מחלת אלכסנדר היא נדירה ביותרפתולוגיה נוירולוגית, בעלת אופי פרוגרסיבי. הגורמים למחלה פתולוגית זו עדיין לא זוהו, אבל התיאוריה של המוטציה של הגן GFAP מחזיקה את העמדות החזקות ביותר. גן זה אחראי על קידוד חלבון פיברילרי חומצי fibriillary.
מחלתו של אלכסנדר מתרחשת באופן ספורדי,יש מידע על מקרים משפחתיים תכופים של הפתולוגיה זו. המחלה היא בירושה במצב אוטוסומלי דומיננטי של ירושה. כרגע, מדענים מבחינים בין שלושה סוגים של פתולוגיה זו: מבוגרים, צעירים ותינוקות.
הביטויים הראשונים של צורת התינוק של המחלהלהתחיל בערך כאשר הילד הופך 6 חודשים. הסימפטומים העיקריים יכולים להיקרא צמיחה פתולוגית של הראש, כמו גם הפרעות נוירולוגיות. יש עיכובים בפיתוח פסיכו-מוטורי ופיזי. כמה הפרעות אקסטרה-חרדיות, כגון chorearthrosis ודיסטוניה, מופיעות. טטרפרזיס ספסטי עשוי להתפתח. בנוסף לכל זה, הילד מתקשה לבלוע. לפעמים, החולה ניתן לראות ניסטגמוס, כמו גם איך לא רצוני את העין לזוז. לפעמים חולה יש apnea. בממוצע, חולים חיים 2-3 שנים לאחר הסימפטומים הראשונים מופיעים. מחלות של מערכת העצבים אצל ילדים מסוכנות מאוד לגוף שעדיין לא נהיה חזק.
Болезнь Александера, протекающая в юношеской טופס מתחיל להתפתח בתקופה שבין 4 ל 14 שנים. ניתוח רטרוספקטיבי הראה כי הסימפטומים העיקריים מופיעים מעט קודם לכן: לפני גיל שנתיים, ילדים מפגרים מאחור בהתפתחות פסיכו-מוטורית, התקפות אפילפסיה נצפות לעיתים קרובות, וגם tetraparesis נוצרת בהדרגה, הפרעות pseudobulbar, התקפות דום נדירות ניתן. מקרוצפליה מזוהה ברוב החולים, אך לא ניתן לסווג אותה בהתאם לסימנים האופייניים לפתולוגיה זו בתקופה האינפנטילית. לעתים קרובות, חולים סובלים מהתקפי הקאות בלתי מוסברים, במיוחד בבוקר. בהדרגה, יש עלייה בהפרעות פירמידליות כגון אטקסיה במוח, התקפים. ראוי לציין כי הפונקציה האינטלקטואלית אינה מושפעת. ב- MRI, מחלת אלכסנדר (תמונה למטה) מציגה שינויים אופייניים. תוחלת החיים היא 7-9 שנים מאז תחילת הסימפטומים העיקריים.
מגוונת מאוד הקלינית שלהגילויים של צורת הבוגר של המחלה. מן השני עד השביעי עשור של החיים, את תחילת הסימפטומים הוא ציין. בהדרגה, חולים מופיעים סימנים של נזק למוח הקטן, כמו גם שטחי corticospinal. פחות נפוץ הוא ניסטגמוס ופגיעה קוגניטיבית.
השיטה העיקרית לאבחון זההתהליך הפתולוגי הוא ניתוח MRI, CT ו- DNA. אין טיפול ספציפי למחלת אלכסנדר. הטיפול הוא סימפטומטי. הפרוגנוזה היא גרועה ותלויה במהירות שבה מתפתחת הפתולוגיה. במוקדם זה קורה, מהר יותר את התוצאה הקטלנית.
