copilul nenăscut.
Astfel, atunci când planificați o sarcină șide asemenea, în prezența sarcinii, medicilor ginecologi li se recomandă să se supună unui examen prenatal medico-genetic. Acest studiu este împărțit în mod convențional în trei grupe principale:
- cercetare invazivă cu intervenție chirurgicală, grație căreia se obțin țesuturi și celule ale fătului;
- studii neinvazive, adică studii fără intervenții chirurgicale, care includ ultrasunete și ultrasunete Doppler ale vaselor de sânge și ale placentei.
- o metodă de cernere a diagnosticului, care constă în determinarea în sânge a mamei a unor substanțe care pot spune despre malformațiile congenitale ale fătului.
Putem spune că genetica în timpul sarciniiinclude, de asemenea, identificarea grupurilor de risc genetic, care includ persoanele cu o probabilitate ridicată de a avea copii cu boli ereditare. Aceste grupuri de risc includ:
- femeile cu avorturi spontane repetate sau sarcini pierdute;
- femeile care au utilizat medicamente teratogene în timpul concepției;
- femei de peste treizeci și cinci de ani și bărbați de peste patruzeci de ani;
- părinții care au diverse boli care se moștenesc;
- părinți care sunt consanguini;
- Părinții care au fost expuși la radiații sau substanțe chimice.
Când apare sarcina, ginecologul direcționeazăo femeie să fie supusă unei ecografii. Prima examinare cu ultrasunete are loc la o perioadă de gestație de cinci săptămâni, dar a doua trebuie finalizată nu mai târziu de paisprezece săptămâni de sarcină. Acest lucru se datorează faptului că un genetician în timpul sarcinii unei femei are posibilitatea în acest moment de a diagnostica dezvoltarea malformațiilor fetale și de a determina unele dintre modificările sale, care pot fi patologia cromozomială. În acest caz, specialistul va utiliza o metodă de diagnostic, cum ar fi biopsia și amniocenteza. De asemenea, se recomandă efectuarea unei a treia ecografii la douăzeci și două de săptămâni de sarcină pentru a detecta anomalii în dezvoltarea feței, a membrelor și a organelor interne ale copilului. În acest caz, genetica în timpul sarcinii permite copilului să fie tratat încă în uter sau să dezvolte tactici de tratament după naștere până la recuperarea completă.
Trebuie amintit că numai complexulstudiul unui genetician asupra genealogiei, anamnezei femeii și stării de sănătate a ambilor părinți, face posibilă utilizarea tacticii adecvate pentru examinarea gravidei și selectarea metodelor de tratament adecvate, dacă este necesar. În acest fel, genetică în timpul sarcinii poate preveni nașterea copiilor cu diferite dizabilități.
