Daudzfaktorijas slimības, to ģenētika un izplatība

Ģenētiskās slimības sauc par neviendabīgāmslimību grupas klīniskās izpausmes, kas rodas mutāciju ietekmē gēnu līmenī. Atsevišķi jāņem vērā iedzimtu gēnu slimību grupa, kas rodas un attīstās uz šūnu iedzimta aparāta defekta un apkārtējās pasaules nelabvēlīgo faktoru ietekmes fona.

Kas ir daudzfaktoru iedzimtas slimības

Šai konkrētajai slimību grupai ir vienaskaidra atšķirība no gēnu slimībām. Daudzfaktoru slimības sāk izpausties ar nelabvēlīgiem vides faktoriem. Daži zinātnieki ir pieņēmuši, ka ģenētiskā nosliece nekad nevar izpausties, ja nerodas vides faktori.

Daudzfaktoru slimību etioloģija un ģenētika ir ļoti sarežģīta, izcelsmei ir daudzpakāpju struktūra, un katras konkrētās slimības gadījumā tā var būt atšķirīga.

Daudzfaktoru patoloģiju šķirnes

Nosacīti daudzfaktoru iedzimtas slimības var iedalīt:

• vietējās malformācijas;
• garīgās un nervu slimības;
• ar vecumu saistītas slimības.

Atkarībā no patoloģijā iesaistīto gēnu skaita ir:

• Monogēnas slimības - ir viens mutants gēns,kas rada cilvēka noslieci uz konkrētu slimību. Lai slimība šajā gadījumā sāktu attīstīties, būs jāietekmē viens konkrēts vides faktors. Tas var būt fizikāls, ķīmisks, bioloģisks vai ārstniecisks. Ja īpašs faktors nerodas, pat ja ir mutanta gēns, slimība neattīstīsies. Ja cilvēkam nav patogēna gēna, bet viņš ir pakļauts ārējam vides faktoram, slimība arī nenotiks.
• Poligēnas iedzimtas slimības vaidaudzfaktoru slimības nosaka daudzu gēnu patoloģijas. Daudzfaktoru pazīmju darbība var būt nepārtraukta vai nepārtraukta. Bet jebkura no slimībām var rasties tikai ar daudzu patogēnu gēnu un vides faktoru mijiedarbību. Normālas cilvēka īpašības, piemēram, inteliģence, augums, svars, ādas krāsa, ir nepārtrauktas daudzfaktoru pazīmes. Atsevišķas iedzimtas malformācijas (lūpu un aukslēju šķeltne), iedzimta sirds slimība, nervu caurules defekti, polirostenoze, hipertensija, peptiskās čūlas slimība un daži citi ir biežāk sastopami tuvos radiniekos nekā vispārējā populācijā. Daudzfaktoru slimības, kuru piemēri ir minēti iepriekš, ir “intermitējošas” daudzfaktoru pazīmes.

MD diagnostika

Diagnosticējiet daudzfaktoru slimības unģenētiskā mantojuma lomai palīdz dažāda veida pētījumi. Piemēram, ģimenes pētījums, pateicoties kuru ārstu praksē parādījās jēdziens "onkoloģiskā ģimene", tas ir, situācija, kad radiniekiem vienā un tajā pašā ciltsrakstā notiek atkārtoti ļaundabīgu slimību gadījumi.

Ārsti bieži ķeras pie dvīņu studēšanas. Šī metode, tāpat kā neviena cita, ļauj darboties ar ticamiem datiem par slimības iedzimto raksturu.

Pētot daudzfaktoru slimības, zinātnieki lielu uzmanību pievērš slimības un ģenētiskās sistēmas saistības izpētei, kā arī ciltsrakstu analīzei.

Kritēriji, kas raksturīgi MDF

• Attiecību pakāpe tieši ietekmē varbūtībuslimības izpausmes radiniekos, tas ir, jo tuvāk radinieks atrodas pacientam (ģenētiskā izteiksmē), jo lielāka ir slimības iespējamība.
• Pacientu skaits ģimenē ietekmē slimības risku pacienta radiniekos.
• Ietekmētā radinieka slimības smagums ietekmē ģenētisko prognozi.

Slimības, kas saistītas ar daudzfaktoru

Daudzfaktoru slimības ietver:

- Bronhiālā astma ir slimība, kuras pamatā irhronisks alerģisks bronhu iekaisums. To papildina plaušu hiperaktivitāte un periodiski elpas trūkuma vai nosmakšanas uzbrukumi.

- Peptiskas čūlas slimība, kas ir hroniskaatkārtota slimība. To raksturo čūlu veidošanās kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā nervu un humorālās sistēmas vispārējo un vietējo mehānismu traucējumu dēļ.

- Cukura diabēts sākuma procesākas ietver gan iekšējos, gan ārējos faktorus, kas izraisa ogļhidrātu metabolisma traucējumus. Slimības sākumu spēcīgi ietekmē stresa faktori, infekcijas, traumas, operācijas. Riska faktori var būt vīrusu infekcijas, toksiskas vielas, liekais svars, ateroskleroze un samazināta fiziskā aktivitāte.

- išēmiska sirds slimība ir samazināta vai pilnīga miokarda asins apgādes trūkuma sekas. Tas ir saistīts ar patoloģiskiem procesiem koronārajos traukos.

Daudzfaktoru slimību profilakse

Profilakses veidi, kas novērš iedzimtu un iedzimtu slimību rašanos un attīstību, var būt primāri, sekundāri un terciāri.

Primārais profilakses veids ir vērsts uz slima bērna ieņemšanas novēršanu. To var realizēt, plānojot dzemdības un uzlabojot cilvēka vidi.

Sekundārās profilakses mērķis ir pārtrauktgrūtniecība, ja augļa slimības iespējamība ir augsta vai diagnoze jau ir noteikta pirmsdzemdību periodā. Šāda lēmuma pamats var būt iedzimta slimība. Tas notiek tikai ar sievietes savlaicīgu piekrišanu.

Mantojuma profilakses terciārais veidsslimību mērķis ir apkarot jau dzimuša bērna slimības attīstību un smagas izpausmes. Šāda veida profilaksi sauc arī par normokopiju. Kas tas ir? Tā ir veselīga bērna attīstība ar patogēnu genotipu. Normokopēšanu ar atbilstošu ārstēšanas kompleksu var veikt dzemdē vai pēc piedzimšanas.

Profilakse un tās organizatoriskās formas

Iedzimtu slimību profilakse tiek īstenota šādās organizatoriskās formās:

viens.Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana ir specializēta medicīniskā aprūpe. Šodien viens no galvenajiem iedzimto un ģenētisko slimību profilakses veidiem. Medicīnisko ģenētisko konsultāciju meklē:

• veseli vecāki, kas dzemdējuši slimu bērnu, kur vienam no laulātajiem ir slimība;
• ģimenes ar praktiski veseliem bērniem, bet kuriem ir radinieki ar iedzimtām slimībām;
• vecāki, kas vēlas prognozēt slima bērna brāļu vai māsu veselību;
• grūtniecēm ar paaugstinātu risku iegūt bērnu ar patoloģisku veselību.

2.Pirmsdzemdību diagnozi sauc par iedzimtas vai iedzimtas augļa patoloģijas pirmsdzemdību noteikšanu. Kopumā visas grūtnieces jāpārbauda, ​​lai izslēgtu iedzimtu patoloģiju. Tam tiek izmantota ultraskaņas izmeklēšana, grūtnieču seruma bioķīmiskie pētījumi. Prenatālās diagnostikas indikācijas var būt:

• precīzi diagnosticētas iedzimtas slimības klātbūtne ģimenē;
• mātes vecums virs 35 gadiem;
• iepriekšējs spontāns aborts sievietē, nedzīvi dzimuši bērni ar neskaidriem iemesliem.

Profilakses nozīme

Medicīniskā ģenētika katru gaduuzlabo un dod arvien vairāk iespēju novērst vairumu iedzimtu slimību. Katrai ģimenei ar veselības problēmām tiek sniegta pilnīga informācija par to, kas viņiem ir pakļauts riskam un ko viņi var sagaidīt. Palielinot vispārējās populācijas ģenētisko un bioloģisko izpratni, veicinot veselīgu dzīvesveidu visos cilvēka dzīves posmos, mēs palielinām cilvēces izredzes uz veselīgu pēcnācēju piedzimšanu.

Bet tajā pašā laikā piesārņots ūdens, gaiss,pārtikas produkti ar mutagēnām un kancerogēnām vielām palielina daudzfaktoru slimību izplatību. Ja ģenētikas sasniegumi tiks pielietoti praktiskajā medicīnā, tad samazināsies to bērnu skaits, kuri dzimuši ar iedzimtām ģenētiskām slimībām, un būs pieejama savlaicīga diagnostika un adekvāta pacientu ārstēšana.