Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, Vilsona sindroms - Konovalov) - diezgan reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar vara apmaiņas ar organismu pārkāpumu, kā arī ar aknu un centrālās nervu sistēmas bojājumiem.
Pirmo reizi tika reģistrēti līdzīgi simptomi.1883. Slimības izpausmes bija līdzīgas multiplās sklerozes pazīmēm, tāpēc tajā laikā slimība tika saukta par “pseudosklerozi”. Angļu neirologs Samuel Wilson veica dziļu pētījumu par šo problēmu, kas 1912. gadā gandrīz pilnībā aprakstīja slimības klīniku.
Vilsona slimība: cēloņi
Как уже упоминалось, данное заболевание носит ģenētiska rakstura un pārnesti no vecākiem uz bērnu autosomu recesīvā veidā. Vara metabolisma pārtraukšana ir saistīta ar gēnu mutāciju, kas atrodas uz trīspadsmitās hromosomas garās rokas. Tieši šis gēns kodē specifiskas ATPāzes formas proteīnu, kas ir atbildīgs par vara transportēšanu un tās iekļaušanu ceruloplasmīnā.
Šīs mutācijas cēloņi nav pilnībā saprotami.Var teikt tikai to, ka Vilsona slimība ir daudz biežāk diagnosticēta starp valstīm, kurās ir tuvas laulības starp tuviem radiniekiem. Turklāt šo sindromu daudz biežāk diagnosticē vīrieši un zēni, kuru vecums ir no 15 līdz 25 gadiem.
Vilsona slimība: galvenie simptomi
Šī slimība var izpausties dažādos veidos. Metabolisma traucējumu rezultātā vara uzkrājas cilvēka organismā, vienlaikus ietekmējot diencephalona aknas un lēcu kodolu.
Pacientiem var būt arī slimībaaknu vai neiroloģiski simptomi. Dažreiz ir arī sāpes locītavās, augsts drudzis un ķermeņa sāpes. Vara uzkrāšanās laika gaitā, ja to neārstē, var izraisīt aknu cirozi. Dažos gadījumos pirmais, kas parāda neiroloģiskos simptomus, ir uzvedības izmaiņas un emocionālais stāvoklis, kā arī trīce. Diemžēl bieži slimības simptomi tiek uztverti kā pusaudža izpausmes.
Neārstēts varš uzkrājas organismā, kas izraisa neskaitāmus traucējumus, tostarp diabētu, aneirismas, aterosklerozi un rickets.
Vilsona slimība - Konovalov: diagnoze
Šīs slimības diagnozei noteikti ir jābūtietver bioķīmisko asins analīzi. Asins parauga laboratorijas testēšanas laikā īpaša uzmanība tiek pievērsta vara līmenim: tā samazināsies asinīs, jo visas vielas molekulas uzkrājas audos. Dažreiz ir nepieciešama aknu biopsija. Pētot paraugus aknu audos, tiek noteikts palielināts vara daudzums.
Ir vēl viens svarīgs diagnostikas punkts. Aplūkojot radzenes pacientu acis, var redzēt brūnganus gredzenus - tas ir tā saucamais Kaiser-Fleischer simptoms.
Vilsona slimība - Konovalov: ārstēšana
Līdz šim vienīgais efektīvaislīdzeklis ir cuprenils, uz kura balstās visi esošie preparāti. Šī viela samazina vara līmeni organismā un novērš tā pārpalikumu. Atbrīvojieties no slimības uz visiem laikiem neiespējami. Taču šāda terapija ļauj pacientiem dzīvot normālu, aktīvu dzīvi.
К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена pārāk vēlu, kaitējums ķermenim, jo īpaši nervu audiem, jau ir neatgriezenisks. Tāpēc ir svarīgi diagnosticēt slimību laikā un sākt ārstēšanu.
