Peitz-Jeghers-Touraine 증후군은 19 번 염색체에서 STK 11 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 한 유전 질환입니다. 전염 유형은 상 염색체 우성입니다.
역사
1921 년이 사건은현재 Peitz-Touraine-Jeghers 증후군으로 알려진 질병. 이 설명은 네덜란드 가정에서 증후군을 연구 한 네덜란드 의사 Johannes Peitz가 작성했습니다. 1949 년에 그의 과학적 연구는 미국의 의사 Harold Yegers에 의해 보완되었습니다.
증상 Symptomatology
Peutz-Jeghers 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다.위장관에서 과육 종 용종의 증식 (따라서이 질병의 다른 이름-과종 용종증). 그들은 소장 또는 대장에서 가장 자주 발견되며 위와 직장에서는 덜 자주 발견됩니다. 처음에는 폴립이 느껴지지 않지만 성장함에 따라 변비, 팽만감, 직장 출혈, 압박 복통이 나타납니다. 환자의 약 절반이 장폐색의 형태로 합병증을 경험합니다. 잠복 출혈은 빈혈로 이어지고 결과적으로 전반적인 쇠약, 현기증, 성능 저하로 이어질 수 있기 때문에 위험합니다. 환자는 질병의 특징적인 증상에 즉시주의를 기울이지 않습니다. 빈번한 설사와 복통은 다른 많은 위장병의 징후 일 수 있기 때문입니다. 그러나 Peitz-Jeghers 증후군은 치료가 없으면 매우 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 주저하지 말고 전문가를 방문하십시오.
점막의 색소 반점 (입술, 손바닥, 발, 눈의 점막)은 또한 Peutz-Egers 증후군의 가능성을 나타냅니다.
반점은 어린 나이에 나타납니다.간호 아기. 납작하고 진한 갈색이며 크기는 1 ~ 5mm입니다. 시간이 지남에 따라 입술의 반점이 밝아지고 사라질 수 있지만 입의 점막에는 영원히 남아 있습니다. Peitz-Jeghers 증후군 환자의 98 %가 점막에 색소 침착이 있기 때문에 이것은 진단에서 중요한 증상입니다.
Peitz-Jeghers-Touraine 증후군은진단을 할 때 전문의는 모든 가족 구성원의 병력을 고려해야합니다. 그들 중 한 명이이 질병을 앓고 있다면, 그의 모든 친척들은 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다.
진단
다음을 사용하여 Peitz-Jeghers 증후군 진단생검. 분석을 위해 채취 한 폴립 부분에서 과육 종 성분이 발견되면 이것은이 질환의 전형적인 증상입니다. 크기가 1 ~ 5mm 인 폴립은 일반적으로 위장관의 정상적인 기능을 방해하지 않습니다. 그러나 성장함에 따라 1cm 이상의 성장을 제거해야하기 때문에 출혈로 이어질 수 있습니다. 폴립은 중간 정도의 성장이 특징이며 다중 및 단일 일 수 있습니다. 여러 번 치료하면 치료가 훨씬 더 어려워집니다. 그들은 한 번 제거 할 수 없으므로 신 생물의 성장을 늦추는 약물 요법뿐만 아니라 부드러운 식단이 사용됩니다.
다른 중요한 진단 기준은 다음과 같습니다.유전 및 점막 색소 침착. 폴립은 10 세 이상의 환자에게서 발견되기 때문에 소아의 경우 진단시 점막 색소 침착이 주요 증상입니다. Petz-Jeghers 증후군은 또한 종종 McCune-Albright 증후군 (조기 성 발달)을 동반합니다. 아동이 성적 발달 전 발달을했다면 과종 용종증이 발생할 가능성이 매우 높습니다.
암 위험
Peutz-Jeghers 증후군 환자위장 암 발병 위험은 건강한 사람보다 훨씬 높습니다. 대부분 종양학은 대장, 소장 및 췌장에 영향을 미칩니다. 여성의 경우 유방암이 종종 관찰됩니다 (사례의 45 %). 질병의 위험은 암에 걸릴 확률이 높기 때문에 Peitz-Jeghers 증후군은 여러 임상 절차를 통해 제어되어야합니다.
종양 발생 위험이 증가하므로 모든 환자는 약 2 년에 한 번 소장 X- 레이를 받아야합니다.
25 세 이상의 여성은 조기 종양을 발견하기 위해 매년 유방 조영술을 받아야합니다.
암 진단에서 중요한 역할은 혈액 내 암 배아 항원의 존재에 대한 연구에 의해 수행됩니다. 장암, 유방암 또는 폐암에서 생성되는 화학 물질입니다.
다른 암 항원의 결정도 중요합니다.(종양 항원이기도 함)-종양학의 영향을받는 기관의 세포에서 생성되는 물질. 그들의 성격은 종양의 국소화에 달려 있기 때문에 이러한 물질이 진단에 중요한 역할을합니다.
Peitz-Egers 증후군 환자 대부분은췌장암 (11 %), 위암 (57 %), 장암 (85 %), 유방암 (45 %)으로 사망하며 최대 60 년을 산다. 폐, 고환, 자궁 경부 및 난소의 종양이 발생할 위험도 약간 증가합니다. 암이 말기에 발견되면 치명적입니다. 그렇기 때문에 적시 진단이 중요합니다.
치료
1921 년에 Peitz가 기술 한 사실에도 불구하고Peitz-Jeghers-Touraine 증후군,이 질병의 증상과 치료법은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 현재이 질병에 대한 포괄적 인 치료법은 개발되지 않았습니다. 수백 개의 폴립이 증후군으로 장에서 자라기 때문에 이러한 수술의 위험이 높기 때문에 예방 적으로 모두 제거하는 것이 불가능합니다. 따라서 Peitz-Jeghers 증후군 환자는 임계 크기에 도달하면 폴립을 제거하기 위해 평생 동안 많은 외과 적 개입을 겪습니다.
결과
이 질병은 완전히 치료되었지만이 순간은 불가능하며 약물 치료는 폴립의 성장을 현저히 늦추고 장과 위장을 정상화합니다. 암을 조기에 진단하면 종양이 제거 된 후 완치 가능성도 높아집니다.
