Hele volumet av genetisk materiale er lagt ned i barei 46 par kromosomer. Og kromosomer, som vi vet fra biologien, befinner seg i cellekjernen. En frisk person har en karyotype på 23 par diploide kromosomer. Det vil si at 46 XX er kromosomsettet til en kvinne, og 46 XY er et mannlig kromosomsett. Når et kromosom går i stykker, den viktigste "bæreren" av den genetiske koden, oppstår ulike typer forstyrrelser.
Mutasjoner er ikke unike for mennesker.Små endringer i det genetiske materialet bidrar til mangfoldet i naturens manifestasjon. Med den såkalte balanserte translokasjonen skjer endringen i kromosomene uten tap av informasjon og uten unødvendig duplisering. Oftest skjer dette under meiose (kromosomdeling), i tillegg dupliseres noen ganger deler av kromosomene (duplisering skjer), og da er konsekvensene uforutsigbare. Men vi vil kun vurdere Robertsonske translokasjoner, deres egenskaper og konsekvenser.
Robertsonske translokasjoner - hva er det? Menneskehetens genproblemer
På grunn av et kromosombrudd nærsentromerer forekommer strukturelle endringer i den menneskelige genetiske koden. Gapet kan være enkelt, og noen ganger gjentatt. En arm av kromosomet etter pausen (vanligvis den korte armen) er tapt. Men det er tilfeller når gapet oppstår samtidig i 2 kromosomer, hvis korte armer er byttet ut. Det hender at bare visse deler av skulderen gjennomgår translokasjon. Men slike korte armer i kromosomer av den akrosentriske typen (hvor sentromeren deler kromosomet i lengre og kortere armer) bærer aldri viktig informasjon. I tillegg er tapet av slike elementer ikke så viktig, siden dette arvelige materialet er kopiert i andre akrosentriske kromosomer.
Men når de adskilte korte armene smelter sammen medkorte armer av et annet gen, og de resterende lange er også loddet sammen, da er en slik translokasjon ikke lenger balansert. Slike "permutasjoner" av det genetiske materialet er de Robertsonske translokasjonene.
Undersøkte og beskrev denne typen translokasjon av W.Robertson i 1916. Og anomalien ble oppkalt etter ham. Robertsonian translokasjon kan føre til utvikling av kreft, men kan ikke påvirke utseendet og helsen til bæreren. Imidlertid er et barn i de fleste tilfeller, hvis en av foreldrene har en slik translokasjon, født med abnormiteter.
Hvor vanlig er mutasjonen?
Takket være fremskritt innen teknologi og utviklinggenetikk som vitenskap, i dag kan du på forhånd finne ut om det er anomalier i karyotypen til det ufødte barnet. Nå er det mulig å utføre statistikk: hvor ofte oppstår genavvik? I følge gjeldende data forekommer Robertsonske translokasjoner hos en nyfødt av tusen. Den vanligste diagnosen er en translokasjon av kromosom 21.
Små kromosomale translokasjoner er absoluttingen trussel mot brukeren. Men når viktige elementer i koden påvirkes, kan barnet være dødfødt eller dø etter noen måneder, slik det for eksempel skjer med Patau syndrom. Men Patau syndrom er svært sjelden. Et sted rundt 1 av 15 000 fødsler.
Faktorer som bidrar til forekomsten av translokasjon i kromosomer
I naturen er det spontane mutasjoner, det vil siforårsaket av ingenting. Men miljøet gjør sine egne tilpasninger til utviklingen av genomet. Flere faktorer bidrar til økningen i mutasjonsendringer. Disse faktorene kalles mutagene. Følgende faktorer er kjent:
- eksponering for nitrogenholdige baser;
- fremmede DNA-biopolymerer;
- alkoholinntak av moren under graviditeten;
- eksponering for virus under graviditet.
Oftest skjer translokasjon på grunn av de skadelige effektene av stråling på kroppen. Påvirker ultrafiolett stråling, proton- og røntgenstråling, samt gammastråler.
Hvilke kromosomer endres?
Kromosom 13, 14, 15 og 21 gjennomgår translokasjon. Den mest populære og farligste translokasjonen er den Robertsonske translokasjonen mellom kromosom 14 og 21.
Hvis meiose produsereret ekstra kromosom (trisomi) i et foster med denne translokasjonen, vil babyen bli født med Downs syndrom. Den samme presedensen er mulig hvis en Robertsonsk translokasjon skjer mellom kromosom 15 og 21.
Gruppe D kromosomtranslokasjon
Robertsonsk translokasjon av gruppe D-kromosomerpåvirker kun akrosentriske kromosomer. Kromosom 13 og 14 er involvert i translokasjoner i 74 % av tilfellene og de kalles ubalanserte translokasjoner, som ofte ikke har livstruende konsekvenser.
Det er imidlertid én omstendighet somfølge med slike uregelmessigheter. Robertsonian translokasjon 13, 14 hos menn kan føre til nedsatt fertilitet hos en slik mannlig bærer (kromosomsett 45 XY). På grunn av det faktum at på grunn av tapet av begge korte armer, i stedet for 2 par kromosomer, er det bare ett oftere igjen, med 2 lange, kan kjønnscellene til en slik mann ikke gi levedyktig avkom.
Den samme Robertsonske translokasjonen 13, 14 tommerkvinner reduserer også hennes evne til å få barn. Menstruasjon er tilstede hos slike kvinner, og likevel har det vært tilfeller da de fødte friske barn. Men statistikk viser likevel at dette er sjeldne tilfeller. I utgangspunktet er ikke barna deres levedyktige.
Konsekvenser av translokasjoner
Vi har allerede funnet ut at noen strukturelleendringer er ganske normale og utgjør ingen trussel. En enkelt Robertsonsk translokasjon bestemmes kun ved analyse. Men gjentatt translokasjon i neste generasjon kromosomer er allerede farlig.
Robertsonsk translokasjon 15 og 21 kombinertmed andre strukturelle endringer kan til og med være beklagelig. Vi vil beskrive alle konsekvensene av individuelle strukturelle endringer i karyotypen mer detaljert. Husk at en karyotype er et sett med kromosomer som er iboende i et individ i kjernen.
Trisomi og translokasjon
I tillegg til translokasjoner, skiller genetikere slikeanomali, som en trisomi i et kromosom. Trisomi betyr at fosterkaryotypen har et triploid sett av ett av kromosomene, i stedet for de foreskrevne 2 kopiene, forekommer noen ganger mosaikktrisomi. Det vil si at det triploide settet ikke observeres i alle celler i kroppen.
Trisomi kombinert med Robertsoniantranslokasjon fører til svært alvorlige konsekvenser: som Patau syndrom, Edwards syndrom og det mer vanlige Downs syndrom. I noen tilfeller fører et sett med slike anomalier til en tidlig spontanabort.
Downs syndrom. Manifestasjoner
Det skal bemerkes at translokasjoner som involverer 21 og22 kromosomer er mer stabile. Slike anomalier fører ikke til døden, er ikke semi-dødelige, men fører rett og slett til et avvik i utviklingen. Så trisomi 21 i kombinasjon med en Robertsonsk translokasjon i karyotypen ved analyse av fosterkaryotypen er et klart "tegn" på Downs syndrom, en genetisk sykdom.
Downs syndrom er preget av både fysisk ogmentale avvik. Prognosen for livet hos slike mennesker er gunstig. Til tross for hjertefeil og enkelte fysiologiske endringer i skjelettet, fungerer kroppen normalt.
Karakteristiske tegn på syndromet:
- flatt ansikt;
- forstørret tunge;
- mye hud på nakken, går inn i folder;
- clinodactyly (krumning av fingrene);
- epicanthus;
- hjertesykdom er mulig i 40% av tilfellene.
Personer med dette syndromet begynner å gå saktere for å uttale ord. Og det er også vanskeligere for dem å lære enn andre barn på samme alder.
Likevel er de i stand til et fruktbart arbeid i samfunnet, og med litt støtte og skikkelig arbeid med slike barn vil de sosialisere seg godt i fremtiden.
Patau syndrom
Syndromet er mindre vanlig enn Downs syndrom, men det er mange skavanker av ulike slag hos et slikt barn. Nesten 80 % av barna med denne diagnosen dør innen 1 år av livet.
I 1960 studerte han denne anomalien og fant ut årsakenegenetisk svikt Klaus Patau, selv om han før ham i 1657 beskrev syndromet til T. Bartolini. Risikoen for slike krenkelser øker hos de kvinnene som føder et barn etter 31 år.
Hos slike barn er mange fysiske defekter kombinert med en alvorlig lidelse i utviklingen av psykomotorisk. Karakteristisk for syndromet:
- mikrocefali;
- unormale hender, ekstra fingre dannes ofte;
- lavtstående ører med uregelmessig form;
- leppe med kløft;
- kort nakke;
- smale øyne;
- tydelig "nedsunket" neserygg;
- nyre- og hjertefeil;
- leppe- eller ganespalte;
- under graviditet er det bare én navlearterie.
Et lite antall overlevende spedbarn mottar medisinsk behandling. Og de kan leve lenge. Men medfødte anomalier påvirker fortsatt livets natur og korthet.
Edwards syndrom
Trisomi av kromosom 18 på grunn av translokasjonfører til Edwards syndrom. Dette syndromet er mindre kjent. Med denne diagnosen lever barnet knapt opptil seks måneder. Loven om naturlig utvalg vil ikke tillate en skapning med mange avvik å utvikle seg.
Generelt antall ulike defekter i syndrometEdwards - ca 150. Det er misdannelser av blodårer, hjerte, indre organer. Cerebellar hypoplasi er alltid til stede hos slike nyfødte. Anomalier i strukturen til fingrene er mulige. Svært ofte manifesteres en så karakteristisk anomali som deformitet av foten.
Hvilke tester fastslår abnormiteter under fosterutviklingen?
For å analysere fosterkaryotypen er det nødvendig å skaffe materiale - fosterceller.
Flere analyser. La oss se hvordan det hele skjer.
1. Biopsi av chorionvilli. Analysen gjennomføres i uke 10. Disse villi er en direkte del av morkaken. Denne partikkelen av biologisk materiale vil fortelle alt om det fremtidige fosteret.
2. Fostervannsprøve.Ved hjelp av en nål tas flere fosterceller og fostervann. De tas oftest ved 16 ukers svangerskap, og etter noen uker kan paret få detaljert informasjon om babyens velvære.
Mødre som har økt risiko for å få barn med avvik sendes til en slik analyse. Vanligvis par som har:
1) det var urimelige spontanaborter;
2) paret kunne ikke bli gravid på lenge;
3) det var nært beslektede bånd i slekten.
Slike unge mennesker kan haRobertsonske translokasjoner av noen kromosomer. Og derfor må de gjøre en analyse av karyotypen deres på forhånd for å vite hvilke sjanser det er for å holde ut og føde et sunt barn.
