Aleksandra slimība ir ļoti retaneiroloģiskā patoloģija, kas ir progresīva. Šī patoloģiskā stāvokļa cēloņi vēl nav identificēti, bet GFAP gēna mutācijas teorija ir spēcīgāka. Šis gēns ir atbildīgs par glialfibrillārās skābes proteīna kodēšanu.
Aleksandra slimība rodas sporādiski,Ir informācija par šīs patoloģijas biežiem ģimenes gadījumiem. Slimība tiek mantota saskaņā ar autosomāli dominējošo mantojuma veidu. Pašlaik zinātnieki izšķir trīs šīs patoloģijas šķirnes: pieaugušu, jauneklīgu un zīdaini.
Первые проявления младенческой формы заболевания sākas aptuveni tad, kad bērns kļūst par 6 mēnešiem. Galvenie simptomi var tikt saukti par patoloģisku galvas augšanu, kā arī neiroloģiskiem traucējumiem. Psihomotorā un fiziskā attīstība kavējas. Daži ekstrapiramidāli traucējumi, piemēram, kororoze un distonija, parādās. Spastiskās tetraparēzes attīstība ir iespējama. Papildus tam bērnam ir rīšanas grūtības. Reizēm pacientu var redzēt kā nistagmu, kā arī to, kā neparedzēti pārvietojas acis. Dažreiz pacientam ir apnoja. Vidēji pacienti dzīvo 2-3 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Bērnu nervu sistēmas slimības ir ļoti bīstamas ķermenim, kas vēl nav kļuvis spēcīgs.
Болезнь Александера, протекающая в юношеской veidlapa sāk attīstīties laika posmā no 4 līdz 14 gadiem. Retrospektīvā analīze parādīja, ka primārie simptomi parādās nedaudz agrāk: pirms divu bērnu vecuma atpaliek psihomotorās attīstības gaitā, bieži tiek novēroti epilepsijas lēkmes, kā arī pakāpeniski veidojas tetraparēze, iespējami pseudobulāro traucējumi, biežas apnojas lēkmes. Makrocepāliju konstatē vairumā pacientu, bet to nevar klasificēt ar raksturīgajām šīs patoloģijas pazīmēm infantilajā periodā. Bieži vien pacienti cieš no neizskaidrojamiem vemšanas uzbrukumiem, jo īpaši no rīta. Pakāpeniski palielinās piramīdas traucējumi, piemēram, smadzeņu ataksija, krampji. Jāatzīmē, ka intelektuālā funkcija netiek ietekmēta. Par MRI, Aleksandra slimība (attēlā zemāk) rāda tipiskas izmaiņas. Dzīves ilgums ir 7–9 gadi kopš galveno simptomu rašanās.
Ļoti daudzveidīga klīniskajāpieaugušās slimības formas izpausmes. No otrās līdz septītajai dzīves desmitgadei tiek atzīmēti simptomu rašanās. Pakāpeniski pacientiem rodas smadzeņu bojājuma pazīmes, kā arī kortikospinālie trakti. Mazāk izplatīti ir nistagms un kognitīvie traucējumi.
Galvenā diagnostikas metode tamPatoloģiskais process ir MRI, CT un DNS analīze. Aleksandra slimībai nav specifiskas ārstēšanas. Terapija ir simptomātiska. Prognoze ir nelabvēlīga un atkarīga no tā, cik ātri izpaužas patoloģija. Jo ātrāk tas notiek, jo ātrāk iestājas nāve.
