Синдром Патау относится к категории заболеваний, 염색체 집합의 양적 병리학 때문에. 이 질환은 이른바 삼 염색체 (thrisomy)라고 불리는 특징이 있습니다.이 염색체는 추가로 열세 번째 염색체가 존재하는 것입니다.
이 질병의 염색체 성질은 처음이었다.클라우스 파투 (Klaus Patau) 박사에 의해 1960 년에 발견되었으며, 그 후 이름이 지어졌습니다. 질병에는 또 다른 이름 인 "Trisomy 13"이 있습니다. 그 빈도는 5,7000 명의 신생아를 대상으로 한 경우입니다. 이 질병은 남녀 모두에서 동등한 빈도로 진단됩니다.
이 병리학의 발전은감수 분열의 과정에서 염색체의 비 접합 (딸 세포의 염색체 수가 감소하는 세포 분열의 방법). 이 과정의 붕괴의 결과로 염색체 세트에 13 번째 염색체가 추가로 나타나는데 이는 병리학 적 변화와 태아 발달 장애의 근본 원인입니다.
현재까지, 염색체 이론유전은이 질병이 대대로 이어질 수 있음을 확인하지 못합니다. 염색체 분열 과정과 비 접합의 과정을 위반하는 것은 임신 초기에 정자와 난자의 유전자 집합이 융합되는 동안 일어난 무작위 사건이라고 믿어진다.
태아의 위험은병리학은 여성의 나이가 증가함에 따라 크게 증가합니다. 또한, 방사능 방사선의 작용으로이 염색체 이상이 발생할 가능성을 입증하는 연구 결과가있다.
많은 염색체 질환염색체의 수치 적 예외는 매우 구체적인 임상 적 징후가있다. 이로 인해 신생아의 출현과 같은 추가적인 연구 없이도 질병을 진단 할 수 있습니다. 파타 우 증후군은 특히 그러한 질병을 말하며, 여러 가지 발달 이상이 특징입니다.
У новорожденного ребенка, больного синдромом Patau는 다음과 같은 선천성 기형이 관찰된다 : 두개 안면 기형 - 소두증, 협소 한 눈 슬릿, 작은 눈, 각막 혼탁, 낮은 이마 경 사진, 가라 앉은 코, 상지 및 구개열의 갈라진 틈, 여러 발의 발달 이상.
신드롬을 가진 신생아는 거의 항상Patau는 내장, 중추 신경계, 신장, 심장, 생식기 기형의 기형을 밝혀 냈습니다. 아픈 아이들은 난청, 정신 지체, 경련 증후군, 근육 저혈압으로 고통받습니다.
На основании клинических проявлений, которые Patau의 증후를 특성화하십시오, 예비 진단은 아이의 출생 직후 시각적으로,한다. 초음파 스캐닝을 통해 내부 기형을 시각화 할 수 있으며 염색체 분석을 통해 양적으로 염색체 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.
보통 증후군으로 진단받은 어린이파타 우 (Patau)는 거의 모든 내부 장기의 가장 심각한 발생 기형의 존재로 인해 생후 첫 달에 사망합니다. 그들 중의 몇 명은 한 살까지 살고 있습니다. 그러나 일부 환자는 몇 년 동안 살며 적절한 치료와 적절한 치료를 받으면 수명이 5-10 년으로 늘어납니다. 그러나, 그들 모두는, 원칙적으로, 정신 지체의 깊은 정도 - 멍청이로 고통받습니다.
의료는 보통생리적 인 문제를 제거하는 데 그 목적이 있습니다. 일반적으로 기본 생체 기능을 유지하기 위해 내부 장기의 병리학 적 변화에 대한 외과 적 교정을 수행하고 입술과 입천장의 소성을 수행합니다. 나머지는 순전히 증상 치료, 감염 및 감기 예방, 조심스럽게 보입니다.
