Mūsdienu medicīna ļoti daudz zinaslimībām. Dažas no tām ir diezgan labi izpētītas, bet zinātnieku grupas neveiksmīgi strādāja pie citu cēloņu un ārstēšanas metožu. Dažas slimības tiek iegūtas, bet citas ir iedzimtas. Russell-Silver sindroms ir viens no šādiem iedzimtiem traucējumiem.
Slimības pazīmes
Ir arī citi populāri vārdi: Silver Russell, SSR dwarfism.
Russell A. un H. C. Silver ir pediatrs, kas studējis pirmsdzemdību attīstības kavēšanos.
Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием iedzimta. Tās galvenā iezīme ir fiziskās attīstības aizkavēšanās pat grūtniecības laikā, jo īpaši traucēta bērna skeleta veidošanās. Nākotnē vēlāk var novērot fontanel slēgšanu.
Mantojuma cēloņi vēl nav zināmi, vairumā gadījumu nav specifiskas sistēmas.
Šī slimība rodas vienā cilvēkam ar 30 000. Dzimums neietekmē slimības attīstību.
Russell-Silver sindroma cēloņi
Galvenais slimības cēlonis ir tikai pārkāpumi ģenētikas līmenī. Turklāt mantojuma forma nav periodiska vai sistemātiska.
Visbiežāk cieš kromosomas 7 (10% gadījumu),11, 15, 17, 18. Tieši šīs hromosomas ir atbildīgas par cilvēka augšanu. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar to, ka bērns no mātes pārmanto divas hromosomas kopijas. Šo efektu sauc par viendabīgu mātes disomiju.
Ārējie slimības simptomi
Dzimšanas brīdī bērns ar Russell-Silver sindromutai ir diezgan maza masa, parasti ne vairāk kā 2500 g, lai gan grūtniecība tiek uzskatīta par pilntiesīgu. Garums ir apmēram 45 cm, bet vecums ir novērsts, un pieaugušajiem ir vērojama arī augšanas aizture (sievietēm tas nav augstāks par 150 cm, vīriešiem - nedaudz vairāk par 150 cm). Tomēr masa pilnībā atbilst vecumam, dažos gadījumos pat pārsniedz normu.
Izmaiņas uroģenitālajā sistēmā, \ tpiemēram, ir kriptorchīdisms (slimība, kurā sēklinieki neatrodas to vietā), hipoglikopijas (urīnizvadkanāla atveras neparastā vietā), dzimumlocekļa hipoplazija un sēklinieki (nepietiekama attīstība).
Ārēji Russell-Silver sindroms ir novērots. To izsaka ķermeņa asimetrijā. Tas ietekmē seju, rumpi un kāju un roku garumu.
Ietekmē Russell-Silver sindromu (ārstēšanuslimības var atrast rakstā) un uz sejas. Tā galvaskausa daļa, kurā atrodas smadzenes, ir palielināta, salīdzinot ar tās priekšējo daļu, un pieaugums ir nepārprotami nesamērīgs. Sejas forma atgādina trijstūri, kurā piere ir izliekta, un apakšējā žokļa un mutes izmēri ir ievērojami samazināti. To sauc par pseudohydrocephalus. Lūpas ir šauras, un stūri ir nedaudz pazemināti ("mutes karpas" ietekme). Debesis ir augstas, dažos gadījumos tā var būt ar plaisu. Ausis vairumā gadījumu izliekas.
Starp pievienotajiem ārējiem simptomiem var identificēt:
- zemādas tauku veidošanās pārkāpums;
- šaurs krūtis;
- lordoze jostas daļā (mugurkaula pietūkums uz priekšu);
- maza pirksta izliekums.
Vienlaicīgas iekšējo orgānu slimības
Papildus ārējiem traucējumiem bieži tiek novēroti uniekšējās ķermeņa problēmas. Russela-Sudraba sindroms (iepriekš minētie simptomi, kas saistīti ar izskatu traucējumiem) ietekmē nieru darbību to neregulārās veidošanās dēļ (pakava forma, nieru iegurņa paplašināšanās, tubulārā acidoze).
Pacientiem neatkarīgi no viņu seksuālāspiederību raksturo agrīna pubertāte. 30% gadījumu sākas aptuveni 6 gadu vecumā. Tas ir tieši saistīts ar faktu, ka notiek olnīcu gonadotropiskā stimulācija (dzimuma hormonu skaits ir ievērojami palielinājies).
Taču inteliģence ir pilnībā saglabāta.
Russell-Silver sindroms: diagnoze
Šī slimība tiek diagnosticēta jau agribērnība. Šo lēmumu pieņem pediatrs, novērojot slimo bērnu. Tomēr papildus parastajam novērojumam tiek veikti arī dažādi laboratorijas testi un testi:
- Cukura līmeņa noteikšana asinīs. Ļoti bieži bērni, kuriem diagnosticēts Russell-Silver sindroms, ir zems glikozes līmenis asinīs.
- Hromosomu anomāliju pārbaude. Vairumā gadījumu šīs problēmas tiek konstatētas.
- Augšanas hormona daudzuma noteikšana. Ar šo slimību ir trūkums.
- Skeleta veidošanās pārbaude. Tas ir vajadzīgs, lai izslēgtu pilnīgi papildu nosacījumus, kas dažos gadījumos var dot viltus pozitīvu rezultātu.
Ārstēšanas iezīmes
Galvenais ārstēšanas noteikums: savlaicīga diagnostika. Ja jūs to nedarāt savlaicīgi, ārsts var iet nepareizi un iesaistīties hidrocefālijas ārstēšanā, taču šiem bērniem nav šīs slimības.
Vairumā gadījumu šādi pacienti ir parakstīti augšanas hormoni saskaņā ar īpašu ārstējošā ārsta izstrādāto shēmu.
Turklāt bieži tiek izmantotas papildu metodes:
- fizioterapija, kuras mērķis ir uzlabot muskuļu stāvokli;
- speciālā izglītība.
Ārstēšanas procesā vairāki speciālisti vienlaicīgi veic:
- ģenētists, kurš spēj identificēt slimību pašā sākumā;
- dietologs vai gastroenterologs, kura galvenais uzdevums ir izstrādāt īpašu diētu, kuras mērķis ir palielināt izaugsmi;
- endokrinologs, kas izraksta augšanas hormonu;
- psihologs.
Lai noteiktu ārstēšanas efektivitāti, var palielināt augšanas ātrumu. Ar pienācīgi izstrādātu shēmu pirmajā ārstēšanas gadā var sasniegt 8 cm rezultātu.
