Polimorfismo - o que é? Polimorfismo genético

Polimorfismo genético é uma condição ondeque tem uma diversidade de genes de longo prazo, mas a frequência do gene mais raro na população é de mais de um por cento. Sua manutenção ocorre devido à constante mutação dos genes, bem como sua constante recombinação. De acordo com os estudos realizados por cientistas, o polimorfismo genético é muito difundido, pois pode haver vários milhões de combinações de um gene.

Estoque grande

O melhor suprimento de polimorfismo depende deadaptação da população a um novo habitat e, neste caso, a evolução é muito mais rápida. Não é prático estimar o número total de alelos polimórficos usando métodos genéticos tradicionais. Isso se deve ao fato de que a presença de um determinado gene no genótipo se dá pelo cruzamento de indivíduos que possuem diferentes características fenotípicas determinadas pelo gene. Se você souber que parte de uma determinada população são indivíduos com um fenótipo diferente, será possível estabelecer o número de alelos dos quais depende a formação de uma determinada característica.

Como tudo começou?

A genética começou a se desenvolver rapidamente na década de 60No século passado, foi então que começou a ser utilizada a eletroforese de proteínas ou enzimas em um gel, o que possibilitou a determinação do polimorfismo genético. Qual é esse método? É com a ajuda dele que ocorre a movimentação das proteínas em um campo elétrico, que depende do tamanho da proteína transportada, de sua configuração, bem como da carga total em diferentes partes do gel. Em seguida, dependendo da localização e do número de manchas que surgiram, a substância identificada é identificada. Para estimar o polimorfismo de uma proteína em uma população, vale a pena examinar aproximadamente 20 ou mais loci. Em seguida, usando um método matemático, o número de genes alélicos é determinado, bem como a proporção de homozigotos e heterozigotos. De acordo com a pesquisa, alguns genes podem ser monomórficos, enquanto outros são excepcionalmente polimórficos.

Tipos de polimorfismo

O conceito de polimorfismo é extremamente amplo, éinclui uma versão transitória e balanceada. Depende do valor seletivo do gene e da seleção natural, que pressiona a população. Além disso, pode ser genético e cromossômico.

Gene e polimorfismo cromossômico

O polimorfismo gênico está presente no corpomais de um alelo, o sangue é um excelente exemplo disso. Cromossômico é a diferença dentro dos cromossomos que ocorre por meio de aberrações. Ao mesmo tempo, existem diferenças nas regiões heterocromáticas. Na ausência de uma patologia que leve à interrupção ou morte, essas mutações são de natureza neutra.

Polimorfismo transitório

O polimorfismo transitório ocorre quandoquando em uma população, um alelo que antes era comum é substituído por outro, o que dá ao seu portador maior adaptabilidade (também chamado de alelismo múltiplo). Com essa variedade, há um deslocamento direcional na porcentagem de genótipos, em decorrência disso, ocorre a evolução e sua dinâmica é realizada. O fenômeno do mecanismo industrial pode ser um bom exemplo que caracteriza o polimorfismo transicional. O que é isso é mostrado por uma simples borboleta, que, com o desenvolvimento da indústria, mudou a cor branca de suas asas para o escuro. Esse fenômeno começou a ser observado na Inglaterra, onde mais de 80 espécies de borboletas da bétula de flores creme claro escureceram, o que foi notado pela primeira vez depois de 1848 em Manchester devido ao rápido desenvolvimento da indústria. Já em 1895, mais de 95% das mariposas adquiriam a cor escura das asas. Essas mudanças estão associadas ao fato de que os troncos das árvores ficaram mais fuliginosos e as borboletas de cores claras se tornaram presas fáceis de tordos e tordos. As mudanças foram devido a alelos melanísticos mutantes.

Polimorfismo balanceado

A definição de "polimorfismo balanceado"caracteriza a ausência de uma mudança em quaisquer proporções numéricas de várias formas de genótipos em uma população que está em condições estáveis ​​de habitat. Isso significa que de geração em geração a relação permanece a mesma, mas pode oscilar ligeiramente dentro de um determinado valor, que é constante. Comparado ao polimorfismo balanceado transitório - o que é? É principalmente a estática do processo evolutivo. I.I.Shmalgauzen em 1940 também lhe deu o nome de heteromorfismo de equilíbrio.

Exemplo de polimorfismo balanceado

Um bom exemplo de polimorfismo balanceadopode se tornar a presença de dois sexos em muitos animais monogâmicos. Isso se deve ao fato de possuírem vantagens seletivas iguais. Sua proporção dentro da mesma população é sempre igual. Na presença de poligamia na população, a proporção seletiva de representantes de ambos os sexos pode ser violada, caso em que os representantes de um sexo podem ser totalmente destruídos ou eliminados da reprodução em maior extensão do que os representantes do sexo oposto.

Outro exemplo seria o gruposangue pertencente ao sistema AB0. Nesse caso, a frequência de diferentes genótipos em diferentes populações pode ser diferente, mas igualmente de geração em geração, não muda sua constância. Simplificando, nenhum genótipo tem uma vantagem seletiva sobre o outro. De acordo com as estatísticas, os homens com o primeiro grupo sanguíneo têm uma expectativa de vida mais longa do que o resto do sexo forte com outros grupos sanguíneos. Junto com isso, o risco de desenvolver úlcera duodenal na presença do primeiro grupo é maior, mas pode ser perfurada, o que pode levar à morte em caso de tratamento tardio.

Equilíbrio genético

Este estado frágil pode ser violado empopulações como consequência de mutações que surgem espontaneamente, quando deveriam ser com uma certa frequência e em cada geração. Estudos têm demonstrado que os polimorfismos dos genes do sistema de hemostasia, cuja decodificação deixa claro que o processo evolutivo contribui para essas mudanças ou, ao contrário, se contrapõe, são extremamente importantes. Se você rastrear o curso do processo mutante em uma população específica, também poderá julgar seu valor para adaptação. Pode ser igual a um, se a mutação não for excluída do processo de seleção e não houver obstáculos para sua disseminação.

A maioria dos casos mostra que o valorhá menos de um desses genes e, no caso da incapacidade de reprodução desses mutantes, tudo se reduz a 0. Mutações desse tipo são eliminadas no processo de seleção natural, mas isso não exclui mudanças repetidas no mesmo gene, que compensa a eliminação que é realizada por seleção. Então, o equilíbrio é alcançado, genes mutantes podem aparecer ou, ao contrário, desaparecer. Isso leva a um processo equilibrado.

Um exemplo que pode caracterizar vividamenteo que está acontecendo é a anemia falciforme. Nesse caso, o gene mutante dominante no estado homozigoto contribui para a morte precoce do organismo. Os organismos heterozigotos sobrevivem, mas são mais suscetíveis à malária. O polimorfismo equilibrado do gene da doença falciforme pode ser rastreado nos locais de disseminação dessa doença tropical. Em tal população, homozigotos (indivíduos com os mesmos genes) são eliminados, junto com a seleção em favor de heterozigotos (indivíduos com genes diferentes). Devido à contínua seleção multivetorial no pool gênico da população, os genótipos são mantidos a cada geração, o que garante a melhor adaptabilidade do organismo às condições ambientais. Além da presença do gene da anemia falciforme na população humana, existem outros tipos de genes que caracterizam o polimorfismo. O que isso faz? A resposta a essa pergunta será um fenômeno como a heterose.

Mutações heterozigotas e polimorfismo

O polimorfismo heterozigoto envolvea ausência de alterações fenotípicas na presença de mutações recessivas, mesmo que prejudiciais. Mas junto com isso, eles podem se acumular na população em um nível alto, o que pode exceder as mutações dominantes prejudiciais.

Uma condição indispensável para o processo evolutivo

O processo evolutivo é contínuo eseu pré-requisito é o polimorfismo. O que é isso - mostra a adaptabilidade constante de uma determinada população ao seu ambiente. Diversos organismos que vivem dentro do mesmo grupo podem ser heterozigotos e passar de geração em geração ao longo dos anos. Junto com isso, sua manifestação fenotípica pode não existir - devido à enorme reserva de variabilidade genética.

Gene de fibrinogênio

Na maioria dos casos, os pesquisadoreso polimorfismo do gene do fibrinogênio é considerado uma condição precursora para o desenvolvimento do AVC isquêmico. Mas, no momento, vem à tona o problema em que fatores genéticos e adquiridos podem exercer sua influência no desenvolvimento desta doença. Esse tipo de acidente vascular cerebral se desenvolve devido à trombose das artérias do cérebro e, ao estudar o polimorfismo do gene do fibrinogênio, é possível compreender vários processos, afetando os quais, a doença pode ser prevenida. As ligações entre as mudanças genéticas e os parâmetros bioquímicos do sangue não foram suficientemente estudadas pelos cientistas no momento. Pesquisas futuras permitirão influenciar o curso da doença, alterando seu curso ou simplesmente prevenindo-a em um estágio inicial de desenvolvimento.