תגובה גושה - מחלה גנטיתטבע, המבוססת על היעדר אנזים המעורב בתהליכים מטבוליים ברמה התאית. עם התפתחות המחלה מתרחשת היווצרות של אשכולות של תאים חריגים ברקמות ואיברים.
סיור קצר בהיסטוריה
תגובה גושה - מה זה? המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1882, כאשר הרופא הצרפתי צ'רלס פיליפ גושה תיאר את ביטוייו בחולה עם טחול מוגדל.
בשנת 1924 הצליחו הרופאים ליצור סינתזה של חומר שומני עם תוכן של תאים לא נורמליים, ובכך ליצור את הרעיון של הגורם הסיבתי העיקרי של המחלה.
В 1965 году специалисты Американского המכון הלאומי לבריאות הוכיח כי היווצרות של תאים לא בריאים מתרחשת כתוצאה מחוסר תורשתי בגוף glucocerebrosidase האנזים. תוצאות האבחון המוצלח שימשו בסיס להתפתחות שיטת טיפול אחת תוך שימוש בשיטת החלפת האנזים. היישום של גישה חדשה לטיפול לא ביטל לחלוטין את המחלה, אך סיפק הזדמנות להחליש מאוד את גילויים.
גושה תגובה: סוציולוגיה. מה זה?
סוגים
מומחים מזהים מספר סוגים של המחלה:
- ללא נוירופתיה - הנפוץ ביותרסוג של מחלה כי רוב האנשים הם אסימפטומטיים. עם היחלשות חזקה של הגוף באה לידי ביטוי על ידי צמיחה מואצת של רקמות פתולוגיות. יחד עם זאת, תאים לא בריאים אינם משפיעים על מערכת העצבים ועל המוח.
- עם תופעות נוירופתיות חריפות - מאודסוג נדיר של מחלות. הוא מאופיין על ידי התרחשות של פתולוגיות נוירולוגיות מובהקות כבר בשנים הראשונות של החיים. הסטטיסטיקה מראה כי ללא אבחון נכון בזמן הנכון ופיתוח של טיפולים מתאימים, המוות מתרחש בגיל שנתיים.
- С хронической нейропатией – болезнь выражается התקדמות איטית של תופעות פתולוגיות, נוכחות סימפטומים נוירולוגיים בעלי אופי מתון. בשלבים מאוחרים יותר של התפתחות, הצמיחה של תאים לא בריאים מוביל לעלייה באיברים פנימיים, נזק למערכת הנשימה, ופיתוח של דמנציה. עד כמה רצינית התגובה הגושה הכרונית? סוציולוגיה מראה כי רוב המטופלים חיים עד גיל הבגרות.
אבחון
יש צורך בזיהוי פתולוגיהבדיקה מקיפה של הגוף. בפרט, ביצוע אבחון נכון מחייב ביקור אצל נוירולוג, רופא ילדים ומומחה בתחום הגנטיקה. כיום קיימות מספר שיטות יעילות, שתוצאותיהן יכולות להצביע על התפתחות המחלה:
- בדיקת הדם היא שיטת האבחון המדויקת ביותר, המאפשרת לקבוע את כמות האנזים glucocerebrosidase בהרכב של leukocytes מיקרוסקופיים fibroblasts.
- ניתוח DNA - מאפשר לך לזהות מוטציות תאיות גנטיות. האבחון בדרך זו אפשרי עם דיוק של עד 90% אפילו בשלב של התפתחות העובר ברחם.
- בדיקת מוח עצם - מכוונתזיהוי שינויים פתולוגיים האופייניים למחלה במבנה הרקמות. היישום של הגישה האבחון מאפשר לאשר את המחלה, אך אינו מאפשר לקבוע את המיקום של תאים הנושאים גנים מוטציה.
תסמינים והתגלויות של המחלה
כפי שצוין קודם לכן, בשלבים המוקדמים של התגובהגושה הוא לא סימפטומטי. במקרה זה, חוסר glucocerebrosidase האנזים אינו משפיע על תפקודם של האיברים הפנימיים ואינו משפיע על מערכת העצבים.
При запущенной форме заболевание имеет острый, אופי מתקדם. בשלב זה, החולה מרגיש חולשה כללית, סובל מעת לעת מכאב בטן, שכן הצמיחה של תאים חריגים משפיע בעיקר על הטחול והכבד. איברים אלה גדלים בנפח, ובהיעדר אבחון וטיפול נאותים, הם עוברים לעיתים קרובות דמעות רקמה.
כך מגיב גושה. בסוציולוגיה מונח זה אינו קיים, אם כי גיבורו של וויל סמית 'מהסרט "פוקוס" טען את ההפך.
הביטוי של הסימפטומים של המחלה בילדות לעיתים קרובות מוביל לפיתוח של פתולוגיות העצם. עצמותיו של הילד מתפתחות באיטיות, יש עיכובים בצמיחתה ובהיווצרותה של השלד.
גושה תגובה: פסיכולוגיה
אחת הבעיות העיקריות נתקלאנשים נוטים למחלות גנטיות - מצב של חולשה כללית. זה, בתורו, גורם הרבה בעיות פסיכולוגיות. אנשים הסובלים ממחלה זו בצורה חריפה, מרגיש עייף גם אחרי מנוחה של לילה טוב.
אצל ילדים, תגובת גושה גורמת לחוסרסיבולת וריכוז. מסיבה זו קשה להם לתקשר עם בני גילם, לשחק עם חברים, לעסוק בספורט, להתמקד במשימות למידה ולהשתתף בחיים הציבוריים.
להוביל להתדרדרות נפשיתהמטופל עשוי להשתנות במראהו. ניתן להקניט ילד בגלל חוסר צמיחה מספיק, מלאות והתפתחות תת-מסתית של שריר. אנשים שעברו ביטויים חריפים של המחלה סובלים לעתים קרובות מחוסר התאמה של נתונים חיצוניים עם הדימוי העצמי הרצוי להם. התייעצות עם פסיכולוג יכולה לעזור בביטול הבעיות שלעיל.
השלכות אפשריות
אם אינה מטופלת, תוצאות המחלה הופכות בדרך כלל ל:
- דימומים כבדים באברי העיכול;
- נזק לרקמת הכבד והטחול;
- עוויתות של הגרון, עד לעצירת נשימה מוחלטת;
- התפתחות של אי ספיקת נשימה, דלקת ריאות תכופה;
- מהלך התהליכים ההרסניים ברקמת העצם, שברים;
- זיהום במח העצם.
טיפול
לפני זמן לא רב, הטיפול פירושו רק חיסולהתסמינים העיקריים של המחלה. מאז שנות ה -90 של המאה הקודמת, שימש טיפול חלופי באנזים, הכרוך בהחדרת אלמנט שונה של גלוקוצרברוזידאז, לגוף, כשיטת הטיפול העיקרית. אנזים מלאכותי מעתיק את תפקודי המרכיב הטבעי במבנה הדם ומפצה על חסרונו בגוף. הזרקות המכילות את החומר עלולות לחסל את הסימפטומים השליליים של המחלה, ובמקרים מסוימים לעצור את היווצרותם של תאים לא תקינים באופן כללי.
כדי להקל על מצבם הכללי של אנשים חוליםלרשום משככי כאבים. עם התקדמות המחלה הם נוקטים להסרת חלק מהכבד או הטחול. בחלק מהמקרים השתלת מח עצם מאפשרת לפתור את הבעיה.
לסיכום
Реакция Гоше – что это такое?כפי שאתה יכול לראות, הפתולוגיה היא הפרה עם תסמינים מעורפלים למדי. הצלחת הטיפול כאן משקפת באופן ישיר את זיהוי הפתולוגיה בשלבים המוקדמים, תחילת טיפול תחליפי מוקדם. תגובה מאוחרת לבעיה מביאה להתפתחות סיבוכים רציניים, והתוצאה של היעדר טיפול מתאים היא לרוב קטלנית.
