Болезнь Александера – это очень редкая pathologie neurologique, qui a un caractère progressif. Les causes de cette pathologie n'ont pas encore été identifiées, mais la théorie de la mutation du gène GFAP détient les positions les plus fortes. Ce gène est responsable du codage de la protéine acide fibrillaire gliale.
La maladie d'Alexandre survient sporadiquement,il existe des informations sur les cas familiaux fréquents de cette pathologie. La maladie est héréditaire selon un mode de transmission autosomique dominant. Pour le moment, les scientifiques distinguent trois types de cette pathologie: l'adulte, l'adolescent et le nourrisson.
Les premières manifestations de la forme infantile de la maladiecommencer vers l'âge de 6 mois. Les principaux symptômes sont une croissance pathologique de la tête, ainsi que des troubles neurologiques. Il y a des retards dans le développement psychomoteur et physique. Certains troubles extrapyramidaux tels que la choréarthrose et la dystonie apparaissent. Le développement d'une tétraparésie spastique est possible. En plus de tout cela, l'enfant a du mal à avaler. Parfois, un patient peut remarquer un nystagmus, ainsi que la façon dont les globes oculaires se déplacent involontairement. Parfois, le patient souffre d'apnée. En moyenne, les patients vivent 2-3 ans après l'apparition des premiers symptômes. Les maladies du système nerveux chez les enfants sont très dangereuses pour un organisme qui n'a pas encore mûri.
Maladie d'Alexandre à l'adolescenceforme, commence à se développer dans la période de 4 à 14 ans. Une analyse rétrospective a révélé que les symptômes primaires apparaissent un peu plus tôt: jusqu'à l'âge de deux ans, les enfants sont en retard dans le développement psychomoteur, des crises d'épilepsie sont souvent observées et une tétraparésie se forme progressivement, des troubles pseudobulbaires et des crises d'apnée fréquentes sont possibles. Chez la majorité des patients, une macrocéphalie est détectée, mais elle ne peut pas être mise en adéquation avec les signes caractéristiques de cette pathologie à la période infantile. Les patients souffrent souvent d'épisodes de vomissements inexpliqués, surtout le matin. Peu à peu, on observe une augmentation des troubles pyramidaux, tels que l'ataxie cérébrale, les convulsions. Il est à noter que la fonction intelligente n'est pas affectée. Sur l'IRM, la maladie d'Alexandre (photo ci-dessous) se manifeste par des changements typiques. L'espérance de vie est de 7 à 9 ans à partir du moment où les principaux symptômes apparaissent.
Très diversifié dans sa cliniquemanifestations de la forme adulte de la maladie. De la deuxième à la septième décennie de la vie, le début de la manifestation des symptômes est noté. Peu à peu, les patients présentent des signes de lésions du cervelet, ainsi que des voies corticospinales. Moins fréquemment, un nystagmus et une fonction cognitive altérée peuvent être observés.
La principale méthode de diagnosticprocessus pathologiques sont l'IRM, la tomodensitométrie et l'analyse de l'ADN. La maladie d'Alexandre n'a pas de traitement spécifique. La thérapie est symptomatique. Le pronostic est défavorable et dépend de la rapidité avec laquelle la pathologie se manifeste. Plus tôt cela se produit, plus vite la mort survient.
