Doi neurologi francezi André Feil și MauriceKlippel în 1912 a descris în detaliu deformarea congenitală a coloanei cervicotoracice la copii. Toți s-au născut din părinții aceleiași relații de sânge. În Evul Mediu, chiar și rudele ar putea deveni soți legali. Prin urmare, prevalența acestei anomalii nu a fost surprinzătoare. Mai târziu, patologia a fost numită după oamenii de știință. Sindromul Klippel-Feil nu este o boală completă. Aceasta este o afecțiune congenitală care duce adesea la apariția altor patologii ale coloanei vertebrale.
Caracteristicile bolii
Sindromul Klippel-Feil este înțeles ca.patologie congenitală a coloanei cervicale, constând în sinostoză și o scădere a numărului de vertebre. Se caracterizează printr-o frecvență ridicată de manifestare - un caz la 120 de mii de nou-născuți. Cel mai tipic simptom al bolii este o scădere pronunțată a lungimii gâtului. În majoritatea cazurilor, este însoțit de alte anomalii ale sistemului musculo-scheletic și de patologii congenitale ale organelor interne. Mai mulți specialiști îngriși iau parte la diagnosticul bolii simultan: un neurolog, un ortoped, un genetician etc. Tratamentul conservator include terapia exercițiilor, fizioterapia și masajul. În cazuri deosebit de grave, este necesară intervenția chirurgicală - o operație de cervicalizare.
Principalele motive pentru dezvoltarea anomaliei
Sindromul Klippel-Feil se referă la geneticboli deterministe. Schimbările patologice din organism încep să apară în primele săptămâni de la momentul concepției. Printre principalele cauze ale sindromului, medicii observă o încălcare a dezvoltării și segmentării coloanei vertebrale, în special la nivelul colului uterin superior. Sinostozele formate ale vertebrelor toracice și cervicale, scăderea numărului lor, neunirea corpurilor și arcurilor ne permit să determinăm tabloul clinic al bolii. Grupul de risc include copiii cu ereditate disfuncțională, unde se observă:
- Defect genetic în cromozomi.La un copil bolnav, există o încălcare a formării diferențierii creșterii, care este necesară pentru dezvoltarea completă a scheletului. Acest lucru afectează inevitabil dezvoltarea vertebrelor toracice și cervicale.
- Moștenirea autosomală dominantă. Dacă unul dintre părinți are o boală, probabilitatea de a avea un copil cu patologii este de 50-100%.
- Moștenirea autosomală recesivă. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil cu patologii este de 0-50%.
Pentru a evita o moștenire disfuncțională, părinții ar trebui să se consulte cu un geneticist în etapa de planificare a copilului.
Semne tipice ale sindromului
Această boală se caracterizează prin clasico triadă de simptome: un gât prea scurt, o modificare a frontierei creșterii părului, o limitare a mobilității capului. Boala este de obicei combinată cu alte patologii. La 30% dintre pacienți, sunt relevate scolioza, o formă rigidă de torticolis, o stare înaltă a scapulei - boala Sprengel. În unele cazuri, există anomalii ale extremităților superioare, deformarea picioarelor, dinților, asimetria feței, hipermetropie. Surditatea congenitală este diagnosticată la 25% dintre pacienți.
Sindromul Klippel-Feil-Sprengel nu estedoar un pronunțat defect cosmetic. Poate include și simptome neurologice. Modificările sistemului nervos central se manifestă prin oligofrenie, hidrocefalie, epilepsie. De la o vârstă fragedă, pacienții dezvoltă slăbiciune musculară la nivelul membrelor, precum și sincinezie. La o vârstă mai înaintată, tabloul clinic general este completat de modificări secundare ale coloanei vertebrale.
Examen medical
Verificarea bolii este posibilă pe bazatriada de simptome observată, date de la examenul fizic și studii instrumentale. Un rol special în diagnosticare este dat studiului istoricului familial al pacientului. Este posibil să se stabilească sindromul Klippel-Feil cu o descriere detaliată a anomaliilor însoțitoare ca urmare a muncii bine coordonate a specialiștilor îngustați. De regulă, aceștia sunt neurologi, genetici, ortopezi, cardiologi și pneumologi.
Pentru a evalua natura modificărilor vertebrelorse prescrie radiografia. Studiul se desfășoară în două proiecții, dintre care cea laterală este de obicei cea mai informativă. Datorită poziției necaracteristice a capului, umbrele craniului sunt aliniate cu imaginea coloanei vertebrale, făcând astfel dificilă identificarea detaliilor. În plus, este recomandat să faceți fotografii în poziția de flexie / extensie maximă a gâtului. Acest lucru ne permite să stabilim posibila instabilitate a vertebrelor nefuzionate și să verificăm sindromul Klippel-Feil. Radiografia coloanei vertebrale cervicotoracice ajută la identificarea:
- vertebre deformate;
- scăderea numărului lor;
- fuziunea corpurilor vertebrale;
- starea anormală a omoplaților;
- curbura coloanei vertebrale.
După confirmarea diagnosticului la paciențiîn plus, este prescrisă o ecografie a organelor interne pentru identificarea anomaliilor din structura lor. În prezența patologiilor neurologice, pot fi necesare ultrasunete ale vaselor, angiografie, EEG și RMN ale coloanei cervicale. Consultarea cu un genetician este obligatorie. Pe baza rezultatelor sale, specialistul va fi capabil să determine tipul de moștenire și să evalueze riscurile pentru generațiile viitoare.
Principalele forme ale bolii
Sindromul Klippel-Feil este o patologie foarte rară. Conform statisticilor, simptomele caracteristice sunt diagnosticate la un copil din 120 de mii. Anomalia se manifestă la un pacient sub una din cele trei forme:
- Reducerea numărului de segmente din coloana cervicală, care cresc treptat împreună și scurtează vizual gâtul. Această formă de patologie provoacă dificultăți în mișcarea capului.
- Sinostoză a coloanei cervicale pe fundalul fuziunii cu osul occipital. Pacientul nu poate întoarce capul fără durere. Vertebrele cervicale și partea din spate a capului sunt una.
- A treia formă a bolii include manifestările primelor două.
Varianta specifică a sindromului poate fi determinată doar de un medic pe baza rezultatelor examinării.
Principiile de bază ale tratamentului
Din păcate, medicina modernă nu poatesă propună metode adecvate privind modul de eliminare completă a sindromului Klippel-Feil. Tratamentul implică prevenirea dezvoltării deformărilor secundare. Se iau ca bază metodele conservatoare, care includ terapia exercițiilor și masajul. Tratamentul medicamentos este prescris dacă procesul patologic este însoțit de disconfort dureros și comprimarea rădăcinilor nervoase. De regulă, se utilizează analgezice, antiinflamatoare și nesteroidiene. Compresia pe termen lung a rădăcinilor nervoase necesită intervenție chirurgicală. Scopul principal al operației este de a elimina sindromul durerii, de a corecta parțial defectele externe.
Exerciții de terapie și exerciții în piscină
Tratamentul conservator al sindromului include un cursTerapie de exerciții, masaj terapeutic al regiunii cervicale și așa-numita zonă a gulerului. Exercițiile sunt selectate individual pe baza tabloului clinic al pacientului. La început, acestea ar trebui efectuate sub supravegherea unui specialist, apoi puteți trece la teme. Pentru pacienții diagnosticați cu sindromul Sprengel-Feil-Klippel, exercițiile din piscină ajută la evitarea unui curs complicat al bolii. De regulă, medicii recomandă înotul înapoi pentru pacienții tineri. Exercițiile mai dificile sunt, de asemenea, selectate individual. Nu există recomandări universale pentru gimnastica înotului.
Interventie chirurgicala
Durere de compresie persistentărădăcinile nervoase, este principala indicație pentru intervenția chirurgicală. La pacienții diagnosticați cu sindrom Klippel-Feil, prognosticul se agravează odată cu vârsta. Prin urmare, operația este prescrisă imediat după confirmarea patologiei. Pentru a crește mobilitatea gâtului, se utilizează cervicalizarea Bonola. În timpul procedurii, medicul îndepărtează cele patru coaste superioare și periostul pentru a ameliora presiunea asupra organelor interne. Operațiunea se desfășoară în mai multe etape. Inițial, coastele sunt îndepărtate pe o parte, iar după restaurarea corpului, pe de altă parte.
Perioada de reabilitare consumă mult timp șiefort. Timp de câteva luni, pacientul trebuie să fie imobil. Cu toate acestea, nu trebuie să refuzați operațiunea. În prezent, acesta este singurul mod eficient de a corecta defectele externe, a căror apariție provoacă sindromul Klippel-Feil. Ce consecințe pot avea pentru sănătate, dacă refuzați tratamentul, este descrisă mai jos.
Complicații și prognostic pentru pacient
După operație șiîn perioada de reabilitare, pacientul poate duce o viață deplină. În acest timp, gâtul va crește ușor în lungime, ceea ce, din punct de vedere estetic, este considerat un aspect favorabil. Dacă pacientul ignoră recomandările medicului pentru recuperare, corpul începe să „răspundă” cu complicații. În primul rând, se dezvoltă patologii ale organelor interne, apar dureri severe la nivelul gâtului. Acestea din urmă sunt cauzate de încălcarea constantă a rădăcinilor nervoase și pot duce la imobilizarea completă a membrelor. Înfrângerea organelor interne este periculoasă prin procese patologice ireversibile și poate fi cauza morții timpurii.
Măsuri preventive
Se poate preveni sindromul Klippel-Feil?Fotografiile pacienților cu un astfel de diagnostic te fac să te gândești la această problemă. Nu există o prevenire specifică a acestei boli, deoarece este ereditară. În familiile în care au fost deja înregistrate cazuri de astfel de anomalii, este necesară consilierea genetică. Esența sa se rezumă la examinarea unui cuplu care se pregătește pentru rolul părinților pentru a evalua riscul dezvoltării patologiei.
Pentru a rezuma
Sindromul Klippel-Feil este congenitalo anomalie a coloanei vertebrale superioare. Se caracterizează printr-o triada de semne externe și o serie de caracteristici radiologice. Boala are un prognostic vital pozitiv, dar nu poate fi vindecată complet. Intervenția chirurgicală la timp poate corecta doar defectele externe existente. Dacă un astfel de diagnostic a fost confirmat anterior la rudele apropiate, este recomandabil să se supună unui examen genetic complet înainte de a concepe un copil. Fii sănătos!
