Oamenii au fost întotdeauna interesați de modele.moștenirea trăsăturilor. De ce sunt copiii ca părinții lor? Există riscul transmiterii bolilor ereditare? Acestea și multe alte întrebări au rămas sub un văl de secret până în secolul al XIX-lea. Atunci Mendel a reușit să acumuleze toate cunoștințele acumulate pe această temă și, de asemenea, prin experimente analitice complexe pentru a stabili modele specifice.
Contribuția lui Mendel la dezvoltarea geneticii
Principalele modele de moștenire a trăsăturilor -acestea sunt principiile conform cărora anumite caracteristici sunt transmise de la organismele parentale la descendenți. Descoperirea și formularea lor clară este meritul lui Gregor Mendel, care a efectuat numeroase experimente pe această temă.
Principala realizare a unui om de știință este dovadanatura discretă a factorilor ereditari. Cu alte cuvinte, o anumită genă este responsabilă pentru fiecare trăsătură. Primele hărți au fost construite pentru porumb și muștele fructelor. Acesta din urmă este un obiect clasic pentru realizarea experimentelor genetice.
Meritele lui Mendel cu greu pot fi supraestimate, după cum se spuneși oameni de știință domestici. Astfel, celebrul genetician Timofeev-Resovsky a remarcat că Mendel a fost primul care a efectuat experimente fundamentale și a oferit o descriere exactă a fenomenelor care existau anterior la nivelul ipotezelor. Astfel, el poate fi considerat pionierul gândirii matematice în domeniile biologiei și geneticii.
Predecesorii
Trebuie remarcat faptul că modelele de moșteniresemnele după Mendel nu au fost formulate de la zero. Cercetările sale s-au bazat pe cercetările predecesorilor săi. Următorii savanți merită în special remarcați:
- J.Goss a experimentat cu mazărea, încrucișând plante cu fructe de diferite culori. Datorită acestor studii, au fost descoperite legile uniformității primei generații de hibrizi, precum și dominanța incompletă. Mendel doar a precizat și a confirmat această ipoteză.
- Augustin Sarget este un ameliorator de plante care a alesexperiențele lor cu culturile de dovleac. El a fost primul care a studiat trăsăturile ereditare nu în totalitate, ci separat. El deține afirmația că atunci când transferă anumite caracteristici, acestea nu se amestecă între ele. Astfel, ereditatea este constantă.
- Noden a efectuat cercetări asupra diferitelor speciio astfel de plantă ca drogul. După analizarea rezultatelor obținute, a considerat necesar să se vorbească despre prezența trăsăturilor dominante, care în cele mai multe cazuri vor prevala.
Astfel, până în secolul al XIX-lea, astfelfenomene precum dominanța, uniformitatea primei generații, precum și combinatoria trăsăturilor în hibrizii următori. Cu toate acestea, nu au fost elaborate legi generale. Principalul merit al lui Mendel este analiza informațiilor disponibile și dezvoltarea unor metode de cercetare fiabile.
Metoda de lucru a lui Mendel
Regularitățile moștenirii trăsăturilor după Mendel au fost formulate ca urmare a cercetărilor fundamentale. Activitățile omului de știință s-au desfășurat după cum urmează:
- trăsăturile ereditare au fost considerate nu în totalitate, ci separat;
- singura alternativatrăsături care reprezintă o diferență semnificativă între soiuri (aceasta este ceea ce a făcut posibilă explicarea cât mai clară a modelelor procesului de moștenire);
- cercetarea a fost fundamentală (Mendela cercetat un număr mare de soiuri de mazăre, care au fost atât pure, cât și hibride, și apoi au încrucișat „progenituri”), ceea ce a făcut posibil să se vorbească despre obiectivitatea rezultatelor;
- utilizarea unor metode cantitative precise în analiza datelor obținute (folosind cunoștințe din domeniul teoriei probabilităților, Mendel a redus indicatorul abaterilor aleatoare).
Legea uniformității hibrizilor
Având în vedere modelele de moșteniretrăsături, merită să se acorde o atenție deosebită uniformității hibrizilor din prima generație. A fost descoperit printr-un experiment, în cadrul căruia formele parentale au fost încrucișate cu o trăsătură contrastantă (formă, culoare etc.).
Mendel a decis să conducăexperimentează pe două soiuri de mazăre - cu flori roșii și albe. Drept urmare, hibrizii din prima generație au obținut inflorescențe violete. Astfel, a existat un motiv să vorbim despre prezența trăsăturilor dominante și recesive.
Trebuie menționat că experiența lui Mendel nu a fostsingurul. A folosit plante pentru experimente cu diferite nuanțe de inflorescențe, cu diferite forme de fructe, diferite înălțimi ale tulpinii și alte opțiuni. Din punct de vedere empiric, el a reușit să demonstreze că toți hibrizii de ordinul întâi sunt uniformi și caracterizați printr-o trăsătură dominantă.
Dominanță incompletă
În cursul studierii unei întrebări precummodele de moștenire a trăsăturilor, au fost efectuate experimente atât pe plante, cât și pe organismele vii. Astfel, s-a putut stabili că semnele nu sunt întotdeauna într-o relație de dominare și suprimare completă. Deci, de exemplu, atunci când încrucișați pui alb și negru, a fost posibil să obțineți descendenți gri. La fel a fost și cu unele plante, când soiurile cu flori violet și albe au produs nuanțe roz la ieșire. Astfel, este posibil să se corecteze primul principiu, indicând că prima generație de hibrizi va avea aceleași trăsături, în timp ce acestea pot fi intermediare.
Despărțirea trăsăturilor
Continuând să exploreze tiparele moșteniriitrăsături, Mendel a considerat necesar să se încrucișeze doi descendenți din prima generație (heterozigoți). Ca urmare, s-au obținut urmași, dintre care unii au o trăsătură dominantă, iar cealaltă - una recesivă. Din aceasta putem concluziona că trăsătura secundară din prima generație de hibrizi nu dispare deloc, ci este doar suprimată și se poate manifesta în urmașii descendenți.
Moștenire independentă
Regularitățile ridică multe întrebărimoștenirea trăsăturilor. Experimentele lui Mendel au atins, de asemenea, indivizi care diferă unul de celălalt în mai multe moduri simultan. Pentru fiecare separat, au fost respectate regularitățile anterioare. Dar, având în vedere totalitatea caracteristicilor, nu a fost posibilă identificarea unor regularități între combinațiile lor. Astfel, există motive să vorbim despre independența moștenirii.
Legea purității gameților
Unele modele de moștenire a trăsăturilor,stabilite de Mendel au fost pur ipotetice. Vorbim despre legea purității gameților, care constă în faptul că o singură alele din perechea conținută în gena individului părinte intră în ei.
Nu existau mijloace tehnice pe vremea lui Mendelpentru a confirma această ipoteză. Cu toate acestea, omul de știință a fost capabil să formuleze o declarație generală. Esența sa constă în faptul că în procesul de formare a hibrizilor, trăsăturile ereditare sunt păstrate neschimbate și nu amestecate.
Condiții esențiale
Genetica este știința care studiază tiparelemoștenirea trăsăturilor. Mendel a adus o contribuție semnificativă la dezvoltarea sa, dezvoltând prevederi fundamentale pe această temă. Cu toate acestea, pentru ca acestea să fie îndeplinite, trebuie îndeplinite următoarele condiții esențiale:
- formele originale trebuie să fie homozigote;
- alternativitatea semnelor;
- aceeași probabilitate de formare a diferitelor alele într-un hibrid;
- viabilitatea egală a gameților;
- în timpul fertilizării gameții sunt combinați în mod aleatoriu;
- zigoții cu diferite combinații de gene sunt la fel de viabili;
- numărul de indivizi din a doua generație ar trebui să fie suficient pentru a considera rezultatele obținute ca fiind naturale;
- manifestarea semnelor nu trebuie să fie dependentă de influența condițiilor externe.
Este de remarcat faptul că majoritatea organismelor vii, inclusiv oamenii, corespund acestor caracteristici.
Modele de moștenire a trăsăturilor la oameni
În ciuda faptului că inițial principiile genetice au fost studiate pe exemplul plantelor, acestea sunt valabile și pentru animale și oameni. Este de remarcat următoarele tipuri de moștenire:
- Autosomal dominant - moștenirea dominantăsemne care sunt localizate prin intermediul autozomilor. În acest caz, fenotipul poate fi fie puternic pronunțat, fie abia vizibil. Cu acest tip de moștenire, probabilitatea ca un copil să primească o alele patologice de la un părinte este de 50%.
- Autozomal recesiv - moștenirea trăsăturilor minore asociate cu autozomi. Bolile se manifestă prin homozigoți, cu ambele alele afectate.
- Tipul dominant X-linked implică transmiterea trăsăturilor dominante prin gene deterministe. În același timp, bolile la femei sunt de 2 ori mai frecvente decât la bărbați.
- Tip recesiv legat de X - moștenireapare pe o bază mai slabă. Boala sau semnele sale individuale apar întotdeauna la descendenții de sex masculin și la femei - numai în stare homozigotă.
Concepte de bază
Pentru a înțelege cum funcționează modelele de moștenire ale trăsăturilor lui Mendel și ale altor procese genetice, merită să vă familiarizați cu definițiile și conceptele de bază. Acestea includ următoarele:
- O trăsătură dominantă este o caracteristică predominantă care acționează ca o stare determinantă a unei gene și suprimă dezvoltarea celor recesive.
- O trăsătură recesivă este o caracteristică care se moștenește, dar nu acționează ca una determinantă.
- Un homozigot este un individ sau celulă diploid, ai cărui cromozomi conțin aceleași celule ale genei specificate.
- Heterozigot - un individ sau celulă diploid care se scindează și are alele diferite în cadrul aceleiași gene.
- O alela este una dintre formele alternative ale unei gene care este situată într-un loc specific al cromozomului și este caracterizată printr-o secvență unică de nucleotide.
- O alelă este o pereche de gene care se află în aceleași zone ale cromozomilor omologi și controlează dezvoltarea anumitor trăsături.
- Genele non-alelice se găsesc pe diferite părți ale cromozomilor și sunt responsabile pentru manifestarea diferitelor trăsături.
concluzie
Mendel a formulat și dovedit în practicămodele de bază de moștenire a trăsăturilor. Descrierea lor este dată pe exemplul plantelor și este ușor simplificată. Dar, în practică, este adevărat pentru toate organismele vii.