Todo o volume de material genético está contido em apenasem 46 pares de cromossomos. E os cromossomos, como se sabe na biologia, estão localizados no núcleo da célula. Uma pessoa saudável tem um cariótipo de 23 pares de cromossomos diplóides. Ou seja, 46 XX é o conjunto de cromossomos femininos e 46 XY é o conjunto de cromossomos masculinos. Quando um cromossomo, principal “portador” do código genético, se rompe, ocorrem vários tipos de violações.
As mutações não são exclusivas dos humanos.Pequenas mudanças no material genético contribuem para a diversidade da natureza. Com a chamada translocação balanceada, as alterações nos cromossomos ocorrem sem perda de informações e sem duplicações desnecessárias. Na maioria das vezes, isso acontece durante a meiose (divisão dos cromossomos); além disso, às vezes partes dos cromossomos são duplicadas (ocorre duplicação) e então as consequências são imprevisíveis. Mas consideraremos apenas as translocações Robertsonianas, suas características e consequências.
Translocações Robertsonianas – o que são? Problemas genéticos da humanidade
Devido a uma quebra cromossômica pertocentrômeros, mudanças estruturais ocorrem no código genético humano. A ruptura pode ser única, mas também pode ser repetida. Após uma pausa, um braço cromossômico (geralmente um braço curto) é perdido. Mas há casos em que ocorre uma ruptura simultânea em 2 cromossomos, cujos braços curtos trocam de lugar. Acontece que apenas algumas partes do ombro sofrem translocação. Mas esses braços curtos nos cromossomos acrocêntricos (nos quais o centrômero divide o cromossomo em um braço mais longo e um braço mais curto) nunca carregam informações vitais. Além disso, a perda de tais elementos não é tão importante, uma vez que esse material hereditário é copiado em outros cromossomos acrocêntricos.
Mas quando os braços curtos separados crescem junto combraços curtos de outro gene, e os longos restantes também são soldados entre si, então tal translocação não é mais equilibrada. Tais “rearranjos” de material genético são translocações Robertsonianas.
Investigou e descreveu este tipo de translocação por U.Robertson em 1916. E a anomalia recebeu o nome dele. A translocação Robertsoniana pode levar ao desenvolvimento de câncer, mas pode não ter qualquer efeito na aparência e na saúde do portador. No entanto, na maioria dos casos, se um dos pais tiver tal translocação, a criança nasce com anomalias.
Quão comum é a mutação?
Graças às melhorias tecnológicas e ao desenvolvimentoa genética como ciência, hoje é possível saber com antecedência se há alguma anomalia no cariótipo do nascituro. Agora é possível realizar estatísticas: com que frequência aparecem anomalias genéticas? De acordo com dados modernos, as translocações Robertsonianas ocorrem em um recém-nascido em cada mil. A translocação mais comumente diagnosticada é o cromossomo 21.
Pequenas translocações cromossômicas são absolutamentenão representa qualquer ameaça para o próprio usuário. Mas quando elementos importantes do código são afetados, a criança pode nascer morta ou morrer em poucos meses, como acontece, por exemplo, com a síndrome de Patau. Mas a síndrome de Patau é muito rara. Cerca de 1 caso em 15 mil nascimentos.
Fatores que contribuem para o aparecimento de translocação nos cromossomos
Existem mutações espontâneas na natureza, ou seja,não causado por nada. Mas o ambiente faz os seus próprios ajustes no desenvolvimento do genoma. Vários fatores contribuem para o aumento das alterações mutacionais. Esses fatores são geralmente chamados de mutagênicos. Os seguintes fatores são conhecidos:
- exposição a bases nitrogenadas;
- biopolímeros estranhos ao DNA;
- ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez;
- influência dos vírus durante a gravidez.
A translocação ocorre com mais frequência devido aos efeitos nocivos da radiação no corpo. Afeta a radiação ultravioleta, a radiação de prótons e raios X, bem como os raios gama.
Quais cromossomos sofrem alterações?
Os cromossomos 13, 14, 15 e 21 sofrem translocações. A translocação mais popular e perigosa é a translocação Robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
Se a meiose produzSe houver um cromossomo adicional (trissomia) em um feto com tal translocação, a criança nascerá com síndrome de Down. O mesmo precedente é possível se uma translocação Robertsoniana ocorrer entre os cromossomos 15 e 21.
Translocação do cromossomo do grupo D
Translocação Robertsoniana de cromossomos do grupo Dafeta apenas cromossomos acrocêntricos. Os cromossomos 13 e 14 estão envolvidos nas translocações em 74% dos casos e são chamados de translocações desequilibradas, que muitas vezes não têm consequências fatais.
Contudo, há uma circunstância que podeacompanham tais anomalias. A translocação robertsoniana 13, 14 em homens pode levar à fertilidade prejudicada nesse portador masculino (conjunto cromossômico 45 XY). Devido ao fato de que, devido à perda de ambos os braços curtos, em vez de 2 pares de cromossomos, muitas vezes resta apenas um com 2 longos, os gametas de tal homem não podem produzir descendentes viáveis.
A mesma translocação Robertsoniana 13, 14uma mulher também reduz sua capacidade de dar à luz um filho. A menstruação está presente nessas mulheres e, ainda assim, houve casos em que deram à luz filhos saudáveis. Mas as estatísticas ainda mostram que estes são casos raros. Basicamente, seus filhos não são viáveis.
Consequências das translocações
Já descobrimos que alguns problemas estruturaisas mudanças são normais e não representam uma ameaça. Uma única translocação Robertsoniana é determinada apenas através de análise. Mas a translocação repetida no conjunto de cromossomos da próxima geração já é perigosa.
Translocação Robertsoniana 15 e 21 combinadasjuntamente com outras mudanças estruturais, podem até ser desastrosas. Descreveremos com mais detalhes todas as consequências das mudanças estruturais individuais no cariótipo. Lembremos que cariótipo é o conjunto de cromossomos do núcleo inerente a um indivíduo.
Trissomias e translocações
Além das translocações, os geneticistas distinguem taisuma anomalia como trissomia em um cromossomo. Trissomia significa que o cariótipo do feto possui um conjunto triplóide de um dos cromossomos; em vez das 2 cópias necessárias, às vezes ocorre trissomia em mosaico. Ou seja, o conjunto triploide não é observado em todas as células do corpo.
Trissomia em combinação com Robertsoniana translocação leva a consequências muito graves: como a síndrome de Patau, a síndrome de Edwards e a mais comum síndrome de Down. Em alguns casos, um conjunto dessas anomalias leva ao aborto espontâneo precoce.
Síndrome de Down. Manifestações
Deve-se notar que as translocações envolvendo 21 e22 cromossomos são mais estáveis. Tais anomalias não levam a resultados letais, não são semiletais, mas simplesmente levam a desvios no desenvolvimento. Assim, a trissomia do 21 em combinação com a translocação Robertsoniana no cariótipo ao analisar o cariótipo do feto é um claro “sinal” da síndrome de Down, uma doença genética.
A síndrome de Down é caracterizada por danos físicos edeficiências mentais. O prognóstico de vida para essas pessoas é favorável. Apesar dos defeitos cardíacos e de algumas alterações fisiológicas no esqueleto, seu corpo funciona normalmente.
Sinais característicos da síndrome:
- face plana;
- língua aumentada;
- muita pele no pescoço, formando dobras;
- clinodactilia (curvatura dos dedos);
- epicanto;
- doenças cardíacas são possíveis em 40% dos casos.
Pessoas com essa síndrome começam a andar e a pronunciar as palavras mais lentamente. E também é mais difícil para eles aprenderem do que para outras crianças da mesma idade.
No entanto, são capazes de um trabalho frutífero na sociedade e, com algum apoio e trabalho adequado com essas crianças, irão socializar-se bem no futuro.
Síndrome de Patau
A síndrome é menos comum que a síndrome de Down, mas essa criança apresenta muitos defeitos de vários tipos. Quase 80% das crianças com este diagnóstico morrem dentro de 1 ano de vida.
Em 1960, ele estudou esta anomalia e descobriu os motivosfalha genética Klaus Patau, embora antes dele em 1657 a síndrome de T. Bartolini tenha sido descrita. O risco de tais distúrbios aumenta nas mulheres que dão à luz uma criança após os 31 anos de idade.
Nessas crianças, numerosos defeitos físicos são combinados com graves comprometimentos do desenvolvimento psicomotor. Características da síndrome:
- microcefalia;
- mãos anormais, muitas vezes com dedos extras;
- orelhas baixas e de formato irregular;
- lábio leporino;
- pescoço curto;
- olhos estreitos;
- ponte do nariz claramente “afundada”;
- defeitos renais e cardíacos;
- fenda labial ou palatina;
- Durante a gravidez existe apenas uma artéria umbilical.
O pequeno número de crianças sobreviventes está recebendo cuidados médicos. E eles são capazes de viver por muito tempo. Mas as anomalias congênitas ainda afetam a natureza da vida e sua curta duração.
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18 devido à translocaçãoleva à síndrome de Edwards. Esta síndrome é menos conhecida. Com esse diagnóstico, a criança mal sobrevive seis meses. A lei da seleção natural não permitirá o desenvolvimento de uma criatura com numerosos desvios.
Em geral, o número de diferentes defeitos na síndromeEdwards - cerca de 150. Existem malformações de vasos sanguíneos, coração e órgãos internos. A hipoplasia cerebelar está sempre presente nesses recém-nascidos. Pode haver anormalidades na estrutura dos dedos. Muitas vezes, aparece uma anomalia tão distinta como a deformidade do pé.
Quais testes determinam anormalidades durante o desenvolvimento intrauterino?
Para realizar uma análise do cariótipo fetal, é necessária a obtenção de material - células fetais.
Várias análises. Vamos destacar como tudo isso acontece.
1. Biópsia de vilosidades coriônicas. A análise é realizada na semana 10. Essas vilosidades são uma parte direta da placenta. Essa partícula de material biológico contará tudo sobre o futuro feto.
2. Amniocentese.Uma agulha é usada para remover várias células fetais e líquido amniótico. Na maioria das vezes são tomados às 16 semanas de gravidez e, após algumas semanas, o casal pode receber informações detalhadas sobre o bem-estar do bebê.
As mães que apresentam risco aumentado de dar à luz um filho com anomalias são encaminhadas para tal análise. Geralmente aqueles casais que têm:
1) houve abortos inexplicáveis;
2) o casal não conseguiu conceber um filho por muito tempo;
3) havia ligações de natureza intimamente relacionada na família.
Esses jovens podem terTranslocações Robertsonianas de algum cromossomo. E, portanto, devem fazer uma análise prévia de seu cariótipo para saber quais são suas chances de gerar e dar à luz um filho saudável.
