전체 유전 물질의 양은 총46쌍의 염색체에서 그리고 생물학에서 알려진 것처럼 염색체는 세포 핵에 있습니다. 건강한 사람은 23쌍의 이배체 염색체의 핵형을 가지고 있습니다. 즉, 46XX는 여성의 염색체 세트이고 46XY는 남성의 염색체 세트입니다. 유전 암호의 주요 "운반자"인 염색체가 손상되면 다양한 종류의 위반이 발생합니다.
돌연변이는 인간에게만 일어나는 것이 아닙니다.유전자 물질의 작은 변화는 자연 표현의 다양성에 기여합니다. 소위 균형 전위로 염색체의 변화는 정보의 손실과 불필요한 복제 없이 발생합니다. 대부분의 경우 이것은 감수 분열(염색체 분열)에서 발생하며, 때때로 염색체의 일부가 복제되고(중복 발생) 그 결과는 예측할 수 없습니다. 그러나 우리는 Robertsonian 전위, 그 특징 및 결과만을 고려할 것입니다.
Robertsonian 전위 - 무엇입니까? 인류의 유전적 문제
근처의 염색체 파열로 인해중심체는 인간 유전자 코드의 구조적 변화입니다. 간격은 단일일 수 있으며 반복될 수 있습니다. 파열 후 염색체 팔 하나가 손실됩니다(보통 짧은 팔). 그러나 짧은 팔이 교환 된 2 개의 염색체에서 간격이 동시에 발생하는 경우가 있습니다. 어깨의 특정 부분만 전위되는 경우가 있습니다. 그러나 중심체가 염색체를 더 길고 더 짧은 팔로 나누는 중심체 유형의 염색체에 있는 그러한 짧은 팔은 결코 중요한 정보를 전달하지 않습니다. 또한이 유전 물질이 다른 중심 염색체에 복사되기 때문에 이러한 요소의 손실은 그다지 중요하지 않습니다.
하지만 갈라진 짧은 어깨가다른 유전자의 짧은 어깨와 나머지 긴 어깨도 함께 납땜되면 그러한 전위가 더 이상 균형을 이루지 않습니다. 유전 물질의 그러한 "재배열"은 로버트슨 전위(Robertsonian translocation)입니다.
W.1916년 로버트슨. 그리고 그의 이름을 따서 이름을 지었습니다. 로버트소니언 전위는 암으로 발전할 수 있지만 착용자의 외모와 건강에 어떤 영향도 미치지 않을 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 부모 중 한 사람이 이러한 전위를 가지고 있으면 아이가 기형을 가지고 태어납니다.
돌연변이는 얼마나 흔한가요?
기술의 발전과 발전에 힘입어과학으로서의 유전학, 오늘날 태아의 핵형에 이상이 있는지 여부를 미리 알 수 있습니다. 이제 통계를 수행하는 것이 가능합니다. 유전자 이상이 얼마나 자주 나타납니까? 현대 데이터에 따르면 Robertsonian 전위는 천 명 중 한 명의 신생아에서 발견됩니다. 가장 흔히 진단되는 21번 염색체 전위.
작은 염색체 전위는 절대적으로착용자 자신을 위협하지 마십시오. 그러나 코드의 중요한 요소를 만지면 예를 들어 파타우 증후군의 경우와 같이 아이가 죽은 채로 태어나거나 몇 개월 후에 죽을 수 있습니다. 그러나 파타우 증후군은 매우 드뭅니다. 15,000명의 출생 중 약 1건입니다.
염색체에서 전위의 출현에 기여하는 요인
자연에는 자발적인 돌연변이가 있습니다.아무 이유 없이. 그러나 환경은 게놈의 발달에 대해 자체적으로 조정합니다. 몇 가지 요인이 돌연변이 변화의 빈도 증가에 기여합니다. 이러한 요인을 돌연변이 유발성이라고 합니다. 다음 요인이 알려져 있습니다.
- 질소 염기에 대한 노출;
- DNA에 외계인 바이오폴리머;
- 임신 중 어머니의 알코올 섭취;
- 임신 중 바이러스의 영향.
대부분의 경우 전위는 신체에 대한 방사선의 유해한 영향으로 인해 발생합니다. 자외선, 양성자, X선, 감마선의 영향을 받습니다.
어떤 염색체가 변경될 수 있습니까?
13번, 14번, 15번, 21번 염색체는 전좌를 겪으며 가장 인기 있고 위험한 전좌는 14번과 21번 염색체 사이의 로버트슨 전위입니다.
감수 분열의 결과로,그러한 전위가 있는 태아에 추가 염색체(삼염색체)가 있으면 아이는 다운 증후군으로 태어날 것입니다. 15개에서 21개 염색체 사이에 로버트슨 전좌가 있었던 경우에도 동일한 선례가 가능합니다.
그룹 D 염색체 전위
D군 염색체의 로버트슨 전위중심성 염색체에만 영향을 미칩니다. 13번과 14번 염색체는 74%의 경우에서 전위에 관여하며, 이를 불균형 전위라고 하며, 이는 종종 생명에 위험한 결과를 초래하지 않습니다.
다만, 가능한 한 가지 상황이 있습니다그러한 이상을 동반합니다. 수컷의 Robertsonian 전위 13, 14는 그러한 수컷 보균자의 생식 능력 장애로 이어질 수 있습니다(염색체 세트 45 XY). 두 개의 짧은 팔이 손실되어 2 쌍의 염색체 대신 2 개의 긴 염색체가있는 한 쌍의 염색체 만 더 자주 남아 있기 때문에 그러한 사람의 배우자는 생존 가능한 자손을 줄 수 없습니다.
동일한 로버트슨 전좌 13, 14 y여성은 또한 아기를 가질 수 있는 능력을 감소시킵니다. 그러한 여성에게는 월경이 있지만 건강한 아이를 낳는 경우가 있습니다. 그러나 통계에 따르면 이러한 경우는 드물다. 기본적으로 그들의 자녀는 생존할 수 없습니다.
이입의 결과
우리는 이미 일부 구조적변화는 정상적이고 위협적이지 않습니다. 단일 Robertsonian 전위는 분석을 통해서만 결정됩니다. 그러나 다음 세대의 염색체에서 반복되는 전위는 이미 위험합니다.
Robertsonian 전위 15 및 21 결합다른 구조적 변화와 함께 비참할 수도 있습니다. 핵형의 개별 구조적 변화의 모든 결과가 더 자세히 설명됩니다. 핵형은 개인의 고유한 핵에 있는 염색체 세트임을 상기하십시오.
삼염색체 및 전좌
전좌 외에도 유전 학자들은 그러한 것을 구별합니다.염색체의 삼염색체와 같은 이상. 삼염색체성은 태아의 핵형이 염색체 중 하나의 3배체 세트를 갖는 것을 의미하며, 세트 2개 사본 대신 모자이크 삼염색체가 때때로 발생합니다. 즉, 3배체 집합이 신체의 모든 세포에서 관찰되는 것은 아닙니다.
Robertsonian과 결합된 삼염색체성전위는 파타우 증후군, 에드워즈 및 보다 일반적인 다운 증후군과 같은 매우 심각한 결과를 초래합니다. 어떤 경우에는 그러한 기형이 조기 유산으로 이어집니다.
다운 증후군. 징후
21 및22개의 염색체가 더 저항력이 있습니다. 이러한 기형은 치명적이지도 않고 준치사적이지도 않지만 단순히 발달 장애로 이어집니다. 따라서 태아의 핵형을 분석할 때 핵형의 로버트슨 전위와 결합된 21번 삼염색체증은 유전 질환인 다운 증후군의 명백한 "징후"입니다.
다운증후군은 신체적,정신 장애. 그러한 사람들의 삶의 예후는 유리합니다. 심장 결함과 골격의 일부 생리적 변화에도 불구하고 신체는 정상적으로 기능합니다.
증후군의 전형적인 징후:
- 평평한 얼굴;
- 확대된 혀;
- 목에 많은 피부가 접혀서 모입니다.
- clinodactyly (손가락의 곡률);
- 에피칸투스;
- 심장병은 40%의 경우에 가능합니다.
이 증후군을 가진 사람들은 더 천천히 걷기 시작하고 단어를 발음합니다. 또한 같은 또래의 다른 아이들보다 배우기가 더 어렵습니다.
그럼에도 불구하고 그들은 사회에서 유익한 일을 할 수 있으며 미래에 그러한 어린이와 함께 약간의 지원과 올바른 작업을 통해 잘 사회화할 수 있습니다.
파타 우 증후군
증후군은 다운 증후군보다 덜 일반적이지만 그러한 어린이는 다양한 종류의 결함이 많이 있습니다. 이 진단을 받은 어린이의 거의 80%가 생후 1년 이내에 사망합니다.
1960년에 그는 이 이상 현상을 연구하고 그 이유를 알아냈습니다.유전적 기능 장애 Klaus Patau는 1657년에 T. Bartolini 증후군에 대해 설명했습니다. 이러한 장애의 위험은 31세 이후에 출산하는 여성에서 증가합니다.
그러한 어린이의 경우 수많은 신체적 결함이 정신 운동 기술 발달의 심각한 손상과 결합됩니다. 증후군에 대한 일반적인 사항:
- 소두증;
- 비정상적인 손, 종종 여분의 손가락;
- 불규칙한 모양의 낮은 세트 귀;
- 구순 구개열;
- 짧은 목;
- 좁은 눈;
- 분명히 "오목한"코;
- 신장과 심장의 결함;
- 구순구개열 또는 구개열;
- 임신 중에는 제대 동맥이 하나만 있습니다.
생존한 소수의 유아들이 치료를 받고 있습니다. 그리고 그들은 오랫동안 살 수 있습니다. 그러나 선천적 기형은 여전히 생명의 본질과 짧은 기간에 영향을 미칩니다.
에드워드 증후군
전위의 배경에 염색체 18의 삼염색체에드워드 증후군을 유발합니다. 이 증후군은 덜 알려져 있습니다. 이 진단으로 아이는 겨우 6개월까지 살 수 있습니다. 자연 선택의 법칙은 다중 편차를 가진 생물이 발달하는 것을 허용하지 않습니다.
일반적으로 증후군의 다양한 결함의 수Edwards - 약 150. 혈관, 심장, 내부 장기의 기형이 있습니다. 소뇌 발육부전은 이러한 신생아에게 항상 존재합니다. 손가락 구조에 이상이 있을 수 있습니다. 매우 자주 발의 기형과 같은 독특한 이상이 나타납니다.
자궁 내 발달 중 이상을 결정하는 검사는 무엇입니까?
태아의 핵형에 대한 분석을 수행하려면 태아의 세포인 물질을 얻어야 합니다.
여러 분석. 이 모든 일이 어떻게 일어나는지 강조해 보겠습니다.
1. 융모막 융모 샘플링. 분석은 10주차에 수행됩니다. 이 융모는 태반의 직접적인 부분입니다. 이 생물학적 물질 입자는 미래의 태아에 대한 모든 것을 알려줄 것입니다.
2. 양수천자.여러 태아 세포와 양수를 바늘로 제거합니다. 가장 일반적으로 임신 16주에 복용하며 몇 주 후에 부부는 아기의 건강에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다.
이러한 분석은 편차가 있는 아이를 낳을 위험이 높은 어머니에게 보내집니다. 일반적으로 다음과 같은 커플이 있습니다.
1) 불합리한 유산이 있었다.
2) 부부는 오랫동안 아이를 잉태할 수 없었습니다.
3) 가족과 밀접한 관계가 있었다.
그런 젊은이들이 가질 수 있는일부 염색체의 로버트슨 전위. 따라서 건강한 아이를 낳고 낳을 가능성이 무엇인지 알기 위해서는 미리 핵형을 분석해야 합니다.
