Blooms syndrom er en sjelden medfødt lidelse der humane celler viser genomisk ustabilitet. Det arves på en autosomal recessiv måte.
Forstyrrelsen ble først diagnostisert og beskrevet i 1954år amerikanskfødt hudlege David Bloom. På vegne av denne forskeren oppstod navnet på patologi. Synonym - medfødt telangiektatisk erytem.
Ofte påvirker Bloom-syndrom ansikterJødisk nasjonalitet (omtrent 1 person av 100). Sykdommen kan være hos både kvinner og menn, men i sistnevnte er symptomene mer uttalt. Derfor blir kvinner med denne patologien ofte feildiagnostisert.
Et barn med Bloom-syndrom har begge delerforeldre er latente bærere av mutasjonen i en allel av BLM-genet. Det antas at mangfoldet av symptomer avhenger av hva slags mutasjon som er tilstede i pasientens gener. Dette er imidlertid ennå ikke bevist.
Klinisk bilde
Pasienter med Bloom syndrom ved fødselen harliten kroppsvekt (ca 1900-2000 g). I fremtiden vokser de også sakte og går dårlig opp i vekt. Puberteten er forsinket, og selv om den går over, er den mangelfull. Infertilitet er vanlig hos menn og unormalt tidlig overgangsalder hos kvinner. Til tross for dette tilsvarer deres mentale utvikling aldersnormer.
I de første ukene av livet hos pasienter på kinn, ører,blemmer, erytem og skorpedannelse utvikler seg på nesen og baksiden av hendene. Overfølsomhet overfor ultrafiolett lys blir ofte lagt merke til. Selv et kort opphold av pasienter under solen kan føre til dannelse av et vaskulært nettverk og skade på huden i varierende grad av alvorlighetsgrad. Etter gjenoppretting av bestrålt hud, mørke eller for lyse flekker, kan det dannes områder med atrofi på den.
Pasienter har redusert immunitet og møter derfor ofte smittsomme sykdommer, som dessuten kommer igjen.
Blooms syndrom er ofte assosiert med asymmetri i lårhalsen og medfødte hjertefeil.
utseende
Utseendet til pasienter er ikke-standard. De har en ganske smal hodeskalle, en liten hake og en fremtredende nese ("fugle ansikt"). Dette er spesielt tydelig hvis du ser på et bilde av Bloms syndrom.
Pasienter har som regel korte, harhøy stemme. Noen pasienter har fotdeformiteter og tannavvik. Pasienter klager ofte på betennelse og hevelse i leppene, peeling. I noen tilfeller er det et brudd på prosessen med keratinisering av huden og dens blokkering (ser ut som "gåsehud").
diagnostikk
Diagnosen "Bloom's syndrom" er stilt av en lege, basert på det kliniske bildet av pasientens sykdom og dataene fra laboratorietester.
Under eksamen er det nødvendig med en vurderingimmunforsvarets tilstand. I analysen av pasienter med Bloms syndrom vil en nedgang i antall immunglobuliner og T-lymfocytter bli notert. I tillegg anbefales en vurdering av søsterkromatidutveksling.
Ved diagnostisering er det viktig å ikke forveksle Blooms syndrom med lupus erythematosus, Neil-Dingwall syndrom, Rothmund-Thomson syndrom og porfyri kutan.
Onkologi
Lav immunitet og tilstedeværelse av et stort antallforskjellige mutasjoner fører til at pasientens sannsynlighet for onkologi øker kraftig. I dette tilfellet kan både indre organer og blod, lymfe og beinvev lide.
De vanligste patologiene som forekommer i denne kategorien pasienter inkluderer:
- myeloid leukemi;
- lymfom;
- lymfocytisk leukemi;
- ondartede svulster i spiserøret, tungen og tarmene;
- lungekreft;
- kreft i brystkjertlene.
Mye sjeldnere får de diagnosen medulloblastom og nyrekreft.
behandling
Blooms syndrom pasientbehandlingvil være symptomatisk. Å redusere alvorlighetsgraden av ubehagelige fenomener kan oppnås ved hjelp av medisiner og medisinske prosedyrer. Valget deres utføres av den behandlende legen basert på hvilke symptomer som forstyrrer pasienten. Så med onkologi, kan cellegift, strålebehandling eller kirurgi være nødvendig, med tannsykdommer - tannbehandling, etc. Det er for tiden umulig å komme seg helt fra patologi.
I alle fall bør pasienter regelmessig søkeprodukter som pålitelig beskytter huden mot ultrafiolett stråling, bruker vitamin- og mineralkomplekser (de må inneholde vitamin E), karotenoider (både i form av tilsetningsstoffer og med mat) og medisiner som korrigerer immunforsvaret. I noen tilfeller er hormonbehandling mulig.
Pasienter med Bloms syndrom foralt liv bør observeres av en hudlege og onkolog, for å kjenne de første tegn på hudkreft. For eventuelle mistenkelige endringer, må de oppsøke lege så snart som mulig.
Det er nyttig for pasienter med mange fødselsmerker på kroppen å være i skyggen og unngå direkte sollys, å bruke klær som skjuler kroppen så mye som mulig.
outlook
Prognosen for pasienter med Bloms syndrom avhenger direkte av hvilke patologiske tilstander som følger med dem. Ofte dør pasienter som følge av akutte onkologiske prosesser eller lungebetennelse.
Det er verdt å merke seg at pasienter som gjennomgår symptomatisk behandling og er under tilsyn av en lege, har en lengre levealder enn de pasientene som ikke gjør det.
forebygging
Forebygging av Bloom syndrom hos barn vilfor å unngå ekteskap med nære slektninger. Det er blant folket i hvis tradisjon nært ekteskap er at sykdommen er mest vanlig.
I tillegg anbefales det at et ungt par gjennomgår en grundig medisinsk undersøkelse før de blir gravid.
