La quantité totale de matériel génétique est fixée au totaldans 46 paires de chromosomes. Et les chromosomes, comme on le sait en biologie, sont situés dans le noyau de la cellule. Une personne en bonne santé a un caryotype de 23 paires de chromosomes diploïdes. Autrement dit, 46 XX est l'ensemble de chromosomes d'une femme et 46 XY est l'ensemble de chromosomes masculins. Lorsqu'un chromosome, le principal "porteur" du code génétique, est brisé, divers types de violations se produisent.
Les mutations ne sont pas propres aux humains.De petits changements dans le matériel génétique contribuent à la diversité de la manifestation de la nature. Avec la translocation dite équilibrée, le changement de chromosomes se produit sans perte d'information et sans duplication inutile. Le plus souvent, cela se produit avec la méiose (division d'un chromosome), de plus, parfois des parties de chromosomes sont dupliquées (une duplication se produit), et les conséquences sont alors imprévisibles. Mais nous ne considérerons que les translocations robertsoniennes, leurs caractéristiques et leurs conséquences.
Les translocations robertsoniennes - qu'est-ce que c'est ? Problèmes génétiques de l'humanité
En raison d'un chromosome rompu près deles centromères sont des changements structurels dans le code génétique humain. L'écart peut être unique, et il peut être répété. Un bras chromosomique est perdu après une rupture (généralement un bras court). Mais il existe des cas où l'écart se produit simultanément dans 2 chromosomes, dont les bras courts sont intervertis. Il arrive que seules certaines parties de l'épaule soient déplacées. Mais des bras aussi courts dans les chromosomes de type acrocentrique (dans lesquels le centromère divise le chromosome en bras plus longs et plus courts) ne portent jamais d'informations vitales. De plus, la perte de tels éléments n'est pas si importante, car ce matériel héréditaire est copié dans d'autres chromosomes acrocentriques.
Mais quand les épaules courtes séparées se confondent avecépaules courtes d'un gène différent, et les longues restantes sont également soudées les unes aux autres, alors une telle translocation n'est plus équilibrée. De tels "réarrangements" du matériel génétique sont des translocations Robertsoniennes.
A étudié et décrit ce type de translocation par W.Robertson en 1916. Et l'anomalie porte son nom. La translocation robertsonienne peut entraîner le développement d'un cancer, mais elle ne peut en aucun cas affecter l'apparence et la santé du porteur. Cependant, l'enfant dans la plupart des cas, si l'un des parents a une telle translocation, naît avec des déviations.
Quelle est la fréquence de la mutation?
Grâce à l'amélioration de la technologie et du développementla génétique en tant que science, aujourd'hui, vous pouvez savoir à l'avance s'il existe des anomalies dans le caryotype de l'enfant à naître. Il est désormais possible de faire des statistiques : à quelle fréquence apparaissent des anomalies génétiques ? Selon les données modernes, les translocations robertsoniennes se retrouvent chez un nouveau-né sur mille. La translocation du chromosome 21 la plus souvent diagnostiquée.
Les petites translocations chromosomiques sont absolumentne menacez pas le porteur lui-même. Mais lorsque des éléments importants du code sont touchés, l'enfant peut naître mort ou mourir au bout de quelques mois, comme c'est par exemple le cas avec le syndrome de Patau. Mais le syndrome de Patau est très rare. Environ 1 cas sur 15 000 naissances.
Facteurs contribuant à l'apparition d'une translocation dans les chromosomes
Il y a des mutations spontanées dans la nature, c'est-à-direcausé par rien. Mais l'environnement fait ses propres ajustements au développement du génome. Plusieurs facteurs contribuent à l'augmentation de la fréquence des changements mutationnels. Ces facteurs sont appelés mutagènes. Les facteurs suivants sont connus :
- exposition aux bases azotées;
- biopolymères étrangers à l'ADN;
- consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse;
- l'influence des virus pendant la grossesse.
Le plus souvent, la translocation se produit en raison des effets nocifs des rayonnements sur le corps. Affecté par les rayons ultraviolets, les protons et les rayons X, ainsi que les rayons gamma.
Quels chromosomes sont sujets à changement?
Les chromosomes 13, 14, 15 et 21 subissent des translocations. La translocation la plus populaire et la plus dangereuse est la translocation Robertsonienne entre les chromosomes 14 et 21.
Si, à la suite de la méiose,un chromosome supplémentaire (trisomie) chez un fœtus avec une telle translocation, l'enfant naîtra avec le syndrome de Down. Le même précédent est possible s'il y a eu une translocation Robertsonienne entre 15 et 21 chromosomes.
Translocation chromosomique du groupe D
Translocation robertsonienne des chromosomes du groupe Dn'affecte que les chromosomes acrocentriques. Les chromosomes 13 et 14 sont impliqués dans les translocations dans 74% des cas et ils sont appelés translocations déséquilibrées, qui n'ont souvent pas de conséquences dangereuses pour la vie.
Cependant, il y a une circonstance qui peutaccompagner de telles anomalies. La translocation robertsonienne 13, 14 chez les hommes peut entraîner une altération de la fertilité d'un tel porteur masculin (ensemble de chromosomes 45 XY). Du fait qu'en raison de la perte des deux bras courts, au lieu de 2 paires de chromosomes, il n'en reste souvent qu'un seul de plus, avec 2 longs, les gamètes d'un tel homme ne peuvent pas donner une descendance viable.
La même translocation Robertsonienne 13, 14 ansune femme réduit également sa capacité à avoir un bébé. La menstruation est présente chez ces femmes, et pourtant il y a eu des cas où elles ont donné naissance à des enfants en bonne santé. Mais les statistiques montrent toujours que ce sont des cas rares. Fondamentalement, leurs enfants ne sont pas viables.
Conséquences des translocations
Nous avons déjà découvert que certaines structuresles changements sont normaux et non menaçants. Une seule translocation Robertsonienne n'est déterminée que par des analyses. Mais la translocation répétée dans la prochaine génération de chromosomes est déjà dangereuse.
Translocation Robertsonienne 15 et 21 combinéesavec d'autres changements structurels peut même être déplorable. Toutes les conséquences des changements structurels individuels dans le caryotype seront décrites plus en détail. Rappelons qu'un caryotype est un ensemble de chromosomes dans le noyau inhérent à un individu.
Trisomies et translocations
En plus des translocations, les généticiens distinguent de tellesune anomalie comme la trisomie dans le chromosome. La trisomie signifie que le caryotype du fœtus a un ensemble triploïde de l'un des chromosomes, au lieu de l'ensemble 2 copies, une trisomie en mosaïque a parfois lieu. C'est-à-dire que l'ensemble triploïde n'est pas observé dans toutes les cellules du corps.
Trisomie combinée avec Robertsonianla translocation entraîne des conséquences très graves : comme le syndrome de Patau, d'Edwards et le syndrome de Down plus fréquent. Dans certains cas, un ensemble de telles anomalies conduit à une fausse couche précoce.
Syndrome de Down. Manifestation
Il est à noter que les translocations impliquant 21 et22 chromosomes sont plus résistants. De telles anomalies ne sont pas mortelles, ni semi-mortelles, mais conduisent simplement à des troubles du développement. Ainsi, la trisomie 21 en combinaison avec la translocation Robertsonienne dans le caryotype lors de l'analyse du caryotype fœtal est un « signe » clair du syndrome de Down, une maladie génétique.
Le syndrome de Down se caractérise à la fois par des troubles physiques ethandicaps mentaux. Le pronostic vital de ces personnes est favorable. Malgré des malformations cardiaques et quelques changements physiologiques dans le squelette, leur corps fonctionne normalement.
Signes typiques du syndrome :
- visage plat;
- langue élargie;
- beaucoup de peau sur le cou, se rassemblant en plis ;
- clinodactylie (courbure des doigts);
- épicanthe;
- une maladie cardiaque est possible dans 40% des cas.
Les personnes atteintes de ce syndrome commencent à marcher plus lentement, à prononcer des mots. Et il leur est aussi plus difficile à apprendre que les autres enfants du même âge.
Néanmoins, ils sont capables d'un travail fructueux dans la société et avec un certain soutien et un travail correct avec ces enfants à l'avenir, ils se socialiseront bien.
Syndrome de Patau
Le syndrome est moins fréquent que le syndrome de Down, mais un tel enfant présente de nombreux défauts de toutes sortes. Près de 80 % des enfants atteints de ce diagnostic meurent dans l'année qui suit.
En 1960, il étudia cette anomalie et découvrit les raisonsdysfonctionnement génétique Klaus Patau, bien qu'avant lui en 1657 ait décrit le syndrome de T. Bartolini. Le risque de tels troubles augmente chez les femmes qui accouchent après 31 ans.
Chez ces enfants, de nombreux défauts physiques sont associés à une grave altération du développement des capacités psychomotrices. Typique du syndrome :
- microcéphalie;
- mains anormales, des doigts supplémentaires sont souvent formés;
- oreilles basses de forme irrégulière;
- fente labiale;
- cou court;
- yeux étroits;
- nez clairement « enfoncé » ;
- défauts des reins et du cœur;
- fente labiale ou palatine;
- pendant la grossesse, il n'y a qu'une seule artère ombilicale.
Un petit nombre de nourrissons survivants sont traités. Et ils sont capables de vivre longtemps. Mais les anomalies congénitales affectent toujours la nature de la vie et sa courte durée.
syndrome d'Edwards
Trisomie du chromosome 18 sur fond de translocationconduit au syndrome d'Edwards. Ce syndrome est moins connu. Avec ce diagnostic, l'enfant survit à peine jusqu'à six mois. La loi de la sélection naturelle ne permettra pas à une créature avec de multiples déviations de se développer.
En général, le nombre de divers défauts dans le syndromeEdwards - environ 150. Il existe des malformations des vaisseaux sanguins, du cœur et des organes internes. L'hypoplasie cérébelleuse est toujours présente chez ces nouveau-nés. Des anomalies dans la structure des doigts sont possibles. Très souvent, une anomalie aussi distinctive qu'une déformation du pied se manifeste.
Quels tests déterminent les anomalies au cours du développement intra-utérin ?
Pour effectuer une analyse du caryotype du fœtus, il est nécessaire d'obtenir du matériel - des cellules fœtales.
Plusieurs analyses. Soulignons comment tout cela se passe.
1. Prélèvement de villosités choriales. L'analyse est effectuée à la semaine 10. Ces villosités font directement partie du placenta. Cette particule de matériel biologique dira tout sur le futur fœtus.
2. Amniocentèse.Plusieurs cellules fœtales et le liquide amniotique sont prélevés à l'aide d'une aiguille. Ils sont le plus souvent pris à 16 semaines de gestation, et après quelques semaines, le couple peut avoir des informations détaillées sur le bien-être du bébé.
Une telle analyse est envoyée aux mères qui ont un risque accru d'avoir un enfant avec des déviations. En règle générale, les couples qui ont :
1) il y a eu des fausses couches déraisonnables ;
2) le couple n'a pas pu concevoir d'enfant pendant longtemps;
3) il y avait des liens étroitement liés dans la famille.
Ces jeunes peuvent avoirTranslocations robertsoniennes de certains chromosomes. Et donc, ils doivent faire une analyse au préalable de leur caryotype afin de savoir quelles sont les chances de mettre au monde et de donner naissance à un enfant en bonne santé.
