Blant genetiske sykdommer har Usher syndrom, oppkalt etter en nederlandsk forsker, et eget sted. Han beskrev denne sykdommen i detalj på begynnelsen av 1900-tallet.
Symptomer på sykdommen
Usher syndrom er en arvelig sykdomsom er preget av fullstendig mangel på hørsel og delvis synstap. Som regel er en person med dette syndromet allerede født døv. Hørselstapet skyldes retinitis pigmentosa. Og synet går gradvis tapt på grunn av den unormalt raske aldringen av netthinnen, noe som provoserer Users syndrom. Symptomer på sykdommen gjør seg vanligvis kjent i ungdomsårene, men det er tilfeller når de blir observert hos små barn fra fem år.
Fallende syn
På et tidlig stadium manifesterer syndromet seg som"Nattblindhet", når en person praktisk talt mister evnen til å se på steder som ikke er tilstrekkelig opplyst. I motsetning til friske mennesker, tilpasser han seg ikke mørket og kan ikke navigere i det hele tatt. Videre går perifert (lateralt) syn tapt, det blir tunnelsyn. Sentralt syn kan forbli ganske bra i mange år, men ved alderdom blir pasienten nesten blind, noe som gjør ham ekstremt irritabel og nervøs.
I tillegg lider personen av økttretthet og føler seg ofte trøtt. Graden av synkefall avhenger av de individuelle egenskapene til sykdomsforløpet - for hver skjer det på sin egen måte, men alltid mer eller mindre gradvis. Hos mennesker med Usher syndrom er koordinasjon av bevegelser svekket i de fleste tilfeller. Først manifesterer dette seg i mørket, og senere - i nærvær av lys.
Usher syndrom: behandling av sykdommen
Dessverre er medisin fremdeles maktesløs motdenne sykdommen er det ingen effektive behandlinger. Men tidlig diagnose er ekstremt viktig fra synspunktet om å gi psykologisk hjelp til pasienten. En person som er hørselshemmet eller helt døv, har allerede problemer med å kommunisere. Og etter å ha begynt å miste synet også, får han ofte panikk, blir isolert, nekter å kontakte omverdenen. Situasjonen kompliseres av det faktum at de første symptomene dukker opp i ungdomsårene, når psyken ikke er stabil.
Hvis du ikke gir hjelp til en person medUsher syndrom, er det svært sannsynlig at han gjennom årene vil få psykiske lidelser - for eksempel schizofreni. Når de første symptomene er funnet, må du oppsøke lege og gjennomføre en serie genetiske tester. Og hvis diagnosen er bekreftet, må du forsiktig tilpasse pasienten til en ny virkelighet der han godt kan leve et fullverdig liv: få en utdannelse, jobbe, opprette en familie osv. Men i dette tilfellet uten hjelp fra spesialister (psykologer, lærere osv.) ikke nok.
Usher syndrom: årsaker til sykdommen
Hvorfor oppstår denne sykdommen?Som nevnt ovenfor er Usher syndrom en arvelig sykdom, den kan ikke smittes, den kan ikke anskaffes. Det forekommer likt hos menn og kvinner. Det berører omtrent fem til seks prosent av verdens befolkning.
Usher syndrom arves på en recessiv måte.Hvis begge foreldrene er syke med det eller er bærere av det tilsvarende genet, er sannsynligheten for at barnet blir født med syndromet ca 25%. Hvis det bare er en transportør (eller pasient), er risikoen ubetydelig. Sannsynligheten er omtrent 0,5%. Men barnet vil definitivt være bærer av sykdommen.
Test deg selv for Usher syndrom-genetumulig - moderne vitenskap har ennå ikke funnet måter. Du kan vite med sikkerhet om dette bare hvis det var mennesker i familien som hadde denne sykdommen. Bæreren av genet trenger ikke å bekymre seg for seg selv - symptomene på sykdommen vil ikke overgå ham personlig. Men avkommet kan, hvis den andre forelderen også viser seg å være "eieren" av genet.
Hvordan kommunisere med mennesker med Usher syndrom
Kommunikasjon med en døv synshemmet personvanskelig. For det første er det praktisk talt ingen kommunikasjonsmidler igjen, og for det andre er pasienter med Usher syndrom ofte aggressive, irritable og fornærmet av hele verden. Derfor må du ha bemerkelsesverdig tålmodighet for å lykkes med å kommunisere.
For slektninger, venner og andre som ofte kommuniserer med mennesker med denne genetiske lidelsen, gir eksperter følgende råd:
- Hvis vi snakker om et barn som står overfor de første symptomene, bør han være forsiktig, men bestemt overbevist om at det vil være noen begrensninger i livet, som imidlertid kan håndteres.
- Mennesker med Usher-syndrom går ofte bort fravirkeligheten, ikke ønsker å tåle tilstanden og innrømme diagnosen. De prøver å late som ingenting skjer. Og det er ønskelig for en sunn person å spille sammen i dette tilfellet og ta vare på den mest komfortable kommunikasjonen.
- Når du snakker med noen med syndromet,du må stå i kort avstand fra ham (50-100 cm) slik at han kan lese informasjon fra leppene, og sørg for å møte lyskilden. Generelt anbefales det å velge godt opplyste steder for samtale.
- I et forsøk på å tiltrekke deg en slik persons oppmerksomhet, bør du komme veldig nær ham.
- Synsfeltet til mennesker med Usher syndrom er begrenset. Det er nødvendig å gestikulere med tanke på denne faktoren - hendene skal være omtrent på brystnivået.
- I mørket kan ikke mennesker med syndromet klare seg uten hjelp utenfra. De må ledsages, og advarer om den minste hindringen.
- Ikke nøl med å tilby din hjelp, fordi pasienter med Usher syndrom er veldig sårbare og ofte beryktede. Å be noen om å delta er et stort problem for dem.
konklusjon
Hvis noen nær deg lider av dette symptomet,prøv å ta hensyn til dette alltid når du kommuniserer med ham. Slike mennesker bør tas vare på og forsiktig. Hvis du trenger å hjelpe en slik person med noe, kan du prøve å gjøre det umerkelig, gi pasienten tillit til at han har det bra og takle alt selv. Aldri gjøre narr av hans mangler, enn si skjelle ham for dem, selv om du er sint - hold deg tilbake. En person skal komme til enighet med situasjonen og styrke tanken om at Usher syndrom ikke er så skummelt.
