Az Urbach-Vite betegség rendkívül ritkagenetikai patológia, amelyet egy autoszomális recesszív típus továbbít. A betegség oka az ECM1 gén 1. kromoszómájában lévő mutáció. Az orvosi szakirodalomban a betegségnek egy másik neve is van - a lipoid proteinosis.
Felfedezési történet
Первый случай заболевания, симптомы которого összhangban az Urbach-Vite-kórral, 1908-ban regisztrálták. Friedrich Siebenmann svájci professzor-otolaringológus írta le. És 1925-ben a svájci szövettológus és bőrgyógyász, Johann Misher további három ilyen esetet írt le.
Однако официально это редкое рецессивное egy genetikai betegséget csak 1929-ben regisztráltak Urbach dermatológus és Vita otolaginológus. Erich Urbach volt az, aki a patológiát proteinoid lipoidnak nevezte, mivel úgy vélte, hogy ennek összekapcsolódása a lipid és a fehérje lerakódások egyensúlyhiányával jár a test szöveteiben.
Attól a pillanattól kezdve, hogy a különféle források szerint felfedezték e betegség háromszáz-négyszáz eseteit az egész világon.
tünetek
A betegség leggyakoribb tünetei- szemhéjak körüli kiütés papulák formájában (a nyakon és a nyakon is vannak), a beteg rekedt hanggal rendelkezik, csökkent a bőr regenerációs képessége, megvastagodik a nyálkahártya és megvastagodik az agyszövet az időben. Az utolsó tünet a legveszélyesebb, mivel ideiglenes lebeny epilepsziához vezethet.
A betegség először gyermekkorban jelentkezik (3-7 év). Ekkor jelentkeznek bőrkiütés és rekedtség.
Érdemes megjegyezni, hogy ezek a tünetek nem egyértelmûeka betegeknél jelentősen eltérhet. Mivel az Urbach-Vite betegség autoszomális recesszív módon terjed, ez nem nyilvánul meg, ha a genotípusban normál domináns allél van. Az emberek gyakran nem is veszik észre, hogy egy mutáns gén hordozói. Egyes hordozókban ez a ritka betegség egyáltalán nem rendelkezik tünetekkel. És csak akkor, ha mindkét szülő génje felelős a lipoid proteinosisért, akkor a betegség utódokban jelentkezhet.
diagnosztika
Az Urbach-Vite-kórt nehéz diagnosztizálni, mivel tünetei nem egyetemesek. A szemhéjon fellépő bőrkiütés (papula), a nyaki és homlok bőrén lévő papuláris bőrkiütés esetén a diagnózis a bőrgyógyász látogatását tartalmazza.
Ha gyanúja Urbach-Vite betegségAz MRI kontraszt nélkül, amely kimutatja a kalcium sók felhalmozódását a testben. Ez a tünet azonban nem feltétlenül jelenti a lipoid proteinosist. A meszesedés a herpes simplexre és az encephalitisre is jellemző.
Kulcsszerep a diagnózisbangenetikai kutatás. Ez teszi lehetővé annak biztos meghatározását, hogy van-e mutáció az ECM1 génben, és ha igen, vajon ez a mutáció valóban vezet-e Urbach-Vite-kórhoz.
kezelés
Bár lipoid proteinosist fedeztek feljó ideje ez a ritka betegség, mint a legtöbb genetikai patológia, nem kezelhető. A biokémia területén a legújabb fejlemények azonban enyhíthetik a betegség számos megnyilvánulását.
Так, положительная динамика наблюдалась при a "Heparin" és "Dimetil-szulfoxid" szedése, bár nem minden esetben. A "Dimetil-szulfoxid" (dimexid) kis dózisának szájon át történő beadása a gyógyszer gyulladásgátló tulajdonságai miatt csökkentheti a betegség dermatotrop megjelenéseit.
A "D-penicilamin" alkalmazása szintén sikeres volt, de nem használták széles körben. Tigason-páciensek kezelési eseteiről, amelyeket általában pszoriázisra írnak elő, szintén számoltak be.
Mivel az agyszövetben a kalcium lerakódása felesleges elektromos impulzusok és epilepsziás rohamok kialakulásához vezethet, a betegeknek antikonvulzánsokat kell felírniuk (Metindion, Ethosuximide).
kilátás
Urbach-Vite betegség megfelelő terápiával, asáltalában nem veszélyes. Az e betegségben szenvedők hosszú és teljes telet élhetnek. Nem szabad azonban elhanyagolni a rendszeres orvoslátogatásokat. A nyálkahártya megvastagodása miatt bizonyos esetekben a légutak elzáródása alakul ki. Az ilyen betegeknek tracheotomia vagy szén-dioxid lézer használata szükséges a légutak átjárhatóságának helyreállításához.
Abban az esetben, ha kalcium lerakódikepilepsziás rohamokhoz vezet, konzultáljon egy epileptológussal, aki a betegség tüneteinek súlyosságától függően választja meg a megfelelő kezelést.
