Genų ligos apima didelę ligų grupę, atsirandančią dėl geno struktūros pokyčių. Leiskite sužinoti, kokios yra tokių patologijų atsiradimo priežastys.
Dauguma žmogaus genų ligųdėl struktūrinių genų mutacijų, kurie vykdo savo funkciją per polipeptidų sintezę, kitaip tariant, baltymus. Bet kokia genų mutacija turi baltymų struktūros ar kiekio pokyčių.
Tokios ligos prasideda nuo pirminio poveikio.mutantas alelis. Jei bandysite schematiškai vaizduoti žmogaus genų mutacijas, pirmiausia bus mutacijos alelis, kuris patenka į modifikuotą pirminį produktą, dėl kurio ląstelė perneša biocheminių procesų grandinę, dėl kurios pasikeičia organai ir audiniai, o paskui visas organizmas.
Atsižvelgiant į genų ligas molekuliniame lygmenyje, galima išskirti šiuos variantus:
- geno produkto perteklinio kiekio gamyba,
- nenormalių baltymų sintezė;
- vystymosi stoka,
- taip pat gaminamas sumažintas pirminio produkto kiekis.
Genų ligos nesibaigia molekulinėmislygiu Jų patogenezė toliau vystosi ląstelių lygyje. Šiuo atžvilgiu verta pažymėti, kad tiek organai, tiek ir atskiros ląstelių struktūros, pvz., Membranos, peroksisomai, lizosomos ir mitochondrija, gali tapti modifikuoto geno veikimo įvairiomis ligomis.
Svarbus genų patologijų bruožas yrakad jų klinikiniai požymiai, taip pat vystymosi greitis ir sunkumas nustatomi pagal organizmo genotipo lygį, aplinkos sąlygas, paciento amžių ir pan.
Характерной чертой генных патологий является nevienalytiškumas. Tai rodo, kad tokios ligos fenotipinis pasireiškimas gali atsirasti dėl skirtingų mutacijų, atsirandančių viename gene, ir į skirtingus genus. Pirmą kartą 1934 m. Jį sukūrė žinomas genetikos tyrėjas S.N. Davidenkovas.
Kalbant apie monogenines genų patologijų formas,tada pagal G. Mendelio dėsnius jie paveldimi. Savo ruožtu monogenines formas galima suskirstyti pagal paveldėjimo tipą, būtent, autosominį recesyvinį, autosominį dominantą, ir susieti su Y arba X chromosomomis.
Visos genų ligos gali būti klasifikuojamos pagal šias serijaspožymių, o gausiausia grupė šiuo atveju bus paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Beveik visi jie yra autosominio recesyvinio tipo. Šių patologinių būklių priežastis yra nepakankamas vieno ar kito fermento, atsakingo už aminorūgščių sintezę, kiekis. Tai apima tokias patologijas kaip fenilketonurija, okulokutaninis albinizmas ir alkaptonurija.
Kita didelė genetinių ligų grupė yra susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais. Glikogeninė liga, galaktozemija yra šios grupės pavyzdžiai.
Po to seka patologijos, tiesiogiai susijusios su lipidų apykaita, būtent, Gošė liga, Niemanno-Piko liga ir panašiai.
Žmogaus genetinės ligos, be jau nurodytų, skirstomos į
- paveldimos pirimidino ir purino apykaitos ligos,
- patologijos, susijusios su jungiamojo audinio sutrikimais,
- paveldimi cirkuliuojančių baltymų sutrikimai,
- ligos, tiesiogiai susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais eritrocituose,
- paveldimos metalų apykaitos patologijos,
- taip pat sindromai, sukeliantys absorbcijos sutrikimus virškinimo sistemoje.
Be viso to, kas išdėstyta pirmiau, priduriame, kad paveldimas ligos pobūdis nustatomas remiantis klinikiniu ir genealoginiu metodu.
