סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי גן מוטציה, המאופיין בנגעים של הלבלב, הפרעות מורכבות של תפקודי איברי הנשימה ומערכת הקיבה.
בלב המחלה הוא סיסטיק פיברוזיס, אבחוןאשר מיוצר בגיל צעיר, טמונה מוטציה גנטית. המחלה מופיעה בילד אחד מתוך אלפיים, רק כשליש מהחולים חיים עד גיל שלושים. אם לשני ההורים יש גן שעבר מוטציה, הסיכון ללדת ילד עם המחלה עולה ל-25%. ככלל, נשאים של הגן החריג אינם מקבלים סיסטיק פיברוזיס.
יילודים שאובחנו עםסיסטיק פיברוזיס, תסמינים מופיעים בימים הראשונים. אצל כשליש מהילידים מופיע מקוניום ileus, כתוצאה מחסימה של האזור המרוחק של המעי הדק במקוניום צמיג וסמיך. ביום השני לאחר הלידה, ילדים חולים נעשים חסרי מנוחה, הם חווים נפיחות, הקאות או חזרות. לאחר מספר ימים, מצבו של הילד מחמיר עקב עלייה בשכרות. עם חסימה, סיבוכים מתחילים בצורה של דלקת הצפק מקוניום ונקב במעיים.
יש גם שיעול מתמשך,צואה, תינוקות נמצאים בפיגור פיזי - כל זה גורם לסיסטיק פיברוזיס. התסמינים עשויים להשתלט זה על זה. לדוגמה, שיעול בדרך כלל קשור לזיהום בדרכי הנשימה העליונות. בהתחלה הוא יבש ונדיר, אחר כך הוא מתקדם והופך לכרוני. כתוצאה מכך, התקפי שיעול מתחילים לעורר הקאות.
בחולים עם סיסטיק פיברוזיס,הסימפטומים מתבטאים בצורה של צואה תכופה, שופעת, קודרת, המכילה שאריות מזון לא מעוכלות. קשה לשטוף מסות צואה מחיתול או סיר, ייתכנו זיהומים שומניים גלויים. חלק מהחולים עלולים לחוות צניחת פי הטבעת.
ב-70% מהמקרים המחלה נקבעת ב2 השנים הראשונות לחייו של ילד. בגיל הגן, גילוי סיסטיק פיברוזיס קשור לצורה קלה של המוטציה ולשימור הלבלב. בבגרות, מקרים של סיסטיק פיברוזיס, ניתן למצוא תסמינים לעיתים רחוקות ביותר, רק במקרים קליניים לא טיפוסיים.
היום להיפטר לחלוטין מהאנומליהבלתי אפשרי. עבור חולים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס, טיפול על בסיס מתמשך יכול להבטיח חיים ארוכים מלאים. וככל שהאבחון נעשה מוקדם יותר, מתחילים את הטיפול, כך מבטיחים יותר שמצבו של המטופל יהיה טוב יותר. התקדמות הטיפול במחלה הביאה לתוצאות המאפשרות לנשים עם אבחנה נוראית להגיע לגיל הפוריות. יש נטיות להגביר את ההישרדות.
חולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכיםבמינונים גדולים, קחו תרופות שהורסות ומשתתפות בהפרדת הריר. לגדילה והתפתחות מתחילים לתת לילדים תכשירי אנזימים, אחרת המזון יפסיק להיספג. תזונה נכונה משחקת תפקיד חשוב. כדי לשלוט בזיהום של מערכת הנשימה, יש צורך באנטיביוטיקה כדי לעצור ולמנוע החמרות. אם מופיעה סיסטיק פיברוזיס, שתסמיניה מתבטאים בנגעים בכבד, תידרש צריכה קבועה של מגיני כבד, המשפרים את תפקוד תאי הכבד ומדללים את הדם.
הטיפול דורש הקפדה על מסוימותדיאטה, שתכולתה היא כמות מוגברת של חלבון, נוכחות שומנים ופחמימות צריכה להתאים לגיל. ויטמינים נקבעים. ילדים חולים צריכים להיות כל הזמן תחת השגחה רפואית. אם המחלה אינה מתקדמת, אין צורך באשפוז. לא מומלץ לקחת ילדים חולים לגן, משטר מיוחד מאורגן עבורם בבית הספר.
