डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है -एक आनुवंशिक विकार जो संज्ञानात्मक हानि की ओर ले जाता है। पैथोलॉजी औसतन आठ सौ नवजात शिशुओं में से एक में होती है। डाउन सिंड्रोम के लक्षण विकास संबंधी देरी में प्रकट होते हैं, जो हल्के या मध्यम हो सकते हैं, चेहरे की विशेषताओं का गठन, और कम मांसपेशियों की टोन। पैथोलॉजी से पीड़ित लोगों में अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग, हृदय दोष और अन्य समस्याएं होती हैं।
पैथोलॉजी का नाम लैंगडन डाउन के सम्मान में दिया गया है -डॉक्टर जिन्होंने पहली बार 1866 में विकार का वर्णन किया था। चिकित्सक अपने मूलभूत लक्षणों को नाम देने में सक्षम था, लेकिन वह विकृति के कारण को सही ढंग से निर्धारित नहीं कर सका। यह केवल 1959 में हुआ, जब वैज्ञानिकों को पता चला कि डाउन सिंड्रोम की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है। प्रत्येक मानव कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जो शरीर के सामान्य विकास के लिए आवश्यक जीन ले जाते हैं। 23 गुणसूत्र मां से अंडे के माध्यम से विरासत में मिले हैं, और उनमें से जोड़े पिता से शुक्राणु के माध्यम से विरासत में 23 गुणसूत्र बनाते हैं। लेकिन ऐसा होता है कि एक बच्चा माता-पिता में से एक से अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त करता है। जब वह अपनी माँ से एक गुणसूत्र 21 के बजाय दो प्राप्त करता है, कुल मिलाकर (अपने पिता से प्राप्त 21 गुणसूत्रों को ध्यान में रखते हुए) उनमें से तीन हैं। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है।
विकार की अभिव्यक्ति हल्के से गंभीर रूपों में भिन्न हो सकती है, लेकिन पैथोलॉजी वाले अधिकांश लोगों ने बाहरी विशेषताओं का उच्चारण किया है। तो, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों में शामिल हैं:
- चपटा चेहरा, छोटा मुँह, छोटे कान, छोटी गर्दन, झुकी हुई आँखें;
- छोटी उंगलियों के साथ चौड़े और छोटे हाथ;
- मेहराब के आकार का आकाश, टेढ़े दांत, नाक का सपाट पुल;
- छाती की वक्रता, आदि।
संज्ञानात्मक बधिरता
इस विकार वाले बच्चों में विकलांगता हैसंचार। यह इस तथ्य में प्रकट होता है कि उन्हें शिक्षण में कठिनाई होती है। इसके अलावा, यह समस्या उनके पूरे जीवन बनी रहती है। यह अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि अतिरिक्त 21 वीं गुणसूत्र संज्ञानात्मक विकास को कैसे प्रभावित कर सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के मस्तिष्क का आकार लगभग एक स्वस्थ व्यक्ति के समान है। लेकिन इसके व्यक्तिगत क्षेत्रों की संरचना - सेरिबैलम और हिप्पोकैम्पस - कुछ हद तक बदल जाती है। यह विशेष रूप से हिप्पोकैम्पस के संबंध में सच है, जो स्मृति के लिए जिम्मेदार है।
ऊपर सूचीबद्ध डाउन सिंड्रोम के संकेतलगभग आधे बच्चे जन्मजात हृदय दोष के साथ भी होते हैं। कुछ मामलों में, दोष को ठीक करने के लिए जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, इस तरह के विकार वाले बच्चों को कई गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों की विशेषता होती है, विशेष रूप से ट्रेकियोसोफेगल फिस्टुला और एसोफैगल एट्रेसिया।
अन्य उल्लंघन
विकृति वाले बच्चे इस तरह की बीमारियों के शिकार होते हैं:
- हाइपोथायरायडिज्म;
- शिशु की ऐंठन, दौरे;
- मध्यकर्णशोथ;
- श्रवण और दृष्टि हानि;
- गर्दन में रीढ़ की अस्थिरता;
- मोटापा;
- अतिसक्रियता और ध्यान घाटे;
- अवसाद।
डाउन सिंड्रोम का इलाज
विकार को ठीक करने के आज के उपायअस्तित्व में नहीं है। आप केवल सहवर्ती विकारों के लिए चिकित्सा कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, हृदय रोग या जठरांत्र संबंधी रोग। लेकिन इस विकृति वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में अभी भी सुधार हो सकता है। इसके लिए, भाषण चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा सहित विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है।
