Maladie de Wilson (dystrophie hépatocérébrale,Syndrome de Wilson-Konovalov) est une maladie génétique assez rare associée à une altération du métabolisme du cuivre dans l'organisme et accompagnée de lésions du foie et du système nerveux central.
Pour la première fois, des symptômes similaires ont encore été enregistrésen 1883. Les manifestations de la maladie étaient similaires à celles de la sclérose en plaques, de sorte qu'à l'époque, la maladie était appelée «pseudosclérose». Une étude approfondie de ce problème a été entreprise par le neurologue anglais Samuel Wilson, qui en 1912 a décrit pratiquement complètement la clinique de la maladie.
Maladie de Wilson: causes
Comme déjà mentionné, cette maladie estde nature génétique et se transmet de parent à enfant de manière autosomique récessive. La perturbation du métabolisme du cuivre est associée à une mutation d'un gène situé dans le bras long du treizième chromosome. C'est ce gène qui code une protéine d'une forme spécifique d'ATPase, responsable du transport du cuivre et de son incorporation dans la céruloplasmine.
Les raisons de cette mutation n'ont pas encore été entièrement comprises. Nous pouvons seulement dire que la maladie de Wilson est beaucoup plus souvent diagnostiquée chez les peuples où les mariages entre parents proches sont courants. De plus, ce syndrome est beaucoup plus fréquemment diagnostiqué chez les hommes et les garçons âgés de 15 à 25 ans.
Maladie de Wilson: principaux symptômes
Cette maladie peut se manifester de différentes manières. À la suite de troubles métaboliques, le cuivre s'accumule dans le corps humain, tout en affectant le foie et les noyaux lenticulaires du diencéphale.
Chez les patients, la maladie peut se manifester soitsymptômes hépatiques ou neurologiques. Parfois, il y a aussi des douleurs articulaires, une forte fièvre et des courbatures. L'accumulation de cuivre au fil du temps, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une cirrhose. Dans certains cas, les symptômes neurologiques sont les premiers à apparaître - des changements de comportement et d'état émotionnel, ainsi que des tremblements. Malheureusement, assez souvent, les signes de la maladie sont perçus comme des manifestations de l'adolescence.
S'il n'est pas traité, le cuivre s'accumule dans le corps et entraîne d'innombrables troubles, notamment le diabète sucré, les anévrismes, l'athérosclérose et le rachitisme.
Maladie de Wilson - Konovalov: diagnostic
Le diagnostic de cette maladie doit êtreinclure un test sanguin biochimique. Lors d'une étude en laboratoire d'un échantillon sanguin, une attention particulière est portée au niveau de cuivre: dans le sang, il diminuera, car toutes les molécules de la substance s'accumulent dans les tissus. Parfois, une biopsie hépatique est nécessaire. Lors de l'examen d'échantillons dans le tissu hépatique, une quantité accrue de cuivre est déterminée.
Il y a un autre point de diagnostic important. Lors de l'examen des yeux des patients sur la cornée, des anneaux brunâtres peuvent être vus - c'est le soi-disant symptôme de Kaiser-Fleischer.
Maladie de Wilson - Konovalov: traitement
À ce jour, le seulle remède est le cuprénil, sur la base duquel tous les médicaments existants sont fabriqués. Cette substance réduit le niveau de cuivre dans le corps et élimine l'excès de cuivre. Il est impossible de se débarrasser de la maladie pour toujours. Mais cette thérapie permet aux patients de mener une vie normale et active.
Malheureusement, si la maladie de Wilson est trouvéetrop tard, les dommages au corps, en particulier au tissu nerveux, sont déjà irréversibles. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer la maladie à temps et de commencer le traitement.
