Huntington korea krónikusörökletes progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet mentális és motoros rendellenességek kísérnek. A patológia kialakulásának fő oka a hibás gén, amely hozzájárul az olyan patológiás fehérje megjelenéséhez az idegsejtekben, amely megzavarja az intracelluláris anyagcserét, és a biokémiai rendellenességek megjelenéséhez vezet az agyban. Az idő múlásával a betegség előrehalad és tünetei súlyosbodnak.
Betegség esetén megnövekedett mennyiségű gamma-amino-vajsav halmozódik fel az agysejtekben, megnő a vasmennyiség a koponya idegeinek sejtjeiben, és megszakad a dopamin metabolizmus.
Huntington szindróma a betegtől terjedegy rossz minőségű génhordozó autoszomális domináns szülője. Amikor az egyik szülő megbetegedik koreával, ötven százalék a gyermekeknél a betegség kialakulásának kockázata. A patológia első tünetei 30–40 éves korban jelentkeznek.
A betegség százezer embernél 3-7 esetben fordul elő az európaiak körében, más nemzetek között, egymillióból beteg.
Huntington-féle chorea: Tünetek
A betegség legelején jellegzeteschorea, hiperkinézis, szabálytalan, gyors, szabálytalan mozgások esetén. Ha az első szakaszban a betegeknek akaraterővel sikerül ezeket a megnyilvánulásokat elnyomni, akkor a betegség fejlődésével ez a képesség gyengül. A veleszületett és mentális rendellenességek általában a betegség kezdete után egy bizonyos idő elteltével észlelnek.
Betegség esetén az ember intelligenciája csökken és demencia alakul ki.
A betegség progressziójának folyamatában a betegeknagy nehézségekbe ütközik abban, hogy valamilyen célzott mozgást hajtson végre. Például séta közben az ember túlzott gesztusokat végez, guggolást, grimaszt és megbotlik mozgatás közben. A betegeknek nehezen beszélnek, az izomtónus csökken, fokozatosan kialakul a dementia. Az ember hosszú ideig nem tudja tartani a pózot (összeszorítsa öklét, rögzítse a tekintetét).
Endokrin és neurotróf rendellenességek fordulhatnak elő.
Huntington chorea: diagnózis
Klinikai diagnózistünetek és a családi anamnézis. A kutatás során meghatározzák a fej agyának diffúz és atrofikus változásait. A diagnosztizáláskor a choreát elválasztják az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a szifilisz, az encephalitis és a hasonló tünetekkel rendelkező agydaganatoktól.
Huntington chorea: kezelés
Manapság nincs betegség kezelése,amely kiküszöböli a Huntington-szindróma minden megnyilvánulását vagy megállítja annak progresszióját. A legtöbb esetben tüneti kezelést végeznek. A hiperkinézis elnyomására a betegek speciális gyógyszereket szednek.
Amikor depresszió jelentkezik, írja felantidepresszánsok és pszichoterápia. A betegek állapotának enyhítésére antipszichotikus (antipszichotikumok) gyógyszereket, nyugtatókat, szimpatomimetikumokat, antidepresszánsokat írnak fel.
A betegséget fertőző megnyilvánulások bonyolítják, aspirációs tüdőgyulladás léphet fel.
A szenvedők várható élettartamabetegség, a betegség első jeleinek felfedezésétől számított 15 év. Általában az elsődleges tünetek korábbi korban történő megnyilvánulásával a patológia gyorsabban előrehalad. Tehát, ha 20 év alatti betegeknél először észlelik a betegség jeleit, akkor várható élettartama nem haladja meg a 8 évet. A halál leggyakrabban a koreát kísérő szövődmények következménye. A betegek egyötöde öngyilkosságot követ el.
