De moderne geneeskunde heeft nu bereikthet hoogste niveau. Er zijn bepaalde successen geboekt in de strijd tegen erfelijke ziekten. Hoe belangrijk de behandeling van deze aandoeningen ook is, preventie heeft prioriteit. Dit proces verloopt in twee richtingen: het voorkomen van het ontstaan van nieuwe ziekten en het voorkomen van de geboorte van kinderen in die gezinnen met erfelijke problemen. Veel mensen stellen ze gelijk aan aangeboren ziekten. Er is echter een fundamenteel verschil tussen beide. Aangeboren ziekten worden veroorzaakt door verschillende factoren. Naast erfelijke problemen kunnen externe omstandigheden dienen als activatoren van de ziekte, bijvoorbeeld blootstelling aan medicijnen, straling, etc. In ieder geval moet de preventie van erfelijke ziekten zonder mankeren plaatsvinden om ernstige gevolgen in de toekomst.
De waarde van genetica
Het is de moeite waard om dat op te merken alvorens te doenpreventie, is het noodzakelijk om erachter te komen of er problemen zijn in een bepaald gezin. Hierbij zijn genetische factoren van groot belang. Zo bleken meerdere leden van een gemeenschapseenheid een erfelijke ziekte te hebben. Dan moeten andere gezinsleden een speciaal onderzoek ondergaan. Het zal helpen bij het identificeren van mensen die aanleg hebben voor deze ziekte. Tijdige preventie en behandeling van erfelijke ziekten zal u in de toekomst veel problemen besparen.
Wetenschappers zijn momenteel bezig om te studerengenen met aanleg voor chronische ziekten. Als alles goed gaat, is het mogelijk om bepaalde groepen patiënten te vormen en preventieve maatregelen te nemen.
Genetisch paspoort
Zoals al opgemerkt, moderne geneeskundeontwikkelt zich elke dag. Dit geldt ook voor het voorkomen van erfelijke ziekten. Deskundigen denken er nu serieus over na om een genetisch paspoort in te voeren. Het is informatie die de toestand van een groep genen en markerloci in een bepaald individu weerspiegelt. Het is vermeldenswaard dat dit project al vooraf is goedgekeurd en dat landen zoals de Verenigde Staten en Finland investeringen uittrekken om het idee te ontwikkelen.
De introductie van het genetisch paspoort wordt gepresenteerdeen serieuze stap in de ontwikkeling van diagnostiek en preventie van erfelijke ziekten. Met zijn hulp zal het inderdaad mogelijk zijn om gemakkelijk een aanleg voor pathologie te identificeren en deze te bestrijden.
Ziekte-neiging detecteren
Om te beginnen is het de moeite waard te zeggen dat elk gezin dat zou moeten doencontroleer uw gezondheid en weet wat uw erfelijke aandoeningen zijn. Als u de stamboom correct opstelt en analyseert, kunt u de aanleg van de familie voor de ene of de andere pathologie ontdekken. Vervolgens identificeren specialisten met behulp van verschillende methoden de aanwezigheid van de neiging van individuele leden van de cel van de samenleving tot de ziekte.
In onze tijd, genen voor aanleg voorallergieën, hartinfarct, diabetes mellitus, astma, oncologie, gynaecologische aandoeningen, enz. Soms beoordeelt de arts de immuniteit van de patiënt en stelt hij de aanwezigheid van veranderde genen vast. Opgemerkt moet worden dat erfelijke en aangeboren ziekten en de preventie ervan een nogal gecompliceerde zaak is. Daarom moet u eerst het meest complete onderzoek doen om een idee te hebben van het probleem. Medische onderzoeken mogen alleen worden uitgevoerd met toestemming van het individu, terwijl de specialist de vertrouwelijkheid van informatie moet bewaren.
Na ontvangst van de uitslag kan de specialist deze ook in overleg opsturen naar uw behandelend arts. En dan gaat de dokter aan de slag om erfelijke ziekten te voorkomen.
Soorten erfelijke pathologieën
Net als elke andere aandoening heeft deze zijn eigen classificatie. Erfelijke problemen zijn onderverdeeld in drie hoofdtypen:
- Genetische ziekten. Deze aandoening ontstaat als gevolg van DNA-schade op genetisch niveau.
- Chromosomale ziekten. Deze pathologie lijkt te wijten aan het verkeerde aantal chromosomen. De meest voorkomende erfelijke aandoening van dit type is het syndroom van Down.
- Ziekten met een erfelijke aanleg. Deze omvatten diabetes mellitus, hypertensie, schizofrenie, enz.
Wat betreft de methoden om erfelijke ziekten te voorkomen, kunnen enkele van de meest effectieve worden onderscheiden, die hieronder zullen worden besproken.
Identificatie van de ziekte voordat de baby wordt geboren
Op dit moment zijn dergelijke studies ergeffectief. Dit komt door de introductie van de nieuwste methoden voor prenatale diagnose. Dankzij deze methoden werd het mogelijk om aan te bevelen om geen kinderen in gezinnen te krijgen, en zelfs om een zwangerschap te beëindigen. Je kunt niet zonder extreme maatregelen, want als er een erfelijke pathologie wordt vastgesteld, moeten er maatregelen worden genomen. Anders kunnen er onoplosbare situaties ontstaan met ernstige gevolgen.
Met prenatale diagnose kan datvoorspel de uitkomst van een zwangerschap met een bepaalde pathologie. Bij het uitvoeren van verschillende onderzoeken is het met een hoge mate van waarschijnlijkheid mogelijk om problemen bij de ontwikkeling van de foetus te vinden, evenals ongeveer een half duizend erfelijke aandoeningen.
De reden voor het starten van de diagnose kan zijn:
- identificatie van een specifieke ziekte in de familie;
- bepaalde ziekten van beide ouders of alleen de moeder;
- leeftijd van de vrouw (ouder dan 35 jaar).
Prenatale diagnostische methoden
Preventieve maatregelen voor erfelijke ziekten omvatten methoden voor prenatale detectie van aandoeningen. Onder hen zijn:
- Vruchtwaterpunctie. De essentie ervan ligt in de extractie van vruchtwater. Dit proces wordt uitgevoerd na 20 weken zwangerschap door de buikwand te doorboren.
- Chorionbiopsie.Deze methode bestaat uit het verkrijgen van chorionweefsel. Het moet eerder worden gebruikt, namelijk na 8-9 weken zwangerschap. Het resultaat wordt bereikt met een punctie van de buikwand of door toegang tot de baarmoederhals.
- Placentocentese.In dit geval moeten placenta-villi worden verkregen. Deze methode wordt op elk moment tijdens de zwangerschap gebruikt. Net als in eerdere gevallen kunnen de villi worden verkregen door een punctie van de buikwand.
- Koordpunctie. Deskundigen identificeren deze methode als de meest effectieve. De essentie ervan ligt in het verkrijgen van bloed door een punctie van de navelstreng. De methode wordt gebruikt bij een zwangerschap van 24-25 weken.
Studie van zwangere vrouwen
Diagnostiek, preventie en behandelingerfelijke ziekten bij ongeboren kinderen met afwijkingen worden uitgevoerd met behulp van screening van zwangere vrouwen. Dit proces wordt in twee fasen uitgevoerd: detectie van het bloedeiwitniveau en echografie van de foetus.
De eerste procedure wordt uitgevoerd door verloskundigen ofgynaecologen die over de juiste kwalificaties beschikken en over de nodige apparatuur beschikken. Eiwitniveaus worden twee keer gecontroleerd: bij 16 en 23 weken zwangerschap.
De tweede fase is alleen relevant alselk vermoeden van problemen met het ongeboren kind. Echoscopisch onderzoek kan het beste worden gedaan in speciale instellingen. Daarna wordt een genetisch consult uitgevoerd, op basis waarvan de methode van prenatale diagnose wordt geselecteerd. Nadat alle noodzakelijke tests zijn doorstaan, wordt het verdere lot van de zwangerschap bepaald door specialisten.
Onderzoek van pasgeboren kinderen
Wat is de preventie van erfelijkziekten? Deze vraag wordt door veel mensen gesteld, omdat ze denken dat het niet te voorkomen is, maar ze vergissen zich. Met tijdige diagnose en behandeling zullen erfelijke aandoeningen geen complicaties geven die tot de dood kunnen leiden.
Screening is behoorlijk populair en effectiefziektedetectiemethode. Er is een groot aantal van dergelijke programma's ontwikkeld. Ze helpen om het preklinische beeld van sommige ziekten te onderzoeken. Ze vinden plaats als de ziekte moeilijk is. Dan, in het geval van een vroege en tijdige diagnose, kan de ziekte worden genezen.
Zo'n praktijk is er nu in Rusland.Sommige klinieken hebben diagnostische en behandelingsprogramma's voor hypothyreoïdie en fenylketonurie geïntroduceerd. Als test wordt bloed afgenomen van kinderen die 5-6 dagen oud zijn. Degenen bij wie een beperking is vastgesteld, behoren tot een bepaalde risicogroep. Dergelijke kinderen krijgen een behandeling voorgeschreven, waardoor de kans op complicaties aanzienlijk wordt verminderd.
Genetische counseling
Genetische counseling ismedisch specialistische zorg ter voorkoming van de geboorte van zieke kinderen. Erfelijke ziekten bij de mens en de preventie daarvan nemen naast andere aandoeningen een speciale plaats in. We hebben het tenslotte over kinderen die nog niet eens zijn geboren.
Counseling is alleen mogelijkhooggekwalificeerde specialist op het gebied van genetica. Deze methode is perfect om de geboorte van kinderen met moeilijk te behandelen erfelijke ziekten te voorkomen. Het doel van de begeleiding is het bepalen van het risico op het krijgen van een kind met een erfelijke handicap. Ook moet de arts de ouders het belang van deze procedure uitleggen en hulp bieden bij het nemen van een beslissing.
Basis voor advies
Preventie van erfelijke ziekten is dankzij nieuwe methoden en technieken op hoog niveau ontwikkeld. Erfelijkheidsadvies wordt uitgevoerd in de volgende gevallen:
- een kind wordt geboren met aangeboren ontwikkelingspathologie;
- verdenking of vaststelling van een erfelijke ziekte in de familie;
- huwelijk tussen familieleden;
- als er gevallen waren van abortus of doodgeboorte;
- de leeftijd van de zwangere vrouw (ouder dan 35 jaar);
- zwangerschap is moeilijk en met complicaties.
De dokter neemt een grote verantwoordelijkheid op zich,wanneer hij advies geeft waarvan de preventie van de geboorte van een gebrekkig kind, gedoemd tot lichamelijk en geestelijk lijden, afhangt. Daarom is het noodzakelijk om niet op indrukken te vertrouwen, maar op nauwkeurige berekeningen van de kans op een ziek kind.
conclusie
Er zijn vaak momenten waarop ouders zelf bang zijnbevallen van een zieke baby en weigeren. Deze angsten zijn niet altijd gerechtvaardigd, en als de arts hen niet overtuigt, is er misschien geen volledig gezond gezin.
Preventie van erfelijke ziektenbegint in het kantoor van de dokter. Na het nodige onderzoek te hebben uitgevoerd, moet de specialist alle nuances aan de ouders uitleggen voordat ze een definitieve beslissing nemen. Ze hebben in ieder geval het laatste woord. De arts moet op zijn beurt al het mogelijke doen om het kind te helpen gezond geboren te worden en een gezond gezin te stichten.
