낭포 성 섬유증은 췌장 손상, 호흡기 및 위장관의 복잡한 기능 장애를 특징으로하는 돌연변이 된 유전자에 의해 발생하는 유전성 질환입니다.
질병의 핵심은 낭포 성 섬유증, 진단입니다.어린 나이에 생산되는 유전자 돌연변이가 있습니다. 이 질병은 2 천명 중 한 명의 어린이에게서 발생하며 환자의 약 1/3만이 30 세까지 생존합니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자가 있으면 질병에 걸린 아이를 가질 위험이 25 %로 증가합니다. 일반적으로 비정상 유전자의 보균자는 낭포 성 섬유증에 걸리지 않습니다.
진단받은 신생아에서낭포 성 섬유증, 증상은 초기에 나타납니다. 태어난 사람들의 약 1/3은 점성이 있고 두꺼운 태변으로 소장의 원위 부위가 막힌 결과 태변 폐쇄가 발생합니다. 출생 후 이틀이 지나면 아픈 아이들은 안절부절 못하고 팽만감, 구토 또는 역류를 경험합니다. 며칠 후 중독의 증가로 인해 아이의 상태가 악화됩니다. 폐쇄로 인해 합병증은 태반 복막염 및 장 천공의 형태로 시작됩니다.
또한 지속적인 기침, 장애가 있습니다.대변, 아기는 신체적으로 뒤쳐져 있습니다.이 모든 것이 낭포 성 섬유증을 유발합니다. 증상이 서로 우세 할 수 있습니다. 예를 들어, 기침은 일반적으로 상기도 감염과 관련이 있습니다. 처음에는 건조하고 드물다가 진행되고 만성화됩니다. 결과적으로 기침 발작이 구토를 유발하기 시작합니다.
낭포 성 섬유증 환자에서증상은 소화되지 않은 음식물 찌꺼기가 포함 된 빈번한 다량의 대변 형태로 표현됩니다. 배설물은 기저귀 나 냄비에서 씻어 내기가 어려우며 눈에 띄는 지방 불순물이있을 수 있습니다. 일부 환자에서는 직장 탈출이 발생할 수 있습니다.
70 %의 사례에서 질병은 다음과 같이 정의됩니다.아이의 생애 첫 2 년. 미취학 연령에서 낭포 성 섬유증의 발견은 경미한 형태의 돌연변이 및 췌장 보존과 관련이 있습니다. 성인기에 낭포 성 섬유증의 경우 증상은 극히 드물게 발견되며 비정형 임상 사례에서만 발견됩니다.
오늘 이상 현상을 완전히 제거하십시오.불가능한. 낭포 성 섬유증 진단을받은 환자의 경우 지속적인 치료를 통해 완전하고 긴 수명을 보장 할 수 있습니다. 그리고 진단이 일찍 이루어질수록 치료가 시작 될수록 환자의 상태가 더 좋아질 것이라는 보장이 더 많아집니다. 질병 치료의 성공은 끔찍한 진단을받은 여성이 가임기에 도달 할 수있는 결과를 가져 왔습니다. 생존율 증가 추세가 있습니다.
낭포 성 섬유증 환자는다량으로 점액을 파괴하고 분리하는 약물을 복용하십시오. 성장과 발달을 위해 어린이에게 효소 제제가 제공됩니다. 그렇지 않으면 음식이 더 이상 흡수되지 않습니다. 적절한 영양은 중요한 역할을합니다. 호흡기 감염을 통제하려면 악화를 통제하고 예방하기 위해 항생제가 필요합니다. 간 손상으로 증상이 나타나는 낭포 성 섬유증이 발생하면 간세포의 기능을 향상시키고 혈액을 묽게 만드는 간 보호제를 정기적으로 복용해야합니다.
치료 중 특정 관찰이 필요합니다.다량의 단백질을 포함하는 식단, 지방과 탄수화물의 존재는 연령에 적합해야합니다. 비타민이 처방됩니다. 아픈 아이들은 지속적으로 의료 감독을 받아야합니다. 질병이 진행되지 않으면 입원이 필요하지 않습니다. 아픈 아이들을 유치원에 데려가는 것은 권장하지 않습니다. 학교에서 그들을위한 특별한 정권이 조직됩니다.
