Mint tudod, a veleszületett patológiák átjutnak agenetikai szint a szülőknél, vagy káros embriogenezis miatt merül fel. Anomáliák bármilyen szövetből vagy szervből kialakulhatnak. Leggyakrabban közvetlenül a csecsemő születése után észlelik, de néha sokkal később jelentkeznek. A veleszületett rendellenesség egyik példája a Klippel-Weber-Trenone szindróma. Ez a betegség az érrendszer patológiájához tartozik, elsősorban az alsó végtagok vénáit érinti.
Sok más veleszületett rendellenességgel ellentétben a Klippel-Weber-Trenone szindróma kedvező előrejelzést nyújthat az életre vonatkozóan. Ezt a betegség időben történő műtéti kezelésével érik el.
Patológia: Klippel-Trenone-Weber szindróma - mi ez?
Ezt a betegséget a 20. század eleje óta ismerték,amikor először két tudós - Trenone és Klippel - írta le. Később Dr. Weber kiegészítette a már rendelkezésre álló információkat erről a patológiáról. Ismert, hogy a betegségnek más neve is van - osteohypertrophicus venus nevus.
Klippel-Weber-Trenone szindróma fordul előelsősorban a férfiak körében. Jelenleg nem elegendő információ a betegség kialakulásának fő okairól és járványtanáról. A patológia fő tünetei a lábakon megjelenő kiterjedt „születési jelek” (nevi), az alsó végtagok különböző átmérője, varikozus. A klinikai tünetek korai kialakulása és a sérülés súlyossága ellenére a szindróma bizonyos esetekben kezelhető. Ez az előny az érrendszeri műtét területén új technológiák megjelenésével érhető el.
A probléma okai
Mivel a betegséget viszonylag leírtáka közelmúltban (körülbelül 100 évvel ezelőtt), jelenleg etiópiájáról nincs megbízható információ. Ennek ellenére számos elmélet szerint a Klippel-Trenone-Weber szindróma kialakul. A patológia okai az örökletes terheléssel járnak. Magától értetődik, hogy a fő etiológiai tényező a génmutáció. Egy másik elmélet szerint a betegség oka az embriogenezis megsértése a terhesség korai szakaszában. Káros környezeti tényezők (vegyi mérgezés, pszicho-érzelmi stressz, sugárterhelés) hatására a vénás rendszer aplasia lép fel. Alulfejlettsége fertőző kórokozókkal is összefügg. Ezen elmélet szerint a patológia oka olyan baktériumok vagy vírusok, amelyek terhesség alatt kerülnek az anyába.
A betegség klinikai képe
A szindróma első megnyilvánulásaiA Klippel-Trenone-Weber már látható az újszülöttkorban. Ritka esetekben később fordulnak elő - gyermekkorban. A következő tünetek a betegség klasszikus tünetei:
- Az angiómák vaszkuláris foltok.Leggyakrabban az egyik lábon vannak, és nagy területet fednek le. Az angiómák színe különbözhet: világos és sötét lila között. Fizikai tényezők (súrlódás, sokk) hatására a „születési jelek” területén lévő bőr könnyen megsérül, vérzés jelentkezik.
- A láb felszíni vénái. Ennek a tünetnek a klinikai megnyilvánulása az alsó végtag érének tortuositása, megvastagodása, megnagyobbodása és érzékenysége.
- Az érintett láb hipertrófiája.A mély vénák veresége és növekedésük miatt a végtag átmérője növekszik. Bizonyos esetekben a vázrendszert is bevonják a folyamatba. Akkor az érintett láb hosszabb lehet, mint az egészséges végtag.
A betegség egyik jele néha hiányzikvagy kívülről nem jelenik meg (például a felszíni erek varikoos erei). Egyes esetekben a patológia gyorsan előrehalad, és a sérülés a végtagoktól a törzsig és a felső vállhüvelyig terjed.
diagnosztika
Gondolhatja a Klippel-Weber-Trenone szindrómátkiterjedt angiómák esetén. Ez a tünet először jelentkezik. Később a varikozus betegség és a végtag hipertrófia csatlakozik egymáshoz. Ennek a patológiának a jellemző jele az egyoldalú károsodás. Betegség gyanúja esetén laboratóriumi és műszeres diagnosztikát kell végezni. Elsősorban az alsó végtagok ultrahanggal és dopplerográfiával történik. A szindróma egyik jellemzője a vénás nyomás és a szívműködés közötti korreláció hiánya. Ezt a tünetet a venográfia során egyenes vonal tükrözi.
Klippel-Trenone-Weber szindróma: patológia kezelése
A betegség kiküszöbölése a fokától függmélyvénás elváltozások. Jelentős szűküléssel elvégzik az árnyékolást. Ha a fő vénát nagy területen érinti, akkor az ér átültetését mesterséges anyaggal végezzük. További kezelésként skleroterápiát (Trombovar, Fibro-Vane) és kompressziós fehérneműt viselnek. Antikoagulánsok ("Warfarin" gyógyszer) állandó bevitelére is szükség van. Bizonyos esetekben az erek működését lézerrel lehet végrehajtani.
