Hva er utbredelsen av en lidelse som f.eksvampyrisme? Sykdommen forekommer oftere hos den hvite rasen som bor i Sør-Afrika, hos etterkommere som har migrert fra Holland. En lignende patologi er vanlig i Finland.
Typene som sykdommen er arvet og egenskapene til sykdommen er beskrevet i denne artikkelen.
Vampyrer: Virkelighet eller fiksjon?
Finnes det vampyrer i det virkelige liv?Historien viser at ja. Moderne forskere mener at mange mennesker ble skadet når de jaktet på vampyrer, og som regel var disse uskyldige mennesker. Selv om det fortsatt var en grunn til forfølgelsen. De menneskene som ble anklaget for vampyrisme drakk ikke andres blod og var ikke varulver, men samtidig hadde de et skremmende utseende.
Forskere tror at de som ble anklaget for en slik forferdelig forbrytelse hadde en sjelden genetisk blodsykdom, som ble kalt "porfyri" fra det greske ordet porphyros (lilla).
Det antas at manifestasjonen av sykdommen bidrofødselen av et barn fra nære slektninger. Porfyri ble utbredt i de små landsbyene i Transylvania (fødestedet til den berømte grev Dracula) for rundt tusen år siden.
Tilfeller av vampyrisme møttes i den berømtekongelige dynastier. For eksempel nevner forskeren Andrew Wilson i sin bok The Victorians en genetisk form for porfyri som var vanlig blant den britiske tronen. Ifølge ham var det denne sykdommen som forårsaket demensen til dronning Victorias bestefar, kong George III.
Sykdomsmekanismer
Så vampyrer eksisterer ikke i det virkelige liv.Med denne patologien blir produksjonen av heme-ikke-proteindelen av hemoglobin forstyrret, noe som fører til et overskudd av giftige porfyriner i blodet, som binder metaller i kroppen, spesielt jern og magnesium. Overdreven innhold av stoffet forgifter nesten hele kroppen.
Det finnes flere typer porfyrier, som alle, bortsett fra den mest avanserte formen som påvirker huden, er genetiske.
Arvetypene for hver art er forskjellige, men den autosomale dominante mekanismen kommer i forgrunnen.
Store provokatører
Oftest er sykdomsprovokatørene:
- overholdelse av en streng diett;
- nervøs overbelastning;
- barbiturater, tetracykliner, orale prevensjonsmidler;
- tilstedeværelse av kontakt med giftige kjemikalier;
- endringer i den hormonelle bakgrunnen til en kvinne;
- Smittsomme sykdommer;
- bruk av alkoholholdige drikkevarer.
Symptomer på erytropoetisk uroporfyri
Hvordan kommer vampyrisme til uttrykk?Sykdommen er ganske sjelden og overføres autosomalt på en recessiv måte. Det kan observeres i en generasjon hos flere barn, så vel som foreldre som anses som heterozygote bærere av patologien. Sykdommen har ingen kliniske manifestasjoner. Sykdommen kan manifestere seg i spedbarnsalderen. Hva er stadiene av vampyrisme?
På det første stadiet har nyfødteutslippet av urin er knallrødt, tilstedeværelsen av lysfølsomhet. I denne prosessen gjennomgår uroporfyrinogenet som frigjøres fra erytrocytter oksidasjon og overføres til uroporfin, avsatt på huden.
En stund etter fødselenbarnet blir dekket med bobler, som forvandles til sår. På bakgrunn av å ta antibiotika, blir sår til arr. Samtidig vises områder med sklerosert hud i ansiktet og andre deler av kroppen.
På siste stadium utvikler barnet leddkontraktur og synstap, og det er mangel på hår- og neglevekst.
Hvordan manifesterer porfyri seg? Dens symptomer er varierte:
- milten til pasienter øker i størrelse;
- manifesterer seg hemolytisk anemi med hemolyse inne i cellene;
- nivået av fritt bilirubin i blodserum og hastigheten på retikulocytter øker;
- den erytronormoblastiske spiren av benmargen blir utvidet;
- levetiden til erytrocytter reduseres kraftig;
- nivået av uroporfin og koprporfin øker.
Sykdommen er ofte dødelig i tidlig barndom.
Hvordan er erytropoetisk protoporfyri manifestert?
Vampyrisme er en arvelig sykdompå en autosomalt dominant måte. Grunnlaget for sykdommen er et brudd på syntesen av heme protoporfyrin, som angår en del av erytrokaryocyttene. Det er også mulig å øke nivået av syntese av aminolevulinsyre.
Pasienter har en uttalt overfølsomhet for sollys, huden svulmer, kløe oppstår, blemmer oppstår på steder med brannskader, som deretter ulcererer.
Arrdannelse er vanligvis ikke notert.Nivået av uroporfyrin og koproporfyrin i erytrocytter og i urin forblir normalt, og protoporfyrin IX i erytrocytter øker. Plasmaprotoporfyrinnivåer kan også være høye.
Anemi på grunn av hemolyse er sjelden, sompå grunn av tilstedeværelsen av to typer røde blodlegemer i benmargen. Noen ganger noteres utseendet av blødning, som er assosiert med avsetning av hyalin på vaskulære vegger og deres påfølgende brudd. Forstørrelse av milten er svært sjelden.
Erytropoetisk koproporfyri
Dette er en ekstremt sjelden patologi som er arvet på en autosomal dominant måte. På det kliniske bildet ligner det på erytropoietisk protoporfyri.
Koproporfyrininnhold i erytrocytter i 30-80ganger høyere enn normalt, utskilles store mengder coproporfyrin III med urin og avføring. Mild fotosensibilisering vises. Den akutte formen av sykdommen kan være forårsaket av inntak av barbiturater.
Akutt intermitterende porfyri
Dette er en av leverformene av sykdommen.Alvorlige nevrologiske tegn på vampyrisme kan være dødelige. Noen ganger blir deres manifestasjon mindre uttalt og en stabil remisjon oppstår. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte. Utviklingen er basert på en forstyrrelse i aktiviteten til enzymet uroporfyrinogensyntetase og en økning i nivået av delta-aminoleaulinsyresyntetase, som forgifter nerveceller.
Nivået av porfyriner i erytrocytter er innenormen. I urinen er det økt innhold av uroporfyrin I og II, samt coproporfyrin III. I den akutte perioden finnes forløperen til porfyriner, porfobilinogen, i urinen.
Det er også et økt nivå av hepatisk syntetase og delta-aminolevulinsyre, et økt urinporfobilinogen.
Ulike komplikasjoner kan oppstå:
- magesmerter som er lokalisert i forskjellige områder, som ofte krever kirurgisk inngrep;
- alvorlige former for polynevritt;
- parestesi;
- psykiske lidelser;
- koma;
- høyt blodtrykk;
- utslipp av rosa urin.
Vampyrisme er en sykdom som kan føre tildødelig utfall. Pasientens død skyldes vanligvis luftveislammelse. Mange som blir syke dør i koma eller på grunn av kakeksi.
Forverring av sykdommen er ofte provosertgraviditet, tar barbiturater, sulfonamider, analgin. Pårørende til pasienter kan vise tegn på sykdom i fravær av tydelige symptomer (en utslettet form for periodisk sykdom).
Arvelig form
Vampyrmannen arver denne sykdommen vedautosomal dominant type. Ofte utvikler sykdommen seg latent og manifesterer seg bare når aktiviteten til enzymet acoproporfyrinogenoksidase forstyrres og nivået av delta-aminolevulinsyresyntese i leveren øker.
Klinisk ligner denne sykdomsformen dennepatologi som akutt intermitterende porfyri. I akutt urin når nivået av delta-aminolevulinsyre og porfobilinogen ikke slike kritiske nivåer som i intermitterende form. I urin og avføring økes nivået av koproporfyrin.
Spraglete form
Har også en autosomal dominant typearv. Utviklingen av sykdommen er provosert av nedsatt aktivitet av enzymet protoporfyrinogenoksidase og et økt nivå av syntese av delta-aminolevulinsyre.
I følge symptomene ligner sykdommen på intermitterendeporfyri. Noen ganger utvikler nyresvikt. Når du tar barbiturater og analgin, kan det være akutte smerter i magen og funksjonsfeil i nervesystemet.
Urokoproporfyri
Dette er den nyeste hudvarianten.Det forekommer hos personer som misbruker alkohol, har hatt hepatitt eller har hatt kontakt med bensin og giftstoffer. De fleste pasienter har leverproblemer. I urinen er det et høyt nivå av uroporfyrin, innholdet av koproporfyrin er ikke mye økt. Enzymaktiviteten til uroporfinogen karboksylase påvises også.
Samtidig og det overveldende flertallpårørende til pasienter, en økning i nivået av uroporfyrin i urin og koproporfyrin i avføring oppdages. I noen familier er det to eller tre bærere av denne patologien.
Vampyrmannen lider av forskjellige hudpatologier:
- overfølsomhet for ultrafiolett lys,
- mekanisk traume,
- fortykning eller tynning av huden,
- utseendet av blemmer på baksiden av hånden og ansiktet, etterfulgt av arrdannelse.
Strukturelle endringer i huden manifesteres i den primære lesjonen av dermis. Epidermale forandringer er sekundære.
Det ledende kliniske tegnet er en økning i leverstørrelse. Dens funksjonalitet lider ofte.
Prinsipper for terapi
Hvordan komme seg fra vampyrisme?Til dags dato er hovedmetodene for terapi ikke utviklet, noe som fører til absolutt lindring av sykdommen. Derfor er hovedmålet med behandlingen rettet mot å eliminere symptomene på sykdommen. Å beskytte kroppen mot eksponering for ultrafiolette stråler kan redusere manifestasjonene av sykdommen.
En av de viktigste måtene å redusere negative tegn på er å beskytte kroppen mot soleksponering. Du bør utelukke bruk av medikamenter som beroligende midler, smertestillende midler, sulfonamider.
Med skarpe smerteopplevelser er bruk av narkotiske smertestillende midler indisert. For eksempel vises bruken av klorpromazin.
Ved høyt blodtrykk velges passende terapi. Vanligvis brukes "Inderal".
For å redusere innholdet av porfyriner er bruk av et medikament som Delagil indisert. Dette stoffet fremmer bindingen av Delagil- og Riboxin-porfyrinene.
Forløpet av vitaminer, folic og niacin, riboflavin, retinol, niacin er vist.
For behandling av hudlesjoner anbefales det å bruke salver som inkluderer resosin eller kortikosteroider, Shostakovskys balsam.
Det skal bemerkes at behandlingen vil være ineffektiv hvis pasienten inntar alkoholholdige drikker.
Forebyggende tiltak
For forebyggingsformål anbefales pasienterutelukkelse av å ta medikamenter som øker fotosensibiliseringen av kroppen. Bruk av eksterne midler som bergamottolje, eosin og rhodamin er også kontraindisert.
outlook
Hvordan komme seg fra vampyrisme?Med rettidig diagnostiske prosedyrer og riktig valgt terapi gir behandlingen av porfyri gode resultater. Med feil valg av alle passende tiltak, kan forløpet av patologien forverres.
Pasienter klager over akutte smerter i magen, som ikke har en spesifikk lokalisering. De syke har også kvalme, oppkast og forstyrrelser i mage-tarmkanalen.
Ved feil diagnose og terapi er den akutte formen for porfyri dødelig i halvparten av tilfellene.
konklusjon
Finnes det ekte vampyrer? Selvfølgelig ikke. Dette er en myte som ble født på grunn av patologi som vansirer en persons utseende.
Vampyrisme er en sykdom, som er grunnlagetmetabolsk forstyrrelse med genetisk grunnlag. Patologi bidrar til funksjonsfeil i de indre organene, og krenker også hudens integritet.
