Down Syndrome, også referert til som Trisomy 21 -genetisk lidelse som fører til kognitiv svikt. Patologi forekommer i gjennomsnitt hos ett av åtte hundre nyfødte. Tegn på Downs syndrom manifesteres i utviklingsforsinkelse, som kan være mild eller moderat, dannelse av karakteristiske ansiktstrekk og lav muskel tone. Personer med patologi har ofte mage- og tarmsykdommer, hjertefeil og andre problemer.
Navnet på patologien er gitt til ære for Langdon Down -en lege som først beskrev denne lidelsen i 1866. Legen kunne navngi underliggende symptomer, men han klarte ikke å fastslå årsaken til patologien riktig. Dette skjedde først i 1959, da forskere fant ut at Downs syndrom har en genetisk opprinnelse. Hver menneskelige celle inkluderer 23 par kromosomer som bærer genene som er nødvendige for normal utvikling av kroppen. 23 kromosomer arves gjennom egget fra moren, og par av dem er 23 kromosomer arvet gjennom sæd fra faren. Men det hender at et barn arver ekstra kromosomer fra en av foreldrene. Når han mottar to kromosomer fra moren i stedet for ett 21. kromosom, totalt (gitt det 21. kromosomet som er mottatt fra faren), er det tre av dem. Dette forårsaker Downs syndrom.
Manifestasjonen av lidelsen kan variere fra milde til alvorlige former, men de fleste med patologi har uttalt ytre egenskaper. Så de ytre tegnene på Downs syndrom inkluderer:
- flatet ansikt, liten munn, små ører, kort nakke, skrå øyne;
- brede og korte hender med korte fingre;
- himmelen i form av en bue, skjeve tenner, flat nesebro;
- brystkrumning, etc.
Kognitiv svikt
Barn med denne lidelsen har lidelserkommunikasjon. Dette kommer til uttrykk i at de er vanskelige å lære. Dessuten vedvarer dette problemet hele livet. Det er fremdeles ikke helt klart hvordan nøyaktig det ekstra 21. kromosomet kan påvirke kognitiv utvikling. I størrelse er hjernen til en person med Downs syndrom nesten den samme som hjernen til en sunn person. Men strukturen i dets separate områder - lillehjernen og hippocampus - er noe endret. Dette gjelder spesielt for hippocampus, som er ansvarlig for minnet.
Downs syndrom tegn oppført ovenforhos omtrent halvparten av barna blir de også ledsaget av medfødte hjertefeil. I noen tilfeller er det nødvendig med kirurgi umiddelbart etter fødselen for å rette opp manglene. I tillegg er mange gastrointestinale sykdommer karakteristiske for barn med denne lidelsen, spesielt trakeøsofageal fistel og esophageal atresia.
Andre brudd
Barn med patologi er utsatt for sykdommer som:
- hypotyreose;
- infantile spasmer, kramper;
- otitis media;
- hørsels- og synshemming;
- ustabilitet i ryggraden i nakken;
- fedme;
- hyperreaktivitet og oppmerksomhetsunderskudd;
- depresjon.
Behandling av Down syndrom
Dagens måter å kurere lidelsen påeksisterer ikke. Du kan bare utføre terapi for samtidig lidelser, for eksempel hjertesykdom eller gastrointestinale sykdommer. Men livskvaliteten til barn med denne patologien kan fortsatt forbedres. For dette brukes forskjellige metoder, inkludert taleterapi, fysioterapi, ergoterapi.
