Williams syndrom ("Elf ansikter"): årsaker, symptomer, behandling

Williams syndrom, årsaker, diagnose, behandlingsom vil bli vurdert i vår artikkel, er en ganske sjelden medfødt patologi, den opprinnelige årsaken til utseendet som forskere fremdeles ikke har kunnet løse. Den ble oppkalt etter kardiologen J. Williams, som beskrev det detaljert i 1961. Men til fornavnet, på grunn av de karakteristiske trekk ved utseendet til pasienter, blir ofte en ting tilført: “Elf's face”.

På grunn av hva patologi utvikler seg

Williams syndrom (“Elf ansikter”) ergenetisk sykdom assosiert med avvik i fosterets kromosomsett. Nemlig med tapet av nettstedet (sletting) av det syvende kromosomet. Den tapte såkalte “lange armen på kromosomet” inneholder omtrent 26 gener, som er assosiert med de karakteristiske trekk ved denne lidelsen (selv om forholdet til symptomene som er tilstede i sykdommen ennå ikke er etablert).

I tillegg på den skadede delen av kromosometdet er gener som er ansvarlige for hvordan hjernen vil utvikle seg og fungere, det er gener som er ansvarlige for syntesen av elastinprotein. Og dette fører til det faktum at hos barn med det beskrevne syndromet er det ikke bare atferdsmessige, intellektuelle og psykologiske problemer, men også vaskulære anomalier, så vel som medfødte hjertefeil (stenose i aorta og lungearterien, som kan oppstå hver for seg eller sammen) .

Hvordan ser pasienter med Williams syndrom ut

Utseendet til personer som er diagnostisert med Williams syndrom (“Elf ansikter”), utmerker seg ved spesielle funksjoner:

• de har lavtliggende øyne, omgitt av hovne øyelokk (noe som merkes spesielt når en person ler);
• en stor munn med puffede lepper og en malocclusion;
• veldig bred panne;
• nesen er kort, med en flat nesebro og en rund stump spiss;
• haken er lett spiss;
• ørene med lavt sett;
• konveks nakke;
• knallblå øyne (øyebollene har også en blåaktig fargetone)

Stemmen hos slike pasienter er vanligvis lav og hes.

Men ikke alle disse tegnene finnes hos en person. For en nøyaktig diagnose av sykdommen er tilstedeværelsen av tre typiske funksjoner tilstrekkelig.

Hvordan gjenkjenne Williams syndrom (“Alves ansikt”)

I tillegg til det karakteristiske utseendet, er det også pasienter med utviklingen av høyere nervøse funksjoner hos pasienter med Williams-syndrom, som fører til utseendet til spesifikke funksjoner i psyken.

1. Brudd på sensorisk integrasjon (prosess, medsom nervesystemet mottar signaler fra berøring, vestibularapparat, lukt, syn, smak og hørsel). I dette tilfellet økes følsomheten for lyd hos pasienter.
2. Pasientene er impulsive, lett begeistrede, veldig omgjengelige (noen ganger til og med besettende), humøret deres er ustabilt (i medisin er dette trekk karakterisert som emosjonell labilitet).
3. De har økt angst, en frykt for alt nytt merkes.
4. Karakteristiske brudd på evnen til å uttale lyder (ekspressiv tale) og oppfatning av det som ble sagt (imponerende tale).
5. Under opplæringen av slike pasienter merkes problemer med assimilering av matematiske handlinger.

Dessuten hvordan mental retardasjon manifesteresutvikling hos slike barn ser uvanlig ut. Talen deres er som regel godt utviklet for deres alder, uttrykksfulle og følelsesmessig fargede, i tillegg har de åpenbare musikalske evner: absolutt hørsel, utmerket sans for rytme og utmerket musikalsk hukommelse. De kan bruke lang tid på å engasjere seg i å spille musikkinstrumenter eller lytte til verk, men de fokuserer knapt på andre ting.

Psykologifunksjoner hos pasienter med "Elfsyndrom"

En av de lyseste egenskapene til "alvene" er deresomgjengelighet. Barn som lider av dette syndromet henvender seg uten frykt til en fremmed person, viser lett sympati og er alltid klar til å hjelpe. Talen deres mumler i en strøm, de er smilende og vennlige. Forskere forklarer denne særegenheten ved det spesifikke ved arbeidet med hjernenes amygdala, på grunn av hvilke slike mennesker reagerer veldig skarpt på den slags uttrykk for samtalepartneren, og de oppfatter rett og slett ikke onde ansiktsuttrykk.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (Williams syndrom), da vet du - det vil være et umiddelbart naivt barn som ikke vet hvordan man tar hensyn til situasjonen og er utsatt for tåpelighet. Og han vil maskere sin intellektuelle insuffisiens under relativt bevart taleaktivitet og god artikulasjon, selv om ofte slike barn snakker malplassert og bryter med den semantiske siden av det som ble sagt.

Noen mer interessante trekk ved "Elves"

Forskere som studerer Williams syndrom ("ansiktElfa ”), årsakene og symptomene på denne sykdommen, fant at personer som lider av den har spesiell selektivitet i oppfatningen av visuelt mottatt informasjon.

Så hvis du viser denne pasienten et bildesykkel og tilbud om å tegne bildet igjen, så vil han gjøre det med stor nøyaktighet, uten å gå glipp av en eneste bagatell. Det er sant at rattet, hjulene og pedalene blir spredt over hele arket. Men i tilfelle når den samme oppgaven må utføres med bildet av ansiktet til en person, vil han være på sitt beste, og i tillegg ha klart å fotografere karakteren til en person så god som en god psykolog.

Sykdommer som følger med "alvesyndrom"

Dessverre er sykdommen "Alves ansikt" (syndromWilliams) manifesteres i mange avvik som følger med den underliggende sykdommen. Så hos barn med denne patologien, som regel, tenner utbrudd sent, og i voksen alder ser de langstrakte og sjeldne ut. I tillegg har pasienter en tendens til karies, bittet brytes, og folding av slimhinnen i kinnene endres.

Дети с названным синдромом в первые годы жизни gå veldig opp i vekt og vokse sakte, men i fremtiden blir mange av dem fulle og er preget av kroppens sprøhet. Opp til ett år lider “alver” unger av hyprecalcemia, som utvikler seg på grunn av økt absorpsjon av kalsium fra tarmen.

Hos voksne pasienter er et karakteristisk trekktelle og X-formede ben, smalt bryst, lav midje og en langstrakt nakke. Williams syndrom (“Elf ansikter”) er ofte ledsaget av overdreven ledelastisitet, noe som kommer til uttrykk i deres økte utvidbarhet, så vel som faste føtter og fotfot. Ulike lidelser i muskel- og skjelettsystemets funksjon oppdages også. Umbilical og inguinal hernias er ganske vanlig, hos noen pasienter - medfødt dislokasjon av hoften.

Hvordan behandles alvesyndrom?

Pasienter med en diagnose av Williams syndrom (Elfs ansikt) får bare behandling i form av symptomatisk terapi, siden genetiske sykdommer i dag ikke har spesifikk behandling.

For babyer innlagt på sykehusalvorlig hyperkalsemi, foreskrevne glukokortikoider ("Hydrocortison") og voksne pasienter anbefales vanligvis konstant overvåking av blodkalsiumnivå og vitamininntak, under påvirkning av kalsiumnivået.

Barn med dette syndromet krever forsterketundervisning hos psykolog. Kontakt med friske barn er også av stor betydning for slike pasienter, da det skaper positiv dynamikk for dem i deres generelle utvikling.

outlook

Pasienter diagnostisert med syndrometWilliams ("Elf ansikter") lever som regel litt mindre enn vanlige mennesker. Eksperter tilskriver dette et ganske høyt nivå av kalsium i blodet, som medfører tidlig forkalkning av arterier og hjertemuskler. Og 75% av pasientene har også en innsnevring av aorta rett over hjertet, som i noen tilfeller krever kirurgisk inngrep. Forresten, på grunn av den høye risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer, anbefales regelmessige forebyggende undersøkelser for disse pasientene.