Alle levende organismen bevatten in de kernen van celleneen bepaalde set genetisch materiaal. In eukaryote cellen wordt het vertegenwoordigd door chromosomen. Voor het gemak van boekhouding en wetenschappelijk onderzoek wordt het karyotype gesystematiseerd met behulp van verschillende methoden. Laten we kennis maken met de methoden om genetisch materiaal te ordenen aan de hand van het voorbeeld van menselijke chromosomen.
Classificatie van menselijke chromosomen
Karyotype is een chromosoomset (diploïde) die zich in een van de somatische cellen van het lichaam bevindt. Het is kenmerkend voor een bepaald organisme en is in alle cellen hetzelfde, met uitzondering van de voortplantingscellen.
Chromosomen in een karyotype zijn:
- autosomen, verschillen niet in individuen van verschillende sekse;
- seksuele (heterochromosomen), verschillen in structuur bij individuen van verschillend geslacht.
Menselijke cellen bevatten 46 strengenDNA, waarvan 22 paar autosomen zijn en één seksueel. Dit is een diploïde 2n set genetisch materiaal. Een paar heterochromosomen bij vrouwen wordt aangeduid met XX, bij mannen - XY, de aanduiding van het karyotype is respectievelijk 44 + XX en 44 + XY.
In geslachtscellen (gameten) is er een haploïde of enkele 1n-set DNA. Eicellen bevatten 22 autosomen en één X-chromosoom, zaadcellen - 22 autosomen en één van de heterochromosomen, X of Y.
Waarom heb je identificatie en classificatie van chromosomen nodig?
Classificatiesystemen in Denver en Parijserfelijk materiaal, veel gebruikt in de wetenschappelijke gemeenschap, is ontworpen om ideeën over het karyotype te verenigen en te generaliseren. Een algemene benadering is nodig voor de juiste presentatie en interpretatie van onderzoeksresultaten op het gebied van genetica, karyosystematiek en selectie.
Het karyotype wordt schematisch weergegeven metideogrammen zijn reeksen chromosomen die zijn geclassificeerd en gerangschikt in aflopende volgorde van grootte. Het ideogram weerspiegelt niet alleen de grootte van het spiraalvormige DNA, maar ook enkele morfologische kenmerken, evenals de kenmerken van hun primaire structuur (regio's van hetero- en euchromatine).
Door deze grafieken te analyseren, wordt de mate van relatie tussen verschillende systematische groepen organismen vastgesteld.
Het karyotype kan paren autosomen bevatten,vrijwel identiek in grootte, waardoor het moeilijk is om ze correct te plaatsen en te nummeren. Bedenk met welke parameters de classificatie van menselijke chromosomen in Denver en Paris rekening houdt.
Resultaten van de conferentie van Denver, 1960
In het opgegeven jaar in de stad Denver, VS,er vond een conferentie plaats over menselijke chromosomen. Hierop werden verschillende benaderingen voor de systematisering van chromosomen (op grootte, positie van centromeren, gebieden met verschillende graden van spiraalvorming, enz.) Gecombineerd in één enkel systeem.
De beslissing van de conferentie was de zogenaamde Denver-classificatie van menselijke chromosomen. Dit systeem wordt geleid door de principes:
- Alle menselijke autosomen zijn genummerd van 1 tot 22 naarmate hun lengte afneemt, geslachtschromatiden worden aangeduid met X en Y.
- Chromosomen van het karyotype zijn onderverdeeld in 7 groepen, rekening houdend met de positie van centromeren, de aanwezigheid van satellieten en secundaire vernauwingen op chromatiden.
- Om de classificatie te vereenvoudigen, wordt de centromere index gebruikt, die wordt berekend door de lengte van de korte arm te delen door de gehele lengte van het chromosoom en wordt uitgedrukt als een percentage.
De Denver-chromosoomclassificatie wordt algemeen erkend in de wetenschappelijke wereldgemeenschap.
Chromosoomgroepen en hun kenmerken
De classificatie van Denver-chromosomen omvat zevengroepen waarin autosomen in de volgorde van nummering staan, maar ongelijk in aantal zijn verdeeld. Dit komt door de kenmerken waarmee ze in groepen zijn verdeeld. Meer hierover in de tabel.
Chromosoomgroep | Chromosoompaarnummers | Kenmerken van de structuur van chromosomen in een groep |
Een | 1-3 | Lange chromosomen, goed van elkaar te onderscheiden. In paren 1 en 3 is de vernauwingspositie metacentrisch; in paar 2 is deze submetacentrisch. |
In de | 4 en 5 | Chromosomen zijn korter dan de vorige groep, de primaire vernauwing bevindt zich submetacentrisch (dicht bij het midden). |
C | 6-12 X-chromosoom | Chromosomen zijn van gemiddelde grootte, allemaal ongelijk, submetacentrisch, moeilijk te dualiseren. Identiek in grootte en vorm aan de autosomen van de groep, replicatie eindigt later dan andere. |
D | 13-15 | Chromosomen in een groep van gemiddelde grootte met een bijna marginale positie van de primaire vernauwing (acrocentrisch) hebben satellieten. |
E. | 16-18 | Korte chromosomen, in paar 16, metacentrische gelijke arm, in paren 17 en 18, submetacentrisch. |
F. | 19 en 20 | Korte metacentrische gegevens zijn praktisch niet van elkaar te onderscheiden. |
D | 21 en 22 Y-chromosoom | Korte chromosomen met satellieten, acrocentrisch. Ze hebben kleine verschillen in structuur en grootte. Iets langer dan andere chromosomen van de groep, is er een secundaire vernauwing op de lange arm. |
Zoals u kunt zien, is de Denver-chromosoomclassificatie gebaseerd op de analyse van de morfologie zonder enige manipulatie van DNA.
Paris classificatie van menselijke chromosomen
Deze classificatie, geïntroduceerd sinds 1971, is gebaseerd opjaren, zijn methoden voor gedifferentieerde chromatine-kleuring. Als resultaat van routinematige kleuring krijgen alle chromatiden hun eigen patroon van lichte en donkere strepen, waardoor ze gemakkelijk binnen groepen kunnen worden geïdentificeerd.
Bij het verwerken van chromosomen met verschillende kleurstoffen worden afzonderlijke segmenten onthuld:
- Q-segmenten van chromosomen fluoresceren als gevolg van de toepassing van de kleurstof acriquine mosterdgas.
- G-segmenten verschijnen na Giemsa-kleuring (vallen samen met Q-segmenten).
- Kleuring van het R-segment wordt voorafgegaan door gecontroleerde thermische denaturatie.
Om de locaties van genen op chromosomen aan te geven, worden aanvullende aanduidingen geïntroduceerd:
- De lange arm van het chromosoom wordt aangegeven met een kleine letter q, de korte met een kleine letter p.
- Binnen de schouder worden maximaal 4 regio's onderscheiden, die zijn genummerd van het centromeer tot het telomere uiteinde.
- De nummering van strepen binnen de regio's gaat ook in de richting van het centromeer.
Als de positie van een gen op het chromosoom precies bekend is, is de coördinaat de bandindex. Wanneer de lokalisatie van het gen minder zeker is, wordt het aangeduid als zijnde in de lange of korte arm.
Voor het nauwkeurig in kaart brengen van chromosomen, onderzoekmutagenese en hybridisatie met een bepaalde techniek is onmisbaar. De Denver-classificatie van chromosomen en de Parisian zijn in dit geval onlosmakelijk met elkaar verbonden en vullen elkaar aan.
