Polimorfisms - kas tas ir? Ģenētiskais polimorfisms

Ģenētiskais polimorfisms ir stāvoklis, kurākurā pastāv ilgstoša gēnu daudzveidība, bet populācijā retākā gēna biežums ir lielāks par vienu procentu. Tās uzturēšana notiek, pateicoties pastāvīgai gēnu mutācijai, kā arī to pastāvīgai rekombinācijai. Kā liecina zinātnieku veiktie pētījumi, ģenētiskais polimorfisms ir kļuvis plaši izplatīts, jo var būt vairāki miljoni gēnu kombināciju.

liels krājums

Labākais polimorfisms ir atkarīgs no liela polimorfisma krājumapopulācijas pielāgošanās jaunai videi, un šajā gadījumā evolūcija notiek daudz ātrāk. Nav praktiskas iespējas novērtēt kopējo polimorfo alēļu skaitu, izmantojot tradicionālās ģenētiskās metodes. Tas ir saistīts ar faktu, ka noteikta gēna klātbūtne genotipā tiek veikta, krustojot indivīdus, kuriem ir dažādas gēna noteiktas fenotipiskās pazīmes. Ja zināt, kādu daļu noteiktā populācijā veido indivīdi ar atšķirīgu fenotipu, tad kļūst iespējams noteikt alēļu skaitu, no kurām ir atkarīga konkrētas pazīmes veidošanās.

Kā tas viss sākās?

Ģenētika sāka strauji attīstīties 60. gadospagājušajā gadsimtā, tieši tad sāka izmantot proteīnu vai enzīmu gēla elektroforēzi, kas ļāva noteikt ģenētisko polimorfismu. Kas ir šī metode? Tieši ar tās palīdzību tiek izraisīta proteīnu kustība elektriskajā laukā, kas ir atkarīga no kustinātā proteīna lieluma, konfigurācijas, kā arī no kopējā lādiņa dažādās gēla daļās. Pēc tam atkarībā no parādījušās plankumu atrašanās vietas un skaita tiek identificēta identificētā viela. Lai novērtētu proteīna polimorfismu populācijā, ir vērts izpētīt aptuveni 20 vai vairāk lokusus. Pēc tam, izmantojot matemātisko metodi, nosaka alēlisko gēnu skaitu, kā arī homo- un heterozigotu attiecību. Saskaņā ar pētījumiem daži gēni var būt monomorfi, bet citi ir neparasti polimorfi.

Polimorfisma veidi

Polimorfisma jēdziens ir ārkārtīgi plašs, tasietver pārejas un līdzsvarotu versiju. Tas ir atkarīgs no gēna selektīvās vērtības un dabiskās atlases, kas rada spiedienu uz populāciju. Turklāt tas var būt gēnu un hromosomu.

Gēnu un hromosomu polimorfisms

Gēnu polimorfisms, kas parādās organismāvairāk nekā viena alēle, lielisks piemērs tam būtu asinis. Hromosomu ir atšķirība hromosomās, kas rodas aberāciju dēļ. Tajā pašā laikā pastāv atšķirības heterohromatiskajos reģionos. Ja nav patoloģijas, kas izraisīs pārkāpumu vai nāvi, šādas mutācijas ir neitrālas.

Pārejas polimorfisms

Pārejošs polimorfisms rodas, kadkad alēle, kas kādreiz bija izplatīta, populācijā tiek aizstāta ar citu, kas nodrošina tās nesēju ar lielāku pielāgošanās spēju (to sauc arī par daudzkārtēju alēlismu). Ar šo šķirni notiek virzīta genotipu procentuālā maiņa, kuras dēļ notiek evolūcija, un tiek veikta tās dinamika. Rūpnieciskā mehānisma fenomens var būt labs piemērs, kas raksturo pārejas polimorfismu. To, kas tas ir, parāda vienkāršs tauriņš, kurš, attīstoties rūpniecībai, mainīja savu spārnu balto krāsu uz tumšo. Šo parādību sāka novērot Anglijā, kur no gaiši krēmkrāsas ziediem tumšas kļuva vairāk nekā 80 bērzu kožu sugas, kas pirmo reizi tika pamanīts pēc 1848. gada Mančestrā saistībā ar straujo rūpniecības attīstību. Jau 1895. gadā vairāk nekā 95% kožu ieguva tumšu spārnu krāsu. Šādas izmaiņas saistītas ar to, ka koku stumbri ir kļuvuši vairāk kūpējuši, bet gaišie tauriņi kļuvuši par vieglu laupījumu strazdiem un robiņiem. Izmaiņas notika mutantu melanistisku alēļu dēļ.

Līdzsvarots polimorfisms

Jēdziena "līdzsvarots polimorfisms" definīcijaraksturo dažādu genotipu formu skaitlisko attiecību izmaiņu neesamību populācijā, kas atrodas stabilos vides apstākļos. Tas nozīmē, ka no paaudzes paaudzē attiecība paliek nemainīga, bet var nedaudz svārstīties vienā vai citā vērtībā, kas ir nemainīga. Salīdzinot ar pārejošu, līdzsvarotu polimorfismu – kas tas ir? Tas galvenokārt ir statisks evolūcijas process. II Shmalgauzen 1940. gadā arī deva tai līdzsvara heteromorfisma nosaukumu.

Līdzsvarota polimorfisma piemērs

Labs līdzsvarota polimorfisma piemērsvar būt divu dzimumu klātbūtne daudziem monogāmiem dzīvniekiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka tiem ir līdzvērtīgas selektīvās priekšrocības. To attiecība vienā populācijā vienmēr ir vienāda. Ja populācijā ir daudzsievība, var tikt pārkāpta abu dzimumu pārstāvju selektīvā attiecība, un tādā gadījumā viena dzimuma pārstāvjus var vai nu pilnībā iznīcināt, vai arī izslēgt no reprodukcijas lielākā mērā nekā pretējā dzimuma pārstāvjus.

Vēl viens piemērs varētu būt grupaasins piederība pēc AB0 sistēmas. Šajā gadījumā dažādu genotipu biežums dažādās populācijās var būt atšķirīgs, taču līdz ar to no paaudzes paaudzē tas nemaina tā noturību. Vienkārši sakot, nevienam genotipam nav selektīvas priekšrocības salīdzinājumā ar citu. Saskaņā ar statistiku, vīriešiem ar pirmo asinsgrupu ir ilgāks dzīves ilgums nekā pārējiem stiprā dzimuma pārstāvjiem ar citām asinsgrupām. Līdzvērtīgi tam, pirmās grupas klātbūtnē ir lielāks divpadsmitpirkstu zarnas čūlas attīstības risks, taču tā var būt perforēta, kas novēlotas palīdzības gadījumā izraisīs nāvi.

ģenētiskais līdzsvars

Šo trauslo stāvokli var ielauztiespopulācijas spontāni notiekošu mutāciju rezultātā, tām jābūt ar noteiktu biežumu un katrā paaudzē. Pētījumi ir parādījuši, ka hemostāzes sistēmas gēnu polimorfismi, kuru atkodēšana ļauj skaidri saprast, vai evolūcijas process veicina šīs izmaiņas vai, gluži pretēji, darbojas pretrunā, ir ārkārtīgi svarīgi. Ja mēs izsekojam mutantu procesa gaitu noteiktā populācijā, mēs varam arī spriest par tā adaptācijas vērtību. Tas var būt vienāds ar vienu, ja atlases process neizslēdz mutāciju un nav šķēršļu tās izplatībai.

Vairums gadījumu liecina, ka vērtībašādu gēnu ir mazāk par vienu, un gadījumā, ja šādi mutanti nespēj vairoties, viss tiek samazināts līdz 0. Šāda veida mutācijas dabiskās atlases procesā tiek aizslaucītas malā, taču tas neizslēdz atkārtotas izmaiņas tas pats gēns, kas kompensē elimināciju, kas tiek veikta ar atlasi. Tad tiek sasniegts līdzsvars, mutācijas gēni var parādīties vai, gluži pretēji, izzust. Tas noved pie līdzsvarota procesa.

Piemērs, kas var spilgti raksturotkas notiek, ir sirpjveida šūnu anēmija. Šajā gadījumā dominējošais mutācijas gēns homozigotā stāvoklī veicina organisma agrīnu nāvi. Heterozigoti organismi izdzīvo, bet ir jutīgāki pret malāriju. Šīs tropiskās slimības izplatības zonās var izsekot sirpjveida šūnu anēmijas gēna līdzsvarotajam polimorfismam. Šādā populācijā homozigoti (indivīdi ar vienādiem gēniem) tiek izvadīti, līdz ar to notiek atlase par labu heterozigotiem (indivīdiem ar dažādiem gēniem). Sakarā ar notiekošo vairāku vektoru selekciju populācijas genofondā, katrā paaudzē tiek saglabāti genotipi, kas nodrošina labāku organisma pielāgošanās spēju vides apstākļiem. Līdztekus sirpjveida šūnu anēmijas gēna klātbūtnei cilvēku populācijā ir arī citi gēnu veidi, kas raksturo polimorfismu. Ko tas dod? Atbilde uz šo jautājumu būs tāda parādība kā heteroze.

Heterozigotas mutācijas un polimorfisms

Heterozigotais polimorfisms ietverfenotipisku izmaiņu neesamība recesīvo mutāciju klātbūtnē, pat ja tās ir kaitīgas. Bet līdz ar to tie var uzkrāties populācijā līdz augstam līmenim, kas var pārsniegt kaitīgās dominējošās mutācijas.

Neaizstājams nosacījums evolūcijas procesam

Evolūcijas process ir nepārtraukts untā obligātais nosacījums ir polimorfisms. Kas tas ir - parāda konkrētas populācijas pastāvīgo pielāgošanās spēju tās dzīvotnei. Dažādi organismi, kas dzīvo vienā grupā, var būt heterozigotā stāvoklī un tikt pārnesti no paaudzes paaudzē daudzus gadus. Līdz ar to tiem var nebūt fenotipiskas izpausmes - milzīgās ģenētiskās mainīguma rezerves dēļ.

Fibrinogēna gēns

Vairumā gadījumu pētniekifibrinogēna gēnu polimorfisms tiek uzskatīts par išēmiska insulta attīstības priekšteci. Taču šobrīd aktualizējas problēma, kurā ģenētiskie un iegūtie faktori spēj ietekmēt šīs slimības attīstību. Šāda veida insults attīstās smadzeņu artēriju trombozes dēļ, un, pētot fibrinogēna gēna polimorfismu, var izprast daudzus procesus, kurus ietekmējot, slimību var novērst. Šobrīd zinātnieki nav pietiekami pētījuši ģenētisko izmaiņu saistību ar asins bioķīmiskiem parametriem. Turpmākie pētījumi ļaus ietekmēt slimības gaitu, mainīt tās gaitu vai vienkārši novērst to agrīnā attīstības stadijā.