Le malattie genetiche sono chiamate eterogeneemanifestazioni cliniche di un gruppo di malattie che si verificano sotto l'influenza di mutazioni a livello genico. Il gruppo di malattie genetiche ereditarie che insorgono e si sviluppano sullo sfondo di un difetto nell'apparato ereditario delle cellule e l'influenza di fattori sfavorevoli del mondo circostante dovrebbero essere considerati separatamente.
Cosa sono le malattie ereditarie multifattoriali
Questo particolare gruppo di malattie ne ha unochiara distinzione dalle malattie genetiche. Le malattie multifattoriali iniziano a manifestarsi con fattori ambientali sfavorevoli. Alcuni scienziati hanno suggerito che una predisposizione genetica potrebbe non manifestarsi mai se non si verificano fattori ambientali.
L'eziologia e la genetica delle malattie multifattoriali sono molto complesse, l'origine ha una struttura a più stadi e può essere diversa nel caso di ogni specifica malattia.
Varietà di patologie multifattoriali
Le malattie ereditarie condizionatamente multifattoriali possono essere suddivise in:
- malformazioni native;
- malattie mentali e nervose;
- malattie legate all'età.
- Malattie monogeniche - avere un gene mutante,che crea la predisposizione di una persona a questa o quella malattia. Affinché la malattia in questo caso inizi a svilupparsi, sarà necessario influenzare uno specifico fattore ambientale. Può essere fisico, chimico, biologico o medicinale. Se un fattore specifico non si manifesta, anche se il gene mutante è presente, la malattia non si svilupperà. Se una persona non ha un gene patogeno, ma è esposta a un fattore ambientale esterno, anche la malattia non si verificherà.
- Malattie ereditarie poligeniche ole malattie multifattoriali sono definite da patologie in molti geni. L'azione delle caratteristiche multifattoriali può essere discontinua o continua. Ma qualsiasi malattia può insorgere solo con l'interazione di molti geni patogeni e fattori ambientali. Le normali caratteristiche umane, come intelligenza, altezza, peso, colorazione della pelle, sono caratteristiche multifattoriali continue. Malformazioni congenite isolate (labbro leporino e palato), cardiopatia congenita, difetti del tubo neurale, polirostenosi, ipertensione, ulcera peptica e alcune altre hanno un'incidenza maggiore nei parenti stretti rispetto alla popolazione generale. Le malattie multifattoriali, di cui si è parlato sopra, sono caratteristiche multifattoriali “intermittenti”.
Diagnostica del MD
Diagnosticare malattie multifattoriali eil ruolo dell'eredità genetica è aiutato da vari tipi di ricerca. Ad esempio, uno studio familiare, grazie al quale il concetto di "famiglia oncologica" è apparso nella pratica dei medici, cioè una situazione in cui casi ripetuti di malattie maligne nei parenti si verificano all'interno dello stesso pedigree.
I medici studiano spesso i gemelli. Questo metodo, come nessun altro, consente di operare con dati affidabili sulla natura ereditaria della malattia.
Studiando le malattie multifattoriali, gli scienziati prestano molta attenzione allo studio dei legami tra la malattia e il sistema genetico, nonché all'analisi del pedigree.
Criteri specifici per MDF
- Il grado di relazione influenza direttamente la probabilitàmanifestazioni della malattia nei parenti, cioè più il parente è vicino al paziente (in termini genetici), maggiore è la probabilità della malattia.
- Il numero di pazienti nella famiglia influisce sul rischio di malattia nei parenti del paziente.
- La gravità della malattia di un parente affetto influisce sulla prognosi genetica.
Malattie legate al multifattoriale
Le malattie multifattoriali includono:
- L'asma bronchiale è una malattia basata suinfiammazione allergica cronica dei bronchi. È accompagnato da iperattività dei polmoni e periodici attacchi di mancanza di respiro o soffocamento.
- Ulcera peptica, che è cronicamalattia ricorrente. È caratterizzato dalla formazione di ulcere nello stomaco e nel duodeno a causa di disturbi nei meccanismi generali e locali dei sistemi nervoso e umorale.
- Diabete mellito, in via di insorgenzache coinvolge fattori sia interni che esterni che causano disturbi del metabolismo dei carboidrati. L'insorgenza della malattia è fortemente influenzata da fattori di stress, infezioni, lesioni, operazioni. I fattori di rischio possono essere infezioni virali, sostanze tossiche, sovrappeso, aterosclerosi e ridotta attività fisica.
- La cardiopatia ischemica è una conseguenza di una ridotta o completa mancanza di afflusso di sangue al miocardio. Ciò è dovuto a processi patologici nei vasi coronarici.
Prevenzione delle malattie multifattoriali
I tipi di profilassi che prevengono l'insorgenza e lo sviluppo di malattie ereditarie e congenite possono essere primarie, secondarie e terziarie.
Il tipo primario di prevenzione è finalizzato a prevenire il concepimento di un bambino malato. Questo può essere realizzato nella pianificazione della gravidanza e nel miglioramento dell'ambiente umano.
La prevenzione secondaria mira a interromperegravidanza, se la probabilità della malattia nel feto è alta o la diagnosi è già stata stabilita a livello prenatale. La base per tale decisione potrebbe essere una malattia ereditaria. Si verifica solo con il consenso della donna in modo tempestivo.
Tipo terziario di prevenzione ereditariamalattie ha lo scopo di combattere lo sviluppo della malattia in un bambino già nato e le sue gravi manifestazioni. Questo tipo di prevenzione è anche chiamato normocopia. Cos'è? Questo è lo sviluppo di un bambino sano con un genotipo patogeno. La normocopia con il complesso di trattamento appropriato può essere eseguita in utero o dopo la nascita.
Prevenzione e sue forme organizzative
La prevenzione delle malattie ereditarie è implementata nelle seguenti forme organizzative:
uno.La consulenza genetica medica è un'assistenza medica specializzata. Oggi uno dei principali tipi di prevenzione delle malattie ereditarie e genetiche. La consulenza genetica medica è richiesta da:
- genitori sani che hanno dato alla luce un bambino malato, in cui uno dei coniugi ha una malattia;
- famiglie con bambini praticamente sani, ma che hanno parenti con malattie ereditarie;
- genitori che cercano di prevedere la salute dei fratelli o delle sorelle di un bambino malato;
- donne incinte che hanno un rischio maggiore di avere un bambino con salute anormale.
2.La diagnosi prenatale è chiamata determinazione prenatale della patologia fetale congenita o ereditaria. In generale, tutte le donne in gravidanza dovrebbero essere esaminate per escludere patologie ereditarie. Per questo, vengono utilizzati un esame ecografico, studi biochimici sul siero delle donne in gravidanza. Le indicazioni per la diagnostica prenatale possono essere:
- la presenza in famiglia di una malattia ereditaria diagnosticata con precisione;
- età della madre oltre i 35 anni;
- precedente aborto spontaneo in una donna, natimortalità con ragioni poco chiare.
L'importanza della prevenzione
Genetica medica ogni annomigliora e offre sempre più opportunità per prevenire la maggior parte delle malattie ereditarie. Ad ogni famiglia con problemi di salute vengono fornite informazioni complete su ciò che è a rischio e su cosa può aspettarsi. Aumentando la consapevolezza genetica e biologica della popolazione generale, promuovendo uno stile di vita sano in tutte le fasi della vita umana, aumentiamo le possibilità dell'umanità per la nascita di una prole sana.
Ma allo stesso tempo, acqua inquinata, aria,i prodotti alimentari con sostanze mutagene e cancerogene aumentano la prevalenza di malattie multifattoriali. Se i risultati della genetica vengono applicati nella medicina pratica, il numero di bambini nati con malattie genetiche ereditarie diminuirà e saranno disponibili una diagnosi precoce e un trattamento adeguato dei pazienti.
