/ / Quali studi di genetica medica

Che cosa sta studiando la genetica medica?

Genetica: una scienza che studia tali proprietà della vitaorganismi come ereditarietà e variabilità. Come sapete, la principale proprietà della natura vivente che la distingue dalla natura inanimata è la capacità di riprodursi. Un'altra importante qualità, chiamata ereditarietà, consiste nella ripetibilità, ovvero nella capacità di dare alla luce se stessi. In media, i rappresentanti di qualsiasi specie sono più simili ai loro antenati nativi che ad altri individui della stessa specie.

Ma allo stesso tempo, ogni specie ha un certo livellovariabilità, perché anche i fratelli non sono copie esatte. Entrambi questi fattori - ereditarietà e variabilità - sono studiati dalla scienza biologica della genetica, che, a sua volta, è composta da sezioni generali e private. Se l'argomento di studio delle sezioni generali della genetica è lo studio delle basi dell'ereditarietà, dell'analisi delle molecole di DNA, della struttura dei geni e delle loro mutazioni, le sezioni private sono dedicate all'identificazione di schemi generali in diversi tipi di organismi viventi.

Genetica umana - leader da sezioni private.Quelle aree che riguardano le singole patologie sono studiate dalla genetica medica. Il compito principale di questo ramo della scienza è identificare il ruolo della componente genetica nell'insorgenza e nel decorso di varie malattie.

Malattie che studia la genetica medicasono divisi in effettivamente ereditari e multifattoriali. Il primo include le malattie cromosomiche (causate da un cambiamento nel numero di cromosomi o nella loro struttura) e malattie geniche (dovute a mutazioni genetiche). Se una mutazione è presente in un solo gene, tale malattia si chiama monogena.

Le malattie multifattoriali sono chiamate, a cuic'è una predisposizione ereditaria. Ciò include la maggior parte delle malattie conosciute dell'individuo. La comparsa di tali malattie nell'uomo, oltre a influenze esterne sfavorevoli, è esercitata dallo stato di molti geni, che possono ammontare a decine e centinaia.

La genetica medica come scienzadiagnosticare malattie ereditarie, analizzare la loro prevalenza in diversi gruppi sociali ed etnici, consigliare i pazienti e le loro famiglie, prevenire i disturbi ereditari e studiare le basi della loro patogenesi ed eziologia.

Per la prevenzione delle malattie ereditariela genetica clinica utilizza le basi della diagnosi prenatale (cioè prenatale). Il compito dei medici è l'identificazione tempestiva di tutti i possibili fattori patogeni e la valutazione del grado di rischio di alcune malattie nel futuro bambino, in base allo stato di salute dei potenziali genitori. Pertanto, è particolarmente importante per una coppia in attesa di un bambino o che sta pianificando di concepire, sottoporsi a un esame dettagliato del proprio stato di salute e identificare tutti i fattori di rischio. Compreso è importante conoscere e informare i medici sulle malattie ereditarie della famiglia (sia attraverso il futuro padre che la madre), ecc.

Nei paesi civili, genetica e medicinafunzione indissolubilmente. È consuetudine essere interessati alla salute del futuro coniuge e alla presenza di malattie ereditarie nella famiglia molto prima del matrimonio. In alcuni paesi, un certificato medico è un documento obbligatorio per la registrazione del matrimonio.

Negli ultimi anni si è impegnata la genetica medicauna vera svolta nel suo sviluppo. Il principale successo è stato la decodifica della struttura del genoma umano, l'identificazione di tutti i geni e la determinazione della natura molecolare della maggior parte delle proteine. Ora gli scienziati stanno studiando attivamente la relazione di diversi geni con malattie specifiche, che in futuro promette lo sviluppo di metodi fondamentalmente nuovi per il trattamento delle malattie ereditarie e la prevenzione dello sviluppo di quelle malattie a cui è predisposta una persona.

Il compito di qualsiasi medico qualificato èidentificazione tempestiva di un paziente con patologia di natura ereditaria, determinazione della sua natura e rinvio del paziente al centro genetico medico appropriato.