Nei tempi moderni, i futuri genitori pianificanogravidanza, spesso prestano molta attenzione a quale segno zodiacale dovrebbe essere il loro futuro bambino oa quale sesso, dimenticando completamente che è necessario prima di tutto superare i test necessari e consultare un genetista.
La genetica è la scienza dell'ereditarietà,grazie ai quali i medici hanno realizzato appositi test genetici finalizzati all'identificazione di geni che possono essere causa di malattie congenite ereditarie. Pertanto, la genetica durante la gravidanza consente di condurre ricerche su varie malattie ereditarie, sia prima del concepimento che durante la gravidanza.
Oggi un gran numero di famigliechiedere consiglio ai genetisti per tutti i tipi di malattie. Indubbiamente, è necessaria la consultazione di un genetista durante la gravidanza, prima di tutto, per determinare un possibile gruppo di rischio per la presenza di malattie ereditarie. Un genetista condurrà tutte le ricerche necessarie per identificare la presenza di patologie genetiche nel nascituro.
Quindi, quando si pianifica una gravidanza, eanche in presenza di gravidanza si raccomanda ai ginecologi di sottoporsi ad una visita medico-genetica prenatale. Questo studio è convenzionalmente suddiviso in tre gruppi principali:
- ricerca invasiva con intervento chirurgico, grazie alla quale si ottengono tessuti e cellule fetali;
- studi non invasivi, cioè studi senza intervento chirurgico, che includono l'ecografia e l'ecografia Doppler dei vasi sanguigni e della placenta.
- un metodo di diagnosi setacciato, che consiste nel determinare le sostanze del sangue della madre che possono raccontare malformazioni congenite del feto.
Possiamo dire che la genetica durante la gravidanzainclude anche l'identificazione di gruppi a rischio genetico, che includono persone che potrebbero avere figli con malattie ereditarie. Questi gruppi a rischio includono:
- donne con aborti ripetuti o gravidanze perse;
- donne che hanno usato farmaci teratogeni durante il concepimento;
- donne sopra i trentacinque anni e uomini sopra i quarant'anni;
- genitori che hanno varie malattie ereditarie;
- genitori consanguinei;
- Genitori che sono stati esposti a radiazioni o sostanze chimiche.
Quando si verifica una gravidanza, il ginecologo dirigeuna donna a sottoporsi a un'ecografia. Il primo esame ecografico avviene all'età gestazionale di cinque settimane, ma il secondo deve essere completato entro e non oltre le quattordici settimane di gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che un genetista durante la gravidanza di una donna ha l'opportunità in questo momento di diagnosticare lo sviluppo di malformazioni fetali e determinare alcuni dei suoi cambiamenti, che potrebbero essere una patologia cromosomica. In questo caso, lo specialista utilizzerà un metodo diagnostico come la biopsia e l'amniocentesi. Si consiglia inoltre di sottoporsi a una terza ecografia in un periodo di ventidue settimane di gravidanza per rilevare anomalie nello sviluppo del viso, degli arti e degli organi interni del bambino. In questo caso, la genetica durante la gravidanza consente al bambino di essere trattato mentre è ancora nel grembo materno o di sviluppare tattiche di trattamento dopo la nascita fino al completo recupero.
Va ricordato che solo complessolo studio da parte di un genetista del pedigree, dell'anamnesi della donna e dello stato di salute di entrambi i genitori, consente di utilizzare le tattiche appropriate per esaminare la donna incinta e selezionare i metodi di trattamento appropriati se necessario. Così, la genetica durante la gravidanza può impedire la nascita di bambini con varie disabilità.
