Peica - Jēgers - Touraine sindroms: apraksts, simptomi un ārstēšana

Peitz-Jeghers-Touraine sindroms ir rets ģenētisks traucējums, ko izraisa mutācija STK 11 gēnā 19. hromosomā. Pārraides veids ir dominējošs autosomāli.

Vēsture

1921. gadā lieta pirmo reizi tika aprakstītaslimība, kas tagad pazīstama kā Peitz-Touraine-Jeghers sindroms. Aprakstu veica holandiešu ārsts Johannes Peitz, kurš pētīja sindromu, izmantojot holandiešu ģimenes piemēru. 1949. gadā viņa zinātniskos pētījumus papildināja amerikāņu ārsts Harolds Jegers.

Simptomatoloģija

Peutz-Jeghers sindromu raksturohamartomas polipu izplatīšanās kuņģa-zarnu traktā (līdz ar to cits šīs slimības nosaukums - hamartomas polipoze). Visbiežāk tie atrodas tievajā vai resnajā zarnā, nedaudz retāk kuņģī un taisnās zarnās. Sākumā polipi neliek sevi manīt, bet augot parādās aizcietējums, vēdera uzpūšanās, taisnās zarnas asiņošana un spiedošas sāpes vēderā. Apmēram pusei pacientu rodas komplikācijas zarnu aizsprostošanās formā. Latentā asiņošana ir bīstama, jo tā var izraisīt anēmiju un rezultātā vispārēju vājumu, reiboni un pasliktinātu sniegumu. Pacienti nekavējoties nepievērš uzmanību raksturīgajiem slimības simptomiem - biežai caurejai un sāpēm vēderā, jo tas var liecināt par daudzām citām kuņģa un zarnu trakta slimībām. Bet Peitz-Jeghers sindroms var izraisīt ārkārtīgi nopietnas sekas, ja nav ārstēšanas, tāpēc nevajadzētu vilcināties apmeklēt speciālistu.

Pigmentēti plankumi uz gļotādām (lūpām, plaukstām, pēdām, acu gļotādām) arī norāda uz Peutz-Egers sindroma iespējamo klātbūtni.

Plankumi parādās agrīnā vecumā, dažreiz iekšābaro mazuļus. Tie ir plakani, tumši brūni, to izmērs svārstās no 1 līdz 5 mm. Laika gaitā plankumi uz lūpām var izgaismoties un pazust, bet tie uz visiem laikiem paliek uz mutes gļotādas. Tas ir svarīgs simptoms diagnozē, jo 98% pacientu ar Peitz-Jeghers sindromu uz gļotādas ir pigmentācija.

Tā kā Peitz-Jeghers-Touraine sindroms irģenētiskā slimība, nosakot diagnozi, speciālistam jāņem vērā visu ģimenes locekļu slimības vēsture. Ja kāds no viņiem cieta no šīs slimības, tad visiem viņa radiniekiem ir mutācijas gēns.

Diagnostika

Diagnosticējiet Peitz-Jeghers sindromu, izmantojotbiopsija. Ja analīzei ņemtajā polipa daļā ir atrodams hamartomas komponents, tas ir simptoms, kas raksturīgs šai slimībai. Polipi, kuru izmērs ir no 1 līdz 5 mm, parasti netraucē normālu kuņģa-zarnu trakta darbību. Bet, augot, tie var izraisīt asiņošanu, jo ir jānoņem izaugumi, kas ir lielāki par 1 cm. Polipiem raksturīga mērena augšana, tie var būt gan daudzveidīgi, gan atsevišķi. Izmantojot vairākas procedūras, ārstēšana ir daudz grūtāka. Tos nevar vienreiz noņemt, tāpēc tiek izmantota maiga diēta, kā arī zāļu terapija, kuras mērķis ir palēnināt neoplazmu augšanu.

Citi svarīgi diagnostikas kritēriji ir:iedzimtība un gļotādas pigmentācija. Tā kā polipi tiek konstatēti pacientiem, kas vecāki par 10 gadiem, bērniem diagnozes noteikšanas laikā galvenais simptoms ir gļotādas pigmentācija. Petz-Jeghers sindromu diezgan bieži pavada arī Makkūna-Olbraita sindroms (agrīna dzimumattīstība). Ja bērnam ir pirmsdzemdību attīstība, hamartomas polipozes attīstības varbūtība ir diezgan augsta.

Vēža risks

Pacientiem ar Peitz-Jeghers sindromukuņģa-zarnu trakta vēža attīstības risks ir ievērojami lielāks nekā veseliem cilvēkiem. Visbiežāk onkoloģija ietekmē resno zarnu, tievo zarnu un aizkuņģa dziedzeri. Sievietēm bieži tiek novērots krūts vēzis (45% gadījumu). Liela vēža attīstības varbūtība ir slimības briesmas; Peitz-Jeghers sindroms ir jākontrolē, izmantojot vairākas klīniskās procedūras.

Ņemot vērā paaugstināto onkoloģijas attīstības risku, visiem pacientiem apmēram reizi 2 gados jāveic tievās zarnas rentgenogrāfija.

Gastroskopija un kolonoskopija palīdzēs ārstētārsts, lai uzraudzītu kuņģa un zarnu stāvokli, kā arī uzraudzītu polipu lielumu. Pat veiksmīgi operējot polipa noņemšanu, atkārtošanās iespējamība ir liela, tāpēc šie izmeklējumi ir absolūti nepieciešami.

Sievietēm no 25 gadu vecuma ik gadu jāveic mamogrāfija, lai agrīnā stadijā pamanītu vēzi.

Vēža diagnostikā svarīga loma ir pētījumam par karcinoembrionālā antigēna klātbūtni asinīs. Tā ir ķīmiska viela, kas rodas zarnu vēža, krūts vēža vai plaušu vēža gadījumā.

Svarīga ir arī citu vēža antigēnu noteikšana.(tie ir arī audzēja antigēni) - vielas, kas rodas jebkura orgāna vēža skartajās šūnās. To raksturs ir atkarīgs no audzēja lokalizācijas, tāpēc šīm vielām ir svarīga loma diagnostikā.

Lielākā daļa pacientu ar Peitz-Egers sindromu to nedaradzīvo līdz 60 gadiem, mirstot no aizkuņģa dziedzera (11%), kuņģa (57%), zarnu (85%), krūts (45%) vēža. Nedaudz palielinās arī plaušu, sēklinieku, dzemdes kakla un olnīcu onkoloģijas attīstības risks. Ja onkoloģija tiek atklāta vēlīnā stadijā, tā ir letāla. Tāpēc savlaicīga diagnostika ir tik svarīga.

Ārstēšana

Neskatoties uz to, ka jau 1921. gadā Peitz aprakstījaPeitz-Jeghers-Touraine sindroms, šīs slimības simptomi un ārstēšana vēl nav labi izprotami. Pašlaik visaptveroša šīs slimības ārstēšana nav izstrādāta. Tā kā ar sindromu zarnās aug simtiem polipu, profilaktiski tos visus nav iespējams noņemt, jo ir liels šādas operācijas risks. Tādēļ pacientiem ar Peitz-Jeghers sindromu dzīves laikā tiek veiktas daudzas ķirurģiskas iejaukšanās, lai noņemtu polipus, kad tie sasniedz kritisko lielumu.

Rezultāts

Kaut arī šī slimība ir pilnībā izārstētašis brīdis nav iespējams, zāļu terapija ievērojami palēninās polipu augšanu, normalizēs zarnas un kuņģi. Agrīna vēža diagnosticēšana palielina arī izārstēšanas iespēju pēc audzēja noņemšanas.