כפי שאתה יודע, abnormalities מולדים מועבריםרמה גנטית מההורים או נובעים עקב עוברים פגומים. אנומליות יכול להיווצר מכל רקמה או איבר. לרוב, הם מזוהים מיד לאחר לידתו של הילד, אבל לפעמים מופיעים מאוחר יותר. דוגמה של אנומליות מולדות היא תסמונת קליפל-ובר-טרנון. מחלה זו שייכת הפתולוגיות של מערכת כלי הדם, בעיקר משפיע על הוורידים של הגפיים התחתונות.
בניגוד להפרעות מולדות רבות אחרות, תסמונת קליפל-ובר-טרנון יכולה להיות פרוגנוזה חיובית לחיים. היא מושגת באמצעות טיפול כירורגי בזמן של המחלה.
פתולוגיה: תסמונת קליפל-טרנון-ובר - מה זה?
מחלה זו ידועה כבר מתחילת המאה ה -20.כאשר הוא תואר לראשונה על ידי שני מדענים - טרנון וקליפל. מאוחר יותר, ד"ר ובר הוסיף את המידע הקיים על הפתולוגיה זו. זה ידוע כי המחלה יש שם אחר - nevus ורידי osteohypertrophic.
Синдром Клиппеля-Вебера-Треноне встречается в בעיקר בקרב אוכלוסיית הגברים. כרגע, המידע על הגורם העיקרי למחלה והאפידמיולוגיה שלה אינו מספיק. הסימפטומים העיקריים של הפתולוגיה הם "כתמי לידה" נרחבים על הרגליים, קוטר שונה של הגפיים התחתונות, דליות ורידים. למרות ההתפתחות המוקדמת של סימנים קליניים וחומרת הנגע, במקרים מסוימים ניתן לטפל בתסמונת. יתרון זה מושג בזכות הופעתם של טכנולוגיות חדשות בתחום ניתוח כלי הדם.
גורם לבעיה
מאז המחלה תוארה יחסיתלאחרונה (כ -100 שנה), כרגע אין מידע אמין על האטיולוגיה שלה. עם זאת, ישנן מספר תיאוריות לפיהן מתפתחת תסמונת קליפל-טרנון-ובר. הסיבות לפתולוגיה קשורות לנטל תורשתי. מובן כי הגורם האטיולוגי העיקרי הוא מוטציה גנטית. לפי תיאוריה אחרת, הגורם למחלה טמון בהפרת העובר בשלב מוקדם של ההריון. בהשפעת גורמים סביבתיים קשים (הרעלה כימית, לחץ פסיכו-רגשי, חשיפה לקרינה) מתרחשת אפלזיה של מערכת ורידי. הפיתוח שלה קשורה גם עם זיהומיות סוכנים. לפי תיאוריה זו, הגורם הפתולוגי הוא חיידקים או וירוסים שנכנסו לגוף האם במהלך ההריון.
התמונה הקלינית של המחלה
הביטויים הראשונים של התסמונתקליפל-טרנונה-וובר מורגשים כבר בתקופת הילודים. במקרים נדירים הם מופיעים מאוחר יותר - בילדות. התסמינים הקלאסיים של המחלה הם הבאים:
- אנגיומות הן כתמים בכלי הדם.לרוב הם נמצאים על רגל אחת ומכסים שטח גדול. צבע האנגיומות יכול להיות שונה: מבהיר לסגול כהה. בהשפעת גורמים פיזיים (חיכוך, השפעה), העור באזור "כתמי לידה" נפגע בקלות, מופיע דימום.
- דליות ורידים של הוורידים השטחיים של הרגל. הביטויים הקליניים של סימפטום זה הם צבים, עיבוי, התרחבות וכאב בכלי הגפיים התחתונות.
- היפרטרופיה של הרגל הפגועה.עקב תבוסת הוורידים העמוקים והתפשטותם, האיבר עולה בקוטר. בחלק מהמקרים מערכת השלד כלולה גם בתהליך. ואז הרגל המושפעת עשויה להיות ארוכה יותר מהגפה הבריאה.
לפעמים חסר אחד מסימני המחלהאו אינו מופיע חיצוני (למשל דליות ורידיות שטחיות). בחלק מהמקרים הפתולוגיה מתקדמת במהירות, והנגע עובר מגפיים לתא המטען וחגורת הכתף העליונה.
אבחון
אתה יכול לחשוד בתסמונת קליפל-וובר-טרנוןלאנגיומות נרחבות. סימפטום זה מופיע תחילה. בהמשך מצטרפים דליות ורידים והיפרטרופיה בגפיים. מאפיין אופייני של פתולוגיה זו הוא נגע חד צדדי. אם יש חשד למחלה, מבצעים אבחון מעבדה ומכשירים. קודם כל, אולטרסאונד ובדיקת דופלר של הגפיים התחתונות מבוצעות. מאפיין של תסמונת זו הוא חוסר המתאם בין לחץ ורידי לבין פעילות לב. סימן זה משתקף בקו ישר במהלך הוונוגרפיה.
תסמונת קליפל-טרנון-וובר: טיפול בפתולוגיה
חיסול המחלה תלוי במידהנגעים בעורק עמוק. עם היצרות משמעותית, מתבצעת ההחלפה. אם הווריד הראשי מושפע באזור גדול, הכלי מושתל בחומר מלאכותי. כטיפול נוסף משתמשים בסקלרותרפיה (תרופות "Trombovar", "Fibro-Way"), לבושים תחתוני דחיסה. זה גם דורש צריכה מתמדת של חומרים נוגדי קרישה (תרופה "Warfarin"). בחלק מהמקרים ניתן לבצע ניתוח כלי דם באמצעות לייזר.
