Žmonių mutacija reiškia pokyčiuskurie vyksta ląstelėje DNR lygiu. Jie gali būti įvairių tipų. Žmonių mutacija gali būti neutrali. Tokiu atveju atsiranda sinoniminis nukleoidų pakeitimas. Pakeitimai gali būti žalingi. Jiems būdingas intensyvus fenotipinis poveikis. Taip pat gali būti naudinga žmonių mutacija. Šiuo atveju pokyčiai turi nedidelį fenotipinį poveikį. Toliau atidžiau apžvelgiame, kaip žmogus mutuoja. Straipsnyje taip pat bus pateikiami pakeitimų pavyzdžiai.
Klasifikacija
Yra įvairių tipų mutacijų. Kai kurios kategorijos savo ruožtu turi savo klasifikaciją. Visų pirma yra tokių mutacijų tipų:
- Somatiniai.
- Chromosomų.
- Citoplazma.
- Genominės mutacijos žmonėms ir kitiems.
Pokyčiai atsiranda esant skirtingiems poveikiamsveiksnius. Vienas iš ryškiausių tokių pokyčių yra Černobylio. Žmonių mutacijos po nelaimės prasidėjo ne iš karto. Tačiau laikui bėgant jie tapo ryškesni.
Žmogaus chromosomų mutacijos
Šiems pokyčiams būdinga struktūrinėpažeidimus. Kromosomos atsiranda pertraukų. Prie jų prisideda įvairūs restruktūrizavimo darbai. Kodėl atsiranda žmogaus mutacijos? Priežastys yra išoriniai veiksniai:
- Fizinis. Tai gama ir rentgeno spinduliai, ultravioletinė šviesa, temperatūra (aukšta / maža), elektromagnetinis laukas, slėgis ir pan.
- Cheminis... Į šią kategoriją įeina alkoholiai, citostatikai, sunkiųjų metalų druskos, fenoliai ir kiti junginiai.
- Biologinis... Tai apima bakterijas ir virusus.
Savaiminis pertvarkymas
Žmonių mutacija šiuo atveju įvykstanormalios sąlygos. Tačiau tokie gamtos pokyčiai aptinkami itin retai: 1–100 atvejų 1 milijonui konkretaus geno kopijų. Mokslininkas Haldane'as apskaičiavo vidutinę spontaniško persitvarkymo tikimybę. Tai buvo 5 * 10-5 kartai. Savaiminio proceso vystymasis priklauso nuo išorinių ir vidinių veiksnių - aplinkos mutacinio spaudimo.
Charakteristikos
Dažniausiai būna chromosomų mutacijųį kenksmingų kategoriją. Patologijos, kurios išsivysto dėl pertvarkymų, dažnai nesuderinamos su gyvenimu. Pagrindinė chromosomų mutacijų savybė yra persitvarkymo atsitiktinumas. Dėl jų kuriasi įvairios naujos „koalicijos“. Šie pokyčiai pertvarko genų funkcijas, atsitiktinai paskirsto elementus visame genome. Jų adaptacinė vertė nustatoma atrankos metu.
Chromosomų mutacijos: klasifikacija
Yra trys tokių pakeitimų variantai.Visų pirma išskiriamos izo-, tarp- ir intrachromosominės mutacijos. Pastariesiems būdingi nukrypimai nuo normos (aberacijos). Jie aptinkami toje pačioje chromosomoje. Į šią pakeitimų grupę įeina:
- Išbraukimai... Šios mutacijos reiškia praradimąvidinė arba galinė chromosomos dalis. Toks restruktūrizavimas embriono vystymosi metu gali išprovokuoti daugybę anomalijų (pavyzdžiui, įgimtą širdies ydą).
- Inversijos... Šis pakeitimas apima sukimąsichromosomų fragmentas 180 laipsnių kampu. ir įdėti jį į tą pačią svetainę. Šiuo atveju pažeidžiama struktūrinių elementų išdėstymo tvarka, tačiau tai neturi įtakos fenotipui, jei nėra papildomų veiksnių.
- Pasikartojimai... Jie žymi chromosomos fragmento dauginimąsi. Toks nukrypimas nuo normos išprovokuoja paveldimas žmogaus mutacijas.
Tarpchromosominiai persitvarkymai (translokacijos) - tai vietų mainai tarp elementų, turinčių panašius genus. Šie pakeitimai yra suskirstyti į:
- Robertsonianas... Vietoj dviejų akrocentrinių chromosomų susidaro viena metacentrinė chromosoma.
- Ne abipusis... Tokiu atveju vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą.
- Abipusis... Atliekant tokį restruktūrizavimą vyksta mainai tarp dviejų elementų.
Izochromosomų mutacijos atsiranda dėlchromosomų kopijų, kitų dviejų veidrodinių regionų, kuriuose yra tie patys genų rinkiniai, formavimas. Šis nukrypimas nuo normos vadinamas centriniu ryšiu dėl to, kad chromatidės išsiskiria skersai, atsirandančios per centromeres.
Pakeitimų tipai
Yra struktūrinės ir skaitinės chromosomosmutacijos. Pastarosios, savo ruožtu, yra suskirstytos į aneuploidiją (tai yra papildomų elementų atsiradimas (trisomija) arba praradimas (monosomija)) ir poliploidija (tai yra daugkartinis jų skaičiaus padidėjimas).
Įvairių rūšių restruktūrizavimo sąveika
Genominėms mutacijoms būdingi pokyčiaikonstrukcinių elementų skaičius. Genų mutacijos yra genų struktūros anomalijos. Chromosomų mutacijos veikia pačių chromosomų struktūrą. Pirmasis ir antrasis, savo ruožtu, turi tą pačią poliploidijos ir aneuploidijos klasifikaciją. Pereinamasis pertvarkymas tarp jų yra Robertsono perkėlimas. Šias mutacijas vienija tokia medicinos kryptis ir koncepcija kaip „chromosomų anomalijos“. Tai įeina:
- Somatinė patologija. Tai apima, pavyzdžiui, radiacijos patologiją.
- Intrauteriniai sutrikimai. Tai gali būti savaiminiai abortai, persileidimai.
- Chromosomų ligos. Tai apima Dauno sindromą ir kitus.
Šiandien žinoma apie šimtą anomalijų. Visi jie buvo ištirti ir aprašyti. Apie 300 formų pateikiama kaip sindromai.
Įgimtų patologijų ypatybės
Paveldimos mutacijos yra pakankamai vaizduojamosplačiai. Šiai kategorijai būdingi daugybiniai raidos sutrikimai. Sutrikimai susidaro dėl rimčiausių DNR pokyčių. Žala atsiranda apvaisinimo, lytinių ląstelių brendimo metu, pradinėse kiaušinių atskyrimo stadijose. Nesėkmė gali atsirasti net tada, kai visiškai sveikos tėvų ląstelės susilieja. Šis procesas šiandien dar nėra kontroliuojamas ir nėra iki galo ištirtas.
Pokyčių pasekmės
Žmonėms chromosomų mutacijų komplikacijos dažniausiai būna labai nepalankios. Jie dažnai išprovokuoja:
- 70% atvejų - savaiminis abortas.
- Vystymosi defektai.
- 7,2% - negyvas gimimas.
- Navikų susidarymas.
Atsižvelgiant į chromosomų patologijas, žalos lygisorganus dėl įvairių veiksnių: anomalijos tipo, medžiagos pertekliaus ar nepakankamumo atskiroje chromosomoje, aplinkos sąlygų, organizmo genotipo.
Patologijos grupės
Visos chromosomų ligos yra suskirstytos į dvikategorijų. Pirmasis apima tuos, kuriuos išprovokavo elementų skaičiaus pažeidimas. Šios patologijos sudaro didžiąją dalį chromosomų ligų. Be trisomijų, monosomijų ir kitų polisomijų formų, šiai grupei priklauso tetraploidija ir triploidija (kai mirtis įvyksta arba gimdoje, arba per pirmąsias kelias valandas po gimimo). Dauno sindromas dažniausiai nustatomas. Jis pagrįstas genetiniais defektais. Dauno liga pavadinta 1886 metais ją aprašiusio pediatro garbei. Šiandien šis sindromas laikomas labiausiai ištirtu iš visų chromosomų anomalijų. Patologija pasireiškia maždaug vienu atveju iš 700. Antroji grupė apima ligas, kurias sukelia struktūriniai chromosomų pokyčiai. Šios patologijos požymiai yra šie:
- Augimo sulėtėjimas.
- Protinis atsilikimas.
- Nosies galiuko apvalumas.
- Gilus akių sėdėjimas.
- Širdies defektai (įgimti) ir kt.
Kai kurios patologijos atsiranda dėl pokyčiųskaičius lytinėse chromosomose. Pacientai, turintys tokių mutacijų, palikuonių neturi. Iki šiol nėra aiškiai sukurtų tokių ligų etiologinio gydymo. Tačiau ligų galima išvengti diagnozavus prenataliją.
Vaidmuo evoliucijoje
Atsižvelgiant į ryškius sąlygų pasikeitimus, pirmasiskenksmingos mutacijos gali būti naudingos. Dėl to tokie koregavimai laikomi atrankos medžiaga. Jei mutacija neturi įtakos „tyliams“ DNR fragmentams arba ji išprovokuoja vieno kodo fragmento pakeitimą sinonimu, tada, kaip taisyklė, ji jokiu būdu nepasireiškia fenotipuose. Tačiau tokius pertvarkymus galima aptikti. Tam naudojami genų analizės metodai. Atsižvelgiant į tai, kad pokyčiai atsiranda dėl natūralių veiksnių įtakos, tada, darant prielaidą, kad pagrindinės išorinės aplinkos charakteristikos išlieka nepakitusios, paaiškėja, kad mutacijos atsiranda maždaug pastoviu dažniu. Šis faktas gali būti pritaikytas tiriant filogeniją - įvairių taksonų, įskaitant žmones, giminystės ir kilmės analizę. Šiuo atžvilgiu „tylių genų“ pertvarkymai mokslininkams veikia kaip „molekulinis laikrodis“. Teorija taip pat daro prielaidą, kad dauguma pokyčių yra neutralūs. Jų kaupimosi greitis tam tikrame gene yra silpnas arba visiškai nepriklausomas nuo natūralios atrankos įtakos. Dėl to mutacija tampa nuolatinė ilgą laiką. Tačiau skirtingų genų intensyvumas skirsis.
Baigiamajame darbe
Įvykio mechanizmo tyrimas, toliauevoliucinėje biologijoje šiandien plačiai naudojamas mitochondrijų dezoksiribonukleorūgšties, kuri palieka palikuonis per motinos liniją, pertvarkymas ir iš tėvo perduotos Y chromosomos. Surinkta, išanalizuota ir susisteminta medžiaga, tyrimų rezultatai naudojami tiriant skirtingų tautybių ir rasių kilmę. Informacija yra ypač svarbi žmonijos biologinio formavimosi ir vystymosi atkūrimo kryptimi.
