Genetinės patologijos yra sudėtingiausios irsunkus, nes jų visiškai atsikratyti neįmanoma. Viena iš šių ligų yra ūminė protarpinė porfirija. Tai yra paveldima liga, kai padidėja porfirinų kiekis kraujyje. Šis patologijos tipas laikomas vienu iš labiausiai paplitusių tarp visų genetinių porfirijų tipų.
Ligos metu atsiranda kaupimasisnuodingos medžiagos žmogaus organuose. Dažniausiai patologija diagnozuojama dailiosios lyties atstovėms. Be to, tai gali sukelti nėštumas ir gimdymas.
Ligos simptomai
Jei pacientui pasireiškia ūminė periodinė porfirija, simptomai yra:
- Tirpimas kai kuriose odos vietose.
- Polineuritas (daugybinis nervų galūnių pažeidimas).
- Bėrimas.
- Odos paraudimas ir patinimas.
- Pigmentacija ir pūslės ant odos vietų, kurios paprastai yra veikiamos.
- Mikrocista (šlapimo pūslės tūrio sumažėjimas, kuriame nuolat pažeidžiamos jo funkcijos).
- Psichozė.
- Organiniai patologiniai kepenų pokyčiai, turintys įtakos jų funkcionalumui.
- Anemija
- Koma.
- Pilvo skausmas ir labai stiprus. Juos papildomai lydi pykinimas ir vėmimas.
- Nagų plokščių sunaikinimas.
- Padidėjęs slėgis.
- Šlapinimosi pažeidimas.
- Sąmonės sumišimas, baimė, haliucinacijos.
- Kvėpavimo raumenų paralyžius.
Reikėtų pažymėti, kad pirmieji požymiai pastebimi 2006 m20–40 metų pacientas traukulių forma. Be to, jie gali kartotis dažnai arba nutikti tik vieną kartą gyvenime. Jei išsivysto patologijos priepuolis, tada gali būti smegenų kamieno, kaukolės nervų (okulomotorinio ir veido), autonominio NS pažeidimų.
Ne visi turi porfirijos simptomų.vežėjai. Pavyzdžiui, 80% jų iš viso gali net nežinoti apie problemą. Ligos priepuolių bruožas yra tas, kad visų formų paciento šlapimas keičia spalvą ir tampa rausvas, rudas ar net raudonas.
Ūminės porfirijų formos yra retos. Ligos simptomai yra išreikšti skirtingais būdais.
Patologinė diagnostika
Ligos, tokios kaip ūminė, atvejuprotarpinė porfirija, diagnozė turi būti išsami. Iš esmės naudojami laboratoriniai šlapimo ir kraujo tyrimai, kurie turėtų atskleisti porfobilinogenų kiekį, porfirino kiekį plazmoje. Jei bent vienas tyrimas pasirodė esąs patologinis, pacientui gali būti paskirtas papildomas tyrimas.
Pavyzdžiui, svarbu atlikti pilvo rentgenogramą.ertmę, kuri padės nustatyti žarnyno obstrukciją. Be to, yra keletas diagnostikos kriterijų, kurie padės kuo tiksliau diagnozuoti:
- Priepuolio metu: PBG ir ALA labai greitai išsiskiria su šlapimu.
- Remisijos metu gali būti atliekamas patikrinimas dėl deaminazės aktyvumo sumažėjimo laipsnio.
Bet kokiu atveju diagnozė turėtų būtidiferencinis, todėl ligos terapija yra tikrai veiksminga. Jei tyrimas buvo atliktas neteisingai ir gydymas buvo neveiksmingas, pacientas mirs (60 proc. Atvejų).
Taip pat svarbu, kad visi paciento šeimos nariai išlaikytų testus. Tai padės išvengti porfirijos atsiradimo palikuonims ateityje.
Kaip liga vystosi?
Patologijos vystymosi mechanizmas yra gana paprastas.Hemas - nebaltyminė hemoglobino dalis - veikiamas tam tikrų veiksnių gali virsti labai toksiška medžiaga. Tai savo ruožtu suvalgo po oda esančius audinius.
Dėl to viršelis pradeda taptirudas, plonas. Laikui bėgant paciento oda pasidengia žaizdomis ir opomis, ypač jei jį veikia saulės spinduliai. Faktas yra tas, kad ultravioletinė šviesa pažeidžia jau plonus audinius.
Nors vystosi, patologinis procesas neturi įtakostik epidermis. Taip pat pažeidžiami nosies ir ausų kremzlės audiniai. Natūralu, kad tai juos deformuoja. Tai reiškia, kad ūmi protarpinė porfirija sukelia ne tik fizinę, bet ir psichinę kančią, nes žmogus negali pažvelgti į savo subjaurotą atspindį veidrodyje.
Plėtros priežastys
Ūminė periodinė porfirija yra sudėtinga ir sunki liga. Jo vystymosi priežastys yra šios:
- Genetinis polinkis: patologija paveldima.
- Per didelis lipidų peroksidacijos greitis.
- Kepenų liga. Tai ypač pasakytina apie hepatitą.
- Sunkus apsinuodijimas chemikalais ar sunkiųjų metalų druskomis.
- Kupfferio ląstelių siderozė.
- Kraujyje yra daug geležies.
- Ilgalaikis sunkiųjų vaistų vartojimas: barbitūratai, hormonai.
- Lėtinis alkoholizmas.
Kokie veiksniai gali padidinti patologijos išsivystymo riziką?
Porfiriją (kas tai yra - jūs jau žinote) gali sukelti:
- Griežta dieta. Ji taip pat yra rimta našta kepenims, kurios turi dirbti sunkiau nei įprastai.
- Stresinė būklė.
- Vartojant daugybę vaistų.
- Dažnas kontaktas su pavojingomis cheminėmis medžiagomis.
- Hormoninio lygio pokyčiai dėl prasidėjusio nėštumo ar menstruacijų moterims.
- Kompleksinės infekcinės patologijos, tokios kaip hepatitas C.
- Pernelyg didelis alkoholio vartojimas.
Norint, kad patologija vėl ir vėl netrukdytų, tiesiog reikia neįtraukti visų aukščiau išvardytų veiksnių, taip pat laikytis sveiko gyvenimo būdo.
Prognozė
Jei pacientui diagnozuota ūminėprotarpinė porfirija, prognozė daugiausia priklauso nuo nervų galūnių pažeidimo laipsnio. Laiku pradėta terapija leidžia simptomus pašalinti per 2–4 dienas.
Jei pacientui išsivystė sunki motorikaneuropatija, tada simptomai gali neišnykti kelis mėnesius ir metus. Kuo vyresnis žmogus, tuo mažiau jautrus ligą sukeliantiems veiksniams. Jo priepuolių dažnis mažėja.
Gydymo ypatybės
Jei pacientui diagnozuojama ūmi periodinė porfirija, gydymą turėtų atlikti hematologas ir endokrinologas. Natūralu, kad terapija turėtų būti išsami. Tai įeina:
- Plazmaferezė (kraujo valymas iš toksinų naudojant specialią įrangą).
- Apsauga nuo tiesioginių saulės spindulių.
- Splenektomija (blužnies pašalinimas).
- Vaistų nuo skausmo vartojimas.
- Vaistų vartojimas kraujospūdžiui mažinti.
- Gliukozės infuzinio tirpalo naudojimas.
- Narkotikų, tokių kaip adenozino monofosfatas ir riboksinas.
- Produktų, kurie skatina porfirinų išsiskyrimą iš odos kartu su šlapimu, naudojimas.
Porfirijai (kas tai yra - aprašyta aukščiau) reikalingas integruotas požiūris į gydymą. Apytikslis gydymo režimas gali būti toks:
- Pirmiausia pacientas turėtų būti paguldytas į ligoninę. Čia reikia nuolat stebėti širdies ritmą, kraujospūdį ir kitus gyvybiškai svarbius požymius.
- Svarbu neįtraukti absoliučiai visų veiksnių, kurie išprovokuoja ligos paūmėjimą.
- Jei tiksli patologinės būklės priežastis dar nėra nustatyta, pacientui gali būti skiriama gliukozės infuzija. Tačiau šis gydymo metodas padeda tik tuo atveju, jei porfirijos priepuolis nėra sunkus.
- Taip pat svarbu greitai pradėti gydymą heminu. Pagerėjimas šiuo atveju gali atsirasti po 2–4 procedūrų.
- Simptomų pašalinimas taip pat yra svarbi dalis.gydymo procesą. Būtina stebėti gėrimo režimą, kad pacientas neišsausėtų. Norėdami numalšinti skausmą, jums reikės paracetamolio, taip pat narkotinių analgetikų (receptas). Beta adrenoblokatoriai gali būti naudojami širdies ir kraujospūdžio problemoms gydyti. Su infekcija reikia kovoti penicilinu ar cefalosporinais.
Bendroji klasifikacija
Ūminė periodinė porfirija yra šių tipų:
- Dehidratazės trūkumo sukelta patologija.
- Paveldima koproporfirija.
- Marga porfirija.
Kokių vaistų negalima vartoti?
Ūmus protarpinė porfirija gali atsirasti dėl tam tikrų vaistų poveikio. Todėl jūs turite žinoti, kurių iš jų negalima vartoti, kad neišprovokuotumėte išpuolio.
Taigi, jei asmuo serga ūmine periodine porfirija, draudžiamų vaistų sąrašas turi būti žinomas mintinai:
- Labai pavojingi vaistai: "Dapsonas", "Danazolas", "Difenilhidantonas", "Diklofenakas", "Karbamazepinas", "Meprobamat", "Novobiocinas", "Chlorokvinas".
- Potencialiai pavojingi: klonazepamas, ketaminas, klonidinas, nortriptilinas, rifampicinas, teofilinas, eritromicinas, spironolaktonas.
Ligos prevencija
Deja, šiandien gydytojai negali pasiūlytibet kokių prevencinių priemonių, galinčių užkirsti kelią ligai, rinkinį. Tačiau dėl kelių kūno palaikymo galima vadovautis keletu patarimų:
- Geriausia mesti rūkyti ir vartoti alkoholį.
- Svarbu valgyti tuos maisto produktus, kuriuose yra nemažas kiekis vitaminų, ypač B grupės.
- Saugokite odą nuo tiesioginių saulės spindulių poveikio: einant į lauką reikalingi akiniai, uždari drabužiai, kepurės ar kepurės!
- Geriau vengti visų tų veiksnių, kurie gali sukelti paūmėjimą.
- Svarbu kreiptis į dietologą, kuris padėtų pasirinkti optimalią dietą.
Yra dar keletas naudingų gydytojų rekomendacijų, kurių pacientas visada privalo laikytis. Pavyzdžiui, jis visada turėtų turėti apyrankę, ant kurios bus parašyta, kad žmogus serga būtent šia liga.
Tai visos pateiktos patologijos ypatybės. Būk sveikas!
