Kopumā tiek noteikts viss ģenētiskā materiāla daudzums46 hromosomu pāros. Un hromosomas, kā zināms no bioloģijas, atrodas šūnas kodolā. Veselam cilvēkam ir 23 diploīdu hromosomu pāru kariotips. Tas ir, 46 XX ir sievietes hromosomu kopa, un 46 XY ir vīriešu hromosomu kopa. Kad hromosoma, galvenā ģenētiskā koda nesēja, ir sadalīta, rodas dažāda veida pārkāpumi.
Mutācijas nav raksturīgas tikai cilvēkiem.Nelielas izmaiņas gēnu materiālā veicina dabas izpausmes daudzveidību. Izmantojot tā saukto līdzsvaroto translokāciju, izmaiņas hromosomās notiek nezaudējot informāciju un bez nevajadzīgas dublēšanās. Visbiežāk tas notiek ar mejozi (hromosomas dalīšanos), turklāt dažreiz hromosomu daļas tiek dublētas (notiek dublēšanās), un pēc tam sekas nav paredzamas. Bet mēs apsvērsim tikai Robertsonijas valodas tulkojumus, to iezīmes un sekas.
Robertsonijas tulkojumi - kas tas ir? Cilvēces ģenētiskās problēmas
Netālu esošās hromosomas plīsuma dēļcentromeres ir strukturālas izmaiņas cilvēka ģenētiskajā kodā. Plaisa var būt viena, un to var atkārtot. Pēc plīsuma tiek zaudēta viena hromosomu roka (parasti īsa roka). Bet ir gadījumi, kad plaisa vienlaikus notiek 2 hromosomās, kuru īsās rokas ir savstarpēji apmainītas. Gadās, ka tiek pārvietotas tikai noteiktas pleca daļas. Bet šādas īsas rokas acrocentriskā tipa hromosomās (kurās centromēra sadala hromosomu garākās un īsākās rokās) nekad nesniedz vitāli svarīgu informāciju. Turklāt šādu elementu zudums nav tik svarīgs, jo šis iedzimtais materiāls tiek kopēts citās akrocentriskajās hromosomās.
Bet, kad atdalītie īsie pleci saplūst arīsi cita gēna pleci, un pārējie garie ir arī pielodēti viens otram, tad šāda translokācija vairs nav līdzsvarota. Šādi ģenētiskā materiāla "pārkārtojumi" ir Robertsonijas translokācijas.
Pētīja un aprakstīja šāda veida W. pārvietošanu.Robertsons 1916. gadā. Un anomālija tika nosaukta viņa vārdā. Robertsonijas translokācija var izraisīt vēža attīstību, taču tā var nekādā veidā neietekmēt lietotāja izskatu un veselību. Tomēr bērns vairumā gadījumu, ja kādam no vecākiem ir šāda translokācija, piedzimst ar novirzēm.
Cik izplatīta ir mutācija?
Pateicoties tehnoloģiju uzlabošanai un attīstībaiģenētika kā zinātne, šodien jūs varat iepriekš uzzināt, vai nedzimušā bērna kariotipā ir novirzes. Tagad ir iespējams veikt statistiku: cik bieži parādās gēnu anomālijas? Saskaņā ar mūsdienu datiem Robertsonijas translokācijas ir sastopamas vienam jaundzimušajam no tūkstoš. Visbiežāk diagnosticētā 21. hromosomas translokācija.
Nelielas hromosomu translokācijas ir absolūtinedraudiet pašam valkātājam. Bet, pieskaroties svarīgiem koda elementiem, bērns pēc pāris mēnešiem var piedzimt miris vai nomirt, kā, piemēram, Patau sindroma gadījumā. Bet Patau sindroms ir ļoti reti. Aptuveni 1 gadījums no 15 tūkstošiem dzimušo.
Faktori, kas veicina translokācijas parādīšanos hromosomās
Dabā ir spontānas mutācijas, tas irko izraisa nekas. Bet vide pati pielāgo genoma attīstību. Mutācijas izmaiņu biežuma palielināšanos veicina vairāki faktori. Šos faktorus sauc par mutagēniem. Ir zināmi šādi faktori:
- iedarbība uz slāpekļa bāzēm;
- DNS sveši biopolimēri;
- alkohola lietošana mātes grūtniecības laikā;
- vīrusu ietekme grūtniecības laikā.
Visbiežāk translokācija notiek radiācijas kaitīgās ietekmes dēļ uz ķermeni. Ietekmē ultravioletais starojums, protonu un rentgena starojums, kā arī gamma stari.
Kuras hromosomas var mainīties?
Pārvietojas 13., 14., 15. un 21. hromosoma. Vispopulārākā un bīstamākā translokācija ir Robertsonijas translokācija starp 14. un 21. hromosomu.
Ja mejozes rezultātāpapildu hromosomu (trisomiju) auglim ar šādu translokāciju, bērns piedzims ar Dauna sindromu. Tas pats precedents ir iespējams, ja starp 15 un 21 hromosomām notiktu Robertsonijas translokācija.
D grupas hromosomu translokācija
Robertsonijas D grupas hromosomu translokācijaietekmē tikai akrocentriskās hromosomas. 13. un 14. hromosoma ir iesaistīta translokācijās 74% gadījumu, un tās sauc par nelīdzsvarotām translokācijām, kurām bieži nav bīstamu seku uz dzīvi.
Tomēr var būt viens apstāklisšādām anomālijām. Robertsonijas translokācija 13, 14 vīriešiem var izraisīt šāda vīriešu nesēja auglības traucējumus (hromosomu kopa 45 XY). Sakarā ar to, ka abu īso roku zaudēšanas dēļ 2 hromosomu pāru vietā biežāk paliek tikai viens, ar 2 gariem, šāda vīrieša gammas nevar dot dzīvotspējīgus pēcnācējus.
Tā pati Robertsonijas translokācija 13, 14 gsieviete arī samazina viņas spēju radīt bērnu. Menstruācijas ir šādām sievietēm, un tomēr ir bijuši gadījumi, kad viņas dzemdēja veselīgus bērnus. Bet statistika joprojām rāda, ka tie ir reti gadījumi. Būtībā viņu bērni nav dzīvotspējīgi.
Pārsūtīšanas sekas
Mēs jau esam noskaidrojuši, ka daži strukturāliizmaiņas ir normālas un nedraud. Vienu Robertsonijas translokāciju nosaka tikai ar analīzēm. Bet atkārtota translokācija nākamās paaudzes hromosomās jau ir bīstama.
Robertsonijas translokācija 15 un 21 kopāar citām strukturālām izmaiņām var būt pat nožēlojami. Visas kariotipa atsevišķo strukturālo izmaiņu sekas tiks aprakstītas sīkāk. Atgādināsim, ka kariotips ir hromosomu kopums kodolā, kas raksturīgs indivīdam.
Trisomijas un translokācijas
Papildus translokācijām ģenētiķi tos atšķirtāda novirze kā trisomija hromosomā. Trisomija nozīmē, ka augļa kariotipam ir triploīds vienas no hromosomām, nevis 2 kopijas, dažreiz notiek mozaīkas trisomija. Tas ir, triploīdu kopa netiek novērota visās ķermeņa šūnās.
Trisomy apvienojumā ar Robertsoniantranslokācija noved pie ļoti nopietnām sekām: piemēram, Patau sindroma, Edvardsa un biežāk sastopamā Dauna sindroma. Dažos gadījumos šādu anomāliju kopums noved pie agrīna aborta.
Dauna sindroms. Izpausmes
Jāatzīmē, ka translokācijas, kurās piedalījās 21 un22 hromosomas ir izturīgākas. Šādas anomālijas nav letālas, nav daļēji letālas, bet vienkārši noved pie attīstības traucējumiem. Tādējādi 21. trisomija kombinācijā ar Robertsonijas translokāciju kariotipā, analizējot augļa kariotipu, ir skaidra "pazīme" par Down sindromu, ģenētisku slimību.
Dauna sindromu raksturo gan fiziskā, gangarīgās attīstības traucējumiem. Šādu cilvēku dzīves prognoze ir labvēlīga. Neskatoties uz sirds defektiem un dažām fizioloģiskām izmaiņām skeletā, viņu ķermenis darbojas normāli.
Tipiskas sindroma pazīmes:
- plakana seja;
- palielināta mēle;
- daudz ādas uz kakla, savācot krokās;
- klinodaktilija (pirkstu izliekums);
- epikants;
- sirds slimība ir iespējama 40% gadījumu.
Cilvēki ar šo sindromu sāk staigāt lēnāk, izrunāt vārdus. Un viņiem arī ir grūtāk mācīties nekā citiem tā paša vecuma bērniem.
Neskatoties uz to, viņi ir spējīgi strādāt auglīgi sabiedrībā un nākotnē ar zināmu atbalstu un pareizu darbu ar šādiem bērniem viņi labi socializēsies.
Patau sindroms
Sindroms ir retāk sastopams nekā Dauna sindroms, taču šādam bērnam ir daudz dažādu defektu. Gandrīz 80% bērnu ar šo diagnozi mirst 1 dzīves gada laikā.
1960. gadā viņš izpētīja šo anomāliju un uzzināja cēloņusģenētiskā disfunkcija Klauss Patava, kaut arī pirms viņa 1657. gadā aprakstīja T. Bartolīni sindromu. Šādu traucējumu risks palielinās tām sievietēm, kuras dzemdē pēc 31 gada vecuma.
Šādiem bērniem daudzi fiziski defekti tiek apvienoti ar nopietniem psihomotorisko prasmju attīstības traucējumiem. Tipisks sindromam:
- mikrocefālija;
- patoloģiskas rokas, bieži tiek veidoti papildu pirksti;
- neregulāras formas zemas ausis;
- lūpas plaisa;
- īss kakls;
- šauras acis;
- skaidri "iegrimis" deguns;
- nieru un sirds defekti;
- lūpu vai aukslēju plaisa;
- grūtniecības laikā ir tikai viena nabas artērija.
Tiek ārstēts neliels skaits izdzīvojušo zīdaiņu. Un viņi spēj dzīvot ilgi. Bet iedzimtas anomālijas joprojām ietekmē dzīves raksturu un tā īso ilgumu.
Edvardsa sindroms
18. hromosomas trisomija uz translokācijas fonanoved pie Edvardsa sindroma. Šis sindroms ir mazāk pazīstams. Ar šo diagnozi bērns tik tikko izdzīvo līdz sešiem mēnešiem. Dabiskās atlases likums neļaus attīstīties radībai ar vairākām novirzēm.
Kopumā dažādu sindroma defektu skaitsEdvardsam - apmēram 150. Ir asinsvadu, sirds, iekšējo orgānu malformācijas. Šādiem jaundzimušajiem vienmēr ir smadzenīšu hipoplāzija. Iespējamas anomālijas pirkstu struktūrā. Ļoti bieži izpaužas tāda atšķirīga anomālija kā pēdas deformācija.
Kādi testi nosaka anomālijas intrauterīnās attīstības laikā?
Lai veiktu augļa kariotipa analīzi, nepieciešams iegūt materiālu - augļa šūnas.
Vairākas analīzes. Uzsvērsim, kā tas viss notiek.
1. Koriona villus paraugu ņemšana. Analīze tiek veikta 10. nedēļā. Šīs villi ir tieša placentas daļa. Šī bioloģiskā materiāla daļiņa pastāstīs visu par nākotnes augli.
2. Amniocentēze.Ar adatu tiek noņemtas vairākas augļa šūnas un augļa šķidrums. Tos visbiežāk lieto 16 grūtniecības nedēļās, un pēc dažām nedēļām pārim var būt detalizēta informācija par mazuļa labsajūtu.
Šāda analīze tiek nosūtīta mātēm, kurām ir lielāks risks radīt bērnu ar novirzēm. Parasti tie pāri, kuriem ir:
1) bija nepamatoti spontānie aborti;
2) pāris ilgu laiku nevarēja ieņemt bērnu;
3) ģimenē bija cieši saistītas saites.
Tādiem jauniešiem var būtDažu hromosomu Robertsonijas translokācijas. Tāpēc viņiem iepriekš jāveic kariotipa analīze, lai uzzinātu, kādas ir iespējas dzemdēt un dzemdēt veselīgu bērnu.
